Neurofibromatóza: co to je, typy, příčiny a léčba

Obsah

• Hlavní typy neurofibromatózy
• Co způsobuje neurofibromatózu
• Jak se léčba provádí

Neurofibromatóza, známá také jako Von Recklinghausenova choroba, je dědičné onemocnění, které se projevuje ve věku kolem 15 let a způsobuje abnormální růst nervové tkáně v celém těle a tvoří malé uzlíky a vnější nádory, které se nazývají neurofibromy.

Neurofibromatóza je obecně benigní a nepředstavuje žádné zdravotní riziko, nicméně vzhledem k tomu, že se objevují malé vnější nádory, může vést k znetvoření těla, což u postižených lidí znamená chirurgický zákrok k jejich odstranění.

I když neurofibromatóza nemá žádnou léčbu, protože nádory mohou dorůst, lze zkusit chirurgickým zákrokem nebo radiační terapií zkusit zmenšit velikost nádorů a zlepšit estetický vzhled pokožky.

Hlavní typy neurofibromatózy

Neurofibromatózu lze rozdělit do tří typů:

• Neurofibromatóza typu 1: způsobené mutacemi v chromozomu 17, které snižují produkci neurofibrominu, proteinu používaného tělem k prevenci vzniku nádorů. Tento typ neurofibromatózy může také způsobit ztrátu zraku a impotenci;
• Neurofibromatóza typu 2: způsobené mutacemi v chromozomu 22, snižující produkci merliny, dalšího proteinu, který potlačuje růst nádorů u zdravých jedinců. Tento typ neurofibromatózy může způsobit ztrátu sluchu;
• Schwannomatóza: je to nejvzácnější typ onemocnění, při kterém se nádory vyvíjejí v lebce, míchě nebo periferních nervech. Příznaky tohoto typu se obvykle objevují ve věku od 20 do 25 let.

V závislosti na typu neurofibromatózy se příznaky mohou lišit. Podívejte se tedy na nejčastější příznaky pro každý typ neurofibromatózy.

Co způsobuje neurofibromatózu

Neurofibromatóza je způsobena genetickými změnami v některých genech, zejména v chromozomu 17 a chromozomu 22. Navíc se zdá, že vzácné případy schwannomatózy jsou způsobeny změnami ve specifičtějších genech, jako jsou SMARCB1 a LZTR. Všechny pozměněné geny jsou důležité při inhibici produkce nádorů, a proto, když jsou ovlivněny, vedou ke vzniku nádorů charakteristických pro neurofibromatózu.

Ačkoli většina diagnostikovaných případů se přenáší z rodičů na děti, existují i ​​lidé, kteří nikdy nemuseli mít v rodině žádné případy onemocnění.

Jak se léčba provádí

Léčba neurofibromatózy může být provedena chirurgickým zákrokem k odstranění nádorů, které vyvíjejí tlak na orgány, nebo radiační terapií ke zmenšení jejich velikosti. Neexistuje však žádná léčba, která by zaručovala vyléčení nebo která by zabránila vzniku nových nádorů.

V nejzávažnějších případech, kdy se u pacienta objeví rakovina, může být nutné podstoupit léčbu chemoterapií nebo radiační terapií zaměřenou na maligní nádory. Zjistěte více podrobností o léčbě neurofibromatózy.