Ehlers-Danlosův syndrom: Co to je a jak se s ním zachází?

Obsah

• Co způsobuje EDS?
• Jaké jsou příznaky EDS?
• Příznaky klasického EDS
• Příznaky hypermobilního EDS (hEDS)
• Příznaky vaskulárního EDS
• Jak je diagnostikována EDS?
• Jak se léčí EDS?
• Potenciální komplikace EDS
• Výhled

Co je Ehlers-Danlosův syndrom?

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je zděděný stav, který ovlivňuje pojivové tkáně v těle. Pojivová tkáň je zodpovědná za podporu a strukturování kůže, krevních cév, kostí a orgánů. Je složen z buněk, vláknitého materiálu a proteinu zvaného kolagen. Skupina genetických poruch způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom, který má za následek poruchu produkce kolagenu.

Nedávno bylo podtypováno 13 hlavních typů Ehlers-Danlosova syndromu. Tyto zahrnují:

• klasický
• klasický
• srdeční chlopně
• cévní
• hypermobil
• arthrochalasia
• dermatosparaxe
• kyfoskoliotikum
• křehká rohovka
• spondylodysplastický
• muskulo-kontrakturální
• myopatický
• periodontální

Každý typ EDS ovlivňuje různé oblasti těla. Všechny typy EDS však mají jednu společnou věc: hypermobilitu. Hypermobilita je neobvykle velký rozsah pohybu v kloubech.

Podle National Reference of Medicine's Genetics Home Reference, EDS postihuje 1 z 5 000 lidí na celém světě. Hypermobilita a klasické typy Ehlers-Danlosova syndromu jsou nejčastější. Ostatní typy jsou vzácné. Například dermatosparaxe postihuje pouze asi 12 dětí na celém světě.

Co způsobuje EDS?

Ve většině případů je EDS zděděný stav. Menšina případů se nedědí. To znamená, že k nim dochází spontánními genovými mutacemi. Poruchy genů oslabují proces a tvorbu kolagenu.

Všechny níže uvedené geny poskytují pokyny, jak sestavit kolagen, s výjimkou ADAMTS2. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinů, které pracují s kolagenem. Geny, které mohou způsobit EDS, nejsou úplným seznamem, ale zahrnují:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Jaké jsou příznaky EDS?

Rodiče jsou někdy tichými nositeli defektních genů, které způsobují EDS. To znamená, že rodiče nemusí mít žádné příznaky onemocnění. A nevědí, že jsou nositeli defektního genu. Jindy je příčina genu dominantní a může způsobit příznaky.

Příznaky klasického EDS

• volné klouby
• vysoce elastická, sametová pokožka
• křehká kůže
• kůže, která se snadno modlí
• nadbytečné kožní záhyby na očích
• bolest svalů
• svalová únava
• benigní výrůstky v tlakových oblastech, jako jsou lokty a kolena
• problémy se srdeční chlopní

Příznaky hypermobilního EDS (hEDS)

• volné klouby
• snadná tvorba modřin
• bolest svalů
• svalová únava
• chronické degenerativní onemocnění kloubů
• předčasná osteoartróza
• chronická bolest
• problémy se srdeční chlopní

Příznaky vaskulárního EDS

• křehké krevní cévy
• tenká kůže
• průhledná kůže
• hubený nos
• vyčnívající oči
• úzké rty
• propadlé tváře
• malá brada
• zhroutil plíce
• problémy se srdeční chlopní

Jak je diagnostikována EDS?

Lékaři mohou použít řadu testů k diagnostice EDS (kromě hEDS) nebo k vyloučení dalších podobných stavů. Mezi tyto testy patří genetické testy, biopsie kůže a echokardiogram. Echokardiogram využívá zvukové vlny k vytváření pohyblivých obrazů srdce. To ukáže lékaři, zda jsou přítomny nějaké abnormality.

Z paže je odebrán vzorek krve a testován na mutace v určitých genech. Kožní biopsie se používá ke kontrole známek abnormalit produkce kolagenu. To zahrnuje odstranění malého vzorku kůže a její kontrolu pod mikroskopem.

Test DNA může také potvrdit, zda je v embryu přítomen defektní gen. Tato forma testování se provádí, když jsou vajíčka ženy oplodněna mimo její tělo (oplodnění in vitro).

Jak se léčí EDS?

Aktuální možnosti léčby EDS zahrnují:

• fyzikální terapie (používá se k rehabilitaci osob s nestabilitou kloubů a svalů)
• chirurgický zákrok k opravě poškozených kloubů
• léky k minimalizaci bolesti

Mohou být k dispozici další možnosti léčby v závislosti na míře bolesti, kterou prožíváte, nebo na jakýchkoli dalších příznacích.

Můžete také podniknout tyto kroky, abyste zabránili zranění a chránili své klouby:

• Vyhněte se kontaktním sportům.
• Vyvarujte se zvedání závaží.
• K ochraně pokožky používejte opalovací krém.
• Vyhněte se drsným mýdlům, která mohou pokožku vysušit nebo způsobit alergické reakce.
• Pomocí pomocných zařízení minimalizujte tlak na klouby.

Pokud vaše dítě má EDS, postupujte následovně, abyste zabránili zranění a chránili jeho klouby. Kromě toho dejte svému dítěti přiměřenou výplň, než bude jezdit na kole nebo se učí chodit.

Potenciální komplikace EDS

Komplikace EDS mohou zahrnovat:

• chronická bolest kloubů
• dislokace kloubů
• časný nástup artritidy
• pomalé hojení ran vedoucí k výraznému zjizvení
• chirurgické rány, které se těžko hojí

Výhled

Pokud máte podezření, že máte EDS na základě příznaků, které máte, je důležité navštívit svého lékaře. Budou vás moci diagnostikovat několika testy nebo vyloučením dalších podobných stavů.

Pokud jste diagnostikováni s tímto onemocněním, lékař s vámi vypracuje plán léčby. Kromě toho existuje několik kroků, které můžete podniknout, abyste zabránili zranění.