Fabryho choroba
Obsah
Fabryho choroba je vzácný vrozený syndrom, který způsobuje abnormální hromadění tuku v cévách a způsobuje například příznaky jako jsou bolesti rukou a nohou, změny v očích nebo skvrny na kůži.
Obecně se příznaky Fabryho choroby objevují během dětství, ale v některých případech lze onemocnění diagnostikovat až v dospělosti, kdy začne způsobovat změny ve fungování ledvin nebo srdce.
THE Fabryho choroba nemá lék, ale lze jej kontrolovat použitím některých léků, aby se zabránilo rozvoji příznaků a vzniku komplikací, jako jsou problémy s ledvinami nebo mrtvice.
Příznaky Fabryho choroby
Příznaky Fabryho choroby se mohou objevit brzy v dětství a zahrnují:
- Bolest nebo pocit pálení v rukou a nohou;
- Tmavě červené skvrny na kůži;
- Změny v oku, které nemají vliv na vidění;
- Bolest břicha;
- Změna střevního průchodu, zejména po jídle;
- Bolesti zad, zejména v oblasti ledvin.
Kromě těchto příznaků může Fabryho choroba v průběhu let vyvolat další příznaky související s progresivními lézemi způsobenými v některých orgánech, jako jsou například oči, srdce nebo ledviny.
Diagnóza Fabryho choroby
Diagnózu Fabryho nemoci lze provést pomocí krevních testů k posouzení množství enzymu odpovědného za eliminaci přebytečného tuku, který se hromadí v žilách. Když je tedy tato hodnota nízká, lékař může mít podezření na Fabryho chorobu a nařídit DNA test, aby správně identifikoval onemocnění.
Léčba Fabryho choroby
Léčba Fabryho choroby pomáhá kontrolovat nástup příznaků a předcházet rozvoji komplikací a lze ji provést:
- Karbamazepin: pomáhá snižovat pocit bolesti nebo pálení;
- Metoklopramid: snižuje funkci střev, brání změnám ve střevním průchodu;
- Antikoagulační léky, jako je aspirin nebo warfarin: snižují krev a zabraňují vzniku sraženin, které mohou způsobit mrtvici.
Kromě těchto léků může lékař předepsat také léky na vysoký krevní tlak, jako je kaptopril nebo atenolol, protože zabraňují rozvoji poškození ledvin a zabraňují vzniku komplikací v těchto orgánech.
Naše Doporučení
Alergie na pyl
