Fabryho choroba

Obsah

• Příznaky Fabryho choroby
• Diagnóza Fabryho choroby
• Léčba Fabryho choroby

Fabryho choroba je vzácný vrozený syndrom, který způsobuje abnormální hromadění tuku v cévách a způsobuje například příznaky jako jsou bolesti rukou a nohou, změny v očích nebo skvrny na kůži.

Obecně se příznaky Fabryho choroby objevují během dětství, ale v některých případech lze onemocnění diagnostikovat až v dospělosti, kdy začne způsobovat změny ve fungování ledvin nebo srdce.

THE Fabryho choroba nemá lék, ale lze jej kontrolovat použitím některých léků, aby se zabránilo rozvoji příznaků a vzniku komplikací, jako jsou problémy s ledvinami nebo mrtvice.

Příznaky Fabryho choroby

Příznaky Fabryho choroby se mohou objevit brzy v dětství a zahrnují:

• Bolest nebo pocit pálení v rukou a nohou;
• Tmavě červené skvrny na kůži;
• Změny v oku, které nemají vliv na vidění;
• Bolest břicha;
• Změna střevního průchodu, zejména po jídle;
• Bolesti zad, zejména v oblasti ledvin.

Kromě těchto příznaků může Fabryho choroba v průběhu let vyvolat další příznaky související s progresivními lézemi způsobenými v některých orgánech, jako jsou například oči, srdce nebo ledviny.

Diagnóza Fabryho choroby

Diagnózu Fabryho nemoci lze provést pomocí krevních testů k posouzení množství enzymu odpovědného za eliminaci přebytečného tuku, který se hromadí v žilách. Když je tedy tato hodnota nízká, lékař může mít podezření na Fabryho chorobu a nařídit DNA test, aby správně identifikoval onemocnění.

Léčba Fabryho choroby

Léčba Fabryho choroby pomáhá kontrolovat nástup příznaků a předcházet rozvoji komplikací a lze ji provést:

• Karbamazepin: pomáhá snižovat pocit bolesti nebo pálení;
• Metoklopramid: snižuje funkci střev, brání změnám ve střevním průchodu;
• Antikoagulační léky, jako je aspirin nebo warfarin: snižují krev a zabraňují vzniku sraženin, které mohou způsobit mrtvici.

Kromě těchto léků může lékař předepsat také léky na vysoký krevní tlak, jako je kaptopril nebo atenolol, protože zabraňují rozvoji poškození ledvin a zabraňují vzniku komplikací v těchto orgánech.