Krevní test galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy

Galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza je krevní test, který měří hladinu látky zvané GALT, která pomáhá štěpit mléčné cukry ve vašem těle. Nízká hladina této látky způsobuje stav zvaný galaktosémie.

Je nutný vzorek krve.

Když je jehla vložena k odběru krve, někteří kojenci pociťují mírnou bolest. Jiní cítí jen bodnutí nebo bodnutí. Poté může dojít k mírným modřinám. To brzy zmizí.

Toto je screeningový test na galaktosemii.

Při normální stravě většina galaktózy pochází z rozkladu (metabolismu) laktózy, která se nachází v mléce a mléčných výrobcích. U jednoho ze 65 000 novorozenců chybí látka (enzym) zvaná GALT. Bez této látky nemůže tělo rozložit galaktózu a látka se hromadí v krvi. Pokračující používání mléčných výrobků může vést k:

• Zakalení oční čočky (katarakta)
• Zjizvení jater (cirhóza)
• Neschopnost prospívat
• Žlutá barva kůže nebo očí (žloutenka)
• Zvětšení jater
• Mentální postižení

Pokud se neléčí, může to být vážný stav.

Každý stát ve Spojených státech vyžaduje pro kontrolu této poruchy screeningové testy pro novorozence.

Normální rozmezí je 18,5 až 28,5 U / g Hb (jednotky na gram hemoglobinu).

Rozsahy normálních hodnot se mohou v různých laboratořích mírně lišit. Některé laboratoře používají různá měření nebo mohou testovat různé vzorky. Poraďte se s lékařem o významu konkrétních výsledků testů.

Abnormální výsledek naznačuje galaktosemii. K potvrzení diagnózy je třeba provést další testy.

Pokud má vaše dítě galaktosemii, měli byste neprodleně konzultovat odborníka na genetiku. Dítě by mělo být okamžitě nasazeno bez mléčné stravy. To znamená žádné mateřské mléko a žádné zvířecí mléko. Jako náhražky se obvykle používají sójové mléko a kojenecká výživa.

Tento test je velmi citlivý, takže mu nechybí mnoho kojenců s galaktosemií. Může však dojít k falešným poplachům. Pokud má vaše dítě abnormální výsledek screeningu, je třeba provést následné testy, které výsledek potvrdí.

Při odběru krve od kojence existuje malé riziko. Žíly a tepny se liší velikostí od jednoho kojence k druhému a od jedné strany těla k druhé. Získání vzorku krve u některých kojenců může být obtížnější než u ostatních.

Další rizika spojená s odběrem krve jsou mírná, ale mohou zahrnovat:

• Nadměrné krvácení
• Vícenásobné propíchnutí k lokalizaci žil
• Mdloby nebo pocit točení hlavy
• Hematom (krev se hromadí pod kůží a způsobuje modřiny)
• Infekce (mírné riziko při každém poškození pokožky)

Obrazovka galaktosemie; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktóza-1-fosfát - krev. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratorní testy a diagnostické postupy. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Nemoci spojené s primárními abnormalitami v metabolismu sacharidů. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaimanova dětská neurologie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 39.