Rettův syndrom

Rettův syndrom (RTT) je porucha nervového systému. Tento stav vede k vývojovým problémům u dětí. Většinou to ovlivňuje jazykové dovednosti a používání rukou.

RTT se vyskytuje téměř vždy u dívek. Může být diagnostikován jako autismus nebo dětská mozková obrna.

Většina případů RTT je způsobena problémem v genu zvaném MECP2. Tento gen je na X chromozomu. Ženy mají 2 X chromozomy. I když má jeden chromozom tuto vadu, druhý chromozom X je dostatečně normální na to, aby dítě přežilo.

Muži narození s tímto defektním genem nemají druhý X chromozom, aby tento problém nahradili. Porucha proto obvykle vede k potratu, porodu mrtvého dítěte nebo velmi brzké smrti.

Dítě s RTT má obvykle normální vývoj během prvních 6 až 18 měsíců. Příznaky se pohybují od mírných až po závažné.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Problémy s dýcháním, které se mohou při stresu zhoršit. Dýchání je obvykle normální během spánku a neobvyklé, když je vzhůru.
• Změna ve vývoji.
• Nadměrné sliny a slintání.
• Floppy paží a nohou, což je často první známka.
• Mentální postižení a poruchy učení.
• Skolióza
• Nejistá, nestabilní, tuhá chůze nebo špička.
• Záchvaty.
• Zpomalení růstu hlavy začínající ve věku 5 až 6 měsíců.
• Ztráta normálních spánkových vzorců.
• Ztráta účelných pohybů rukou: Například uchopení používané k uchopení malých předmětů je nahrazeno opakujícími se pohyby rukou, jako je ždímání rukou nebo neustálé vkládání rukou do úst.
• Ztráta sociální angažovanosti.
• Trvalá, těžká zácpa a gastroezofageální reflux (GERD).
• Špatná cirkulace, která může vést ke studeným a namodralým rukám a nohám.
• Závažné problémy s vývojem jazyka.

POZNÁMKA: Problémy s dýchacími návyky mohou být pro rodiče tím nejzlobivějším a nejobtížnějším příznakem. Proč k nim dochází a co s nimi dělat, není dobře pochopeno. Většina odborníků doporučuje, aby rodiče zůstali klidní během epizody nepravidelného dýchání, jako je zadržování dechu. Může vám to pomoci připomenout si, že normální dýchání se vždy vrátí a že vaše dítě si zvykne na neobvyklé dýchání.

Genetické testování může být provedeno za účelem zjištění genové vady. Jelikož však vada není identifikována u každého s tímto onemocněním, diagnóza RTT je založena na příznacích.

Existuje několik různých typů RTT:

• Atypické
• Klasické (splňuje diagnostická kritéria)
• Prozatímní (některé příznaky se objevují ve věku od 1 do 3 let)

RTT je klasifikován jako atypický, pokud:

• Začíná to brzy (brzy po narození) nebo pozdě (po 18 měsících věku, někdy až ve věku 3 nebo 4 let)
• Problémy s řečí a rukama jsou mírné
• Pokud se objeví u chlapce (velmi vzácné)

Léčba může zahrnovat:

• Pomoc při krmení a plenkách
• Metody léčby zácpy a GERD
• Fyzikální terapie pomáhá předcházet problémům s rukama
• Cvičení se skoliózou

Doplňkové krmení může pomoci se zpomaleným růstem. Pokud dítě dýchá (nasává) potravu, může být nutná plnicí trubice. Dieta s vysokým obsahem kalorií a tuků v kombinaci s krmnými trubicemi může pomoci zvýšit váhu a výšku. Přírůstek hmotnosti může zlepšit bdělost a sociální interakci.

K léčbě záchvatů mohou být použity léky. Doplňky lze vyzkoušet pro zácpu, bdělost nebo ztuhlé svaly.

Terapie kmenovými buňkami, samostatně nebo v kombinaci s genovou terapií, je další nadějnou léčbou.

Následující skupiny mohou poskytnout více informací o Rettově syndromu:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Nemoc se pomalu zhoršuje až do dospívání. Poté se příznaky mohou zlepšit. Například záchvaty nebo problémy s dýcháním mají sklon ke konci pozdního dospívání.

Zpoždění vývoje se liší. Dítě s RTT obvykle sedí správně, ale nemusí se plazit. Pro ty, kteří se plazí, mnozí to dělají tím, že skákají na břiše bez použití rukou.

Podobně některé děti chodí samostatně v normálním věkovém rozmezí, zatímco jiné:

• Jsou zpožděni
• Naučte se vůbec nechodit samostatně
• Naučte se chodit až do pozdního dětství nebo raného dospívání

U těch dětí, které se učí chodit v normální době, si některé tuto schopnost zachovají po celý život, zatímco jiné děti tuto dovednost ztratí.

Očekávané délky života nejsou dobře studovány, i když je pravděpodobné přežití alespoň do poloviny 20. let. Průměrná délka života dívek může být v polovině 40. let. Smrt často souvisí se záchvaty, aspirační pneumonií, podvýživou a nehodami.

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud:

• Máte jakékoli obavy ohledně vývoje vašeho dítěte
• Všimněte si, že u vašeho dítěte chybí normální vývoj s motorickými nebo jazykovými znalostmi
• Myslete na to, že vaše dítě má zdravotní problém, který vyžaduje léčbu

RTT; Skolióza - Rettův syndrom; Mentální postižení - Rettův syndrom

Kwon JM. Neurodegenerativní poruchy dětství. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 20. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 599.

Mink JW. Vrozené, vývojové a neurokutánní poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 417.