Průvodce pro diskusi s lékařem: Tipy pro diskusi o mutaci PIK3CA s lékařem

Obsah

• Co je to mutace PIK3CA?
• Jak najdete tuto mutaci?
• Jak moje mutace ovlivňuje moji léčbu?
• Jak moje mutace ovlivní můj výhled?
• Odnést

Několik testů může pomoci lékaři diagnostikovat metastatický karcinom prsu, předpovědět, jak bude působit, a najít pro vás nejúčinnější léčbu. Genetické testy hledají mutace genů, segmentů DNA uvnitř vašich buněk, které řídí fungování vašeho těla.

Jednou z genetických mutací, které může váš lékař vyšetřit, je PIK3CA. Čtěte dále a dozvíte se, jak může mít tato genová mutace vliv na vaši léčbu a výhled.

Co je to mutace PIK3CA?

The PIK3CA gen obsahuje pokyny pro přípravu proteinu zvaného p110α. Tento protein je důležitý pro mnoho buněčných funkcí, včetně toho, že svým buňkám říkáte, kdy mají růst a rozdělit se.

Někteří lidé mohou mít mutace v tomto genu. PIK3CA genové mutace způsobují nekontrolovatelný růst buněk, což může vést k rakovině.

PIK3CA Genové mutace jsou spojeny s rakovinou prsu, stejně jako s rakovinou vaječníků, plic, žaludku a mozku. Rakovina prsu pravděpodobně pramení z kombinace změn PIK3CA a další geny.

PIK3CA mutace postihují přibližně všechny druhy rakoviny prsu a 40 procent lidí s negativními nádory prsu s pozitivním účinkem na receptor estrogenu (ER), receptorem pro lidský epidermální růstový faktor 2 (HER2).

ER pozitivní znamená, že vaše rakovina prsu roste v reakci na hormon estrogen. HER2-negativní znamená, že nemáte abnormální proteiny HER2 na povrchu buněk rakoviny prsu.

Jak najdete tuto mutaci?

Pokud máte ER-pozitivní, HER2-negativní karcinom prsu, lékař, který léčí vaši rakovinu, vás může otestovat PIK3CA genová mutace. V roce 2019 FDA schválila test zvaný therascreen pro detekci mutací v PIK3CA gen.

Tento test používá vzorek vaší krve nebo tkáně z prsu. Krevní test se provádí jako každý jiný krevní test. Zdravotní sestra nebo technik vám odebere krev z paže jehlou.

Vzorek krve pak jde do laboratoře k analýze. Rakoviny prsu vrhají malé kousky své DNA do krve. Laboratoř bude testovat na PIK3CA gen ve vzorku krve.

Pokud dostanete negativní výsledek krevního testu, měli byste si udělat biopsii, abyste jej potvrdili. Během menšího chirurgického zákroku vám lékař odebere vzorek tkáně z prsu. Vzorek tkáně pak jde do laboratoře, kde jej technici testují na PIK3CA genová mutace.

Jak moje mutace ovlivňuje moji léčbu?

Mít PIK3CA mutace mohou zabránit reakci vaší rakoviny i na hormonální terapii používanou k léčbě metastazujícího karcinomu prsu. To také znamená, že jste kandidátem na nový lék zvaný alpelisib (Piqray).

Piqray je inhibitor PI3K. Je to úplně první droga svého druhu. FDA schválila Piqray v květnu 2019 k léčbě postmenopauzálních žen a mužů, jejichž nádory prsu mají PIK3CA mutace a jsou HR-pozitivní a HER2-negativní.

Schválení bylo založeno na výsledcích studie SOLAR-1. Studie zahrnovala 572 žen a mužů s HR-pozitivním a HER2-negativním karcinomem prsu. Rakovina účastníků pokračovala v růstu a šíření poté, co byli léčeni inhibitorem aromatázy, jako je anastrozol (Arimidex) nebo letrozol (Femara).

Vědci zjistili, že užívání přípravku Piqray zlepšilo dobu, po kterou lidé žili bez zhoršení rakoviny prsu. U lidí, kteří užívali drogu, jejich rakovina neprogredovala po dobu 11 měsíců, ve srovnání s průměrem 5,7 měsíce u lidí, kteří neužívali Piqray.

Přípravek Piqray se kombinuje s fulvestrantem hormonální terapie (Faslodex). Užívání těchto dvou drog jim pomáhá lépe fungovat.

Jak moje mutace ovlivní můj výhled?

Pokud máte PIK3CA mutace, nemusíte také reagovat na léky obvykle používané k léčbě metastazujícího karcinomu prsu. Přesto zavedení Piqray znamená, že nyní existuje lék, který se konkrétně zaměřuje na vaši genetickou mutaci.

Lidé, kteří užívají přípravek Piqray plus Faslodex, žijí déle bez progrese onemocnění ve srovnání s těmi, kteří tento lék neužívají.

Odnést

Znát své PIK3CA stav genu může být užitečný, pokud se vaše rakovina nezlepšila nebo se po léčbě vrátila. Zeptejte se svého lékaře, zda byste se měli nechat vyšetřit na tento gen. Pokud budete mít pozitivní test, nová léčba vám může pomoci zlepšit váš výhled.