Wilsonova nemoc

Wilsonova choroba je dědičná porucha, při které je v tělních tkáních příliš mnoho mědi. Přebytek mědi poškozuje játra a nervový systém.

Wilsonova choroba je vzácná dědičná porucha. Pokud oba rodiče nesou defektní gen pro Wilsonovu chorobu, existuje 25% šance v každém těhotenství, že dítě bude mít poruchu.

Wilsonova choroba způsobí, že tělo přijme a udrží příliš mnoho mědi. Měď se ukládá v játrech, mozku, ledvinách a očích. To způsobí poškození tkáně, smrt tkáně a zjizvení. Ovlivněné orgány přestávají normálně fungovat.

Tento stav je nejčastější u východoevropských, sicilských a jižních italů, ale může se vyskytnout v jakékoli skupině. Wilsonova nemoc se obvykle objevuje u lidí mladších 40 let. U dětí se příznaky začínají projevovat ve věku 4 let.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Abnormální držení rukou a nohou
• Artritida
• Zmatek nebo delirium
• Demence
• Obtížné pohyby rukou a nohou, ztuhlost
• Obtížná chůze (ataxie)
• Emoční nebo behaviorální změny
• Zvětšení břicha v důsledku hromadění tekutin (ascites)
• Změny osobnosti
• Fobie, úzkost (neurózy)
• Pomalé pohyby
• Pomalý nebo snížený pohyb a výraz obličeje
• Porucha řeči
• Třes rukou nebo rukou
• Nekontrolovatelný pohyb
• Nepředvídatelný a trhaný pohyb
• Zvracení krve
• Slabost
• Žlutá kůže (žloutenka) nebo žlutá barva očního bělma (ikterus)

Oční vyšetření štěrbinovou lampou může ukázat:

• Omezený pohyb očí
• Rezavý nebo hnědý prsten kolem duhovky (prsteny Kayser-Fleischer)

Fyzická zkouška může vykazovat známky:

• Poškození centrálního nervového systému, včetně ztráty koordinace, ztráty kontroly svalů, třesu svalů, ztráty myšlení a IQ, ztráty paměti a zmatenosti (delirium nebo demence)
• Poruchy jater nebo sleziny (včetně hepatomegalie a splenomegalie)

Laboratorní testy mohou zahrnovat:

• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Sérum ceruloplazmin
• Sérová měď
• Kyselina močová v séru
• Měď v moči

Pokud se vyskytnou problémy s játry, mohou laboratorní testy zjistit:

• Vysoká AST a ALT
• Vysoký bilirubin
• Vysoká PT a PTT
• Nízký obsah albuminu

Jiné testy mohou zahrnovat:

• 24hodinový test na měď v moči
• Rentgen břicha
• Břišní MRI
• CT břicha
• CT CT hlavy
• MRI hlavy
• Biopsie jater
• Horní GI endoskopie

Byl nalezen gen, který způsobuje Wilsonovu nemoc. To se nazývá ATP7B. Pro tento gen je k dispozici testování DNA.Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče nebo s genetickým poradcem, pokud si přejete provést genové testování.

Cílem léčby je snížit množství mědi v tkáních. To se provádí postupem nazývaným chelatace. Jsou podávány určité léky, které se vážou na měď a pomáhají ji odstraňovat ledvinami nebo střevem. Léčba musí být celoživotní.

Mohou být použity následující léky:

• Penicilamin (jako je Cuprimine, Depen) se váže na měď a vede ke zvýšenému uvolňování mědi v moči.
• Trientin (jako je Syprin) váže (chelátuje) měď a zvyšuje její uvolňování močí.
• Octan zinečnatý (například Galzin) blokuje absorpci mědi ve střevním traktu.

Mohou být také použity doplňky vitaminu E.

Léky, které chelatují měď (jako je penicilamin), mohou někdy ovlivnit funkci mozku a nervového systému (neurologické funkce). Jiné zkoumané léky mohou vážit měď bez ovlivnění neurologické funkce.

Může být také doporučena strava s nízkým obsahem mědi. Mezi potraviny, kterým je třeba se vyhnout, patří:

• Čokoláda
• Sušené ovoce
• Játra
• Houby
• Ořechy
• Korýši

Možná budete chtít pít destilovanou vodu, protože část vody z vodovodu protéká měděnými trubkami. Nepoužívejte měděné kuchyňské náčiní.

Příznaky lze zvládnout cvičením nebo fyzikální terapií. Lidé, kteří jsou zmatení nebo se nemohou o sebe postarat, mohou potřebovat zvláštní ochranná opatření.

Transplantace jater může být zvážena v případech, kdy je játra vážně poškozena onemocněním.

Skupiny podporující Wilsonovu chorobu lze najít na www.wilsonsdisease.org a www.geneticalliance.org.

K zvládnutí Wilsonovy choroby je nutná celoživotní léčba. Porucha může mít fatální následky, například ztrátu funkce jater. Měď může mít toxické účinky na nervový systém. V případech, kdy porucha není fatální, mohou být příznaky deaktivující.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Anémie (hemolytická anémie je vzácná)
• Komplikace centrálního nervového systému
• Cirhóza
• Smrt jaterních tkání
• Mastná játra
• Hepatitida
• Zvýšené šance na zlomeniny kostí
• Zvýšený počet infekcí
• Zranění způsobené pády
• Žloutenka
• Společné kontraktury nebo jiné deformity
• Ztráta schopnosti pečovat o sebe
• Ztráta schopnosti fungovat v práci a doma
• Ztráta schopnosti komunikovat s ostatními lidmi
• Úbytek svalové hmoty (svalová atrofie)
• Psychologické komplikace
• Nežádoucí účinky penicilaminu a jiných léků používaných k léčbě poruchy
• Problémy se slezinou

Nejčastějším a nejnebezpečnějším účinkem poruchy je selhání jater a poškození centrálního nervového systému (mozku, míchy). Pokud onemocnění není včas podchyteno a léčeno, může být smrtelné.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte příznaky Wilsonovy choroby. Pokud máte v rodině Wilsonovu chorobu a plánujete mít děti, zavolejte genetického poradce.

Genetické poradenství se doporučuje u lidí s rodinnou anamnézou Wilsonovy choroby.

Wilsonova choroba; Hepatolentikulární degenerace

• Centrální nervový systém a periferní nervový systém
• Měděný močový test
• Anatomie jater

Web National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Wilsonova nemoc. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aktualizováno v listopadu 2018. Přístup k 3. listopadu 2020.

Roberts EA. Wilsonova nemoc. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastrointestinální a jaterní onemocnění Sleisenger a Fordtran. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitola 76.

Schilsky ML. Wilsonova nemoc. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 200.