Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin

Autosomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin (ADTKD) je skupina zděděných stavů, které ovlivňují tubuly ledvin a způsobují, že ledviny postupně ztrácejí schopnost pracovat.

ADTKD je způsoben mutacemi v určitých genech. Tyto problémy s geny se předávají prostřednictvím rodin (zděděných) v autosomálně dominantním vzoru. To znamená, že abnormální gen je potřebný pouze od jednoho rodiče, aby se choroba zdědila. Toto onemocnění často trpí mnoho členů rodiny.

U všech forem ADTKD, jak nemoc postupuje, jsou poškozeny tubuly ledvin. Jedná se o struktury v ledvinách, které umožňují filtrování většiny vody v krvi a jejich návrat do krve.

Jejich abnormální geny, které způsobují různé formy ADTKD, jsou:

• UMOD gen - způsobuje ADTKD-UMODnebo uromodulinové onemocnění ledvin
• MUC1 gen - způsobuje ADTKD-MUC1nebo onemocnění ledvin mucin-1
• REN gen - způsobuje ADTKD-RENnebo familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie typu 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - způsobuje ADTKD-HNF1Bnebo diabetes mellitus s nástupem dospělosti u mladého typu 5 (MODY5)

Pokud není známa příčina ADTKD nebo nebyl proveden genetický test, nazývá se ADTKD-NOS.

Na počátku onemocnění, v závislosti na formě ADTKD, mohou příznaky zahrnovat:

• Nadměrné močení (polyurie)
• Dna
• Slané chutě
• Močení v noci (nokturie)
• Slabost

Jak se onemocnění zhoršuje, mohou se objevit příznaky selhání ledvin, které zahrnují:

• Snadná tvorba modřin nebo krvácení
• Únava, slabost
• Časté škytání
• Bolest hlavy
• Zvýšená barva kůže (kůže se může jevit žlutá nebo hnědá)
• Svědění
• Malátnost (celkový pocit nemoci)
• Svalové záškuby nebo křeče
• Nevolnost
• Bledá kůže
• Snížený pocit v rukou, nohou nebo jiných oblastech
• Zvracení krve nebo krve ve stolici
• Ztráta váhy
• Záchvaty
• Zmatenost, snížená bdělost, kóma

Poskytovatel zdravotní péče vás vyšetří a zeptá se na vaše příznaky. Pravděpodobně budete dotázáni, zda mají ostatní členové rodiny ADTKD nebo onemocnění ledvin.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• 24hodinový objem moči a elektrolyty
• Dusík močoviny v krvi (BUN)
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Kreatininový krevní test
• Clearance kreatininu - krev a moč
• Krevní test na kyselinu močovou
• Specifická hmotnost moči (bude nízká)

Následující testy mohou pomoci diagnostikovat tento stav:

• Břišní CT
• Ultrazvuk břicha
• Biopsie ledvin
• Ultrazvuk ledvin

Na ADTKD neexistuje lék. Zpočátku se léčba zaměřuje na kontrolu příznaků, snížení komplikací a zpomalení progrese onemocnění. Protože se ztratí tolik vody a soli, budete muset dodržovat pokyny k pití velkého množství tekutin a užívání doplňků soli, abyste zabránili dehydrataci.

Jak nemoc postupuje, vyvíjí se selhání ledvin. Léčba může zahrnovat užívání léků a změny stravy, omezování potravin obsahujících fosfor a draslík. Možná budete potřebovat dialýzu a transplantaci ledvin.

Věk, ve kterém lidé s ADTKD dosáhnou v konečném stadiu onemocnění ledvin, se liší v závislosti na formě onemocnění. Může to být stejně mladé jako v mladistvém věku nebo ve starší dospělosti. Celoživotní léčba může kontrolovat příznaky chronického onemocnění ledvin.

ADTKD může vést k následujícím zdravotním problémům:

• Anémie
• Oslabení kostí a zlomeniny
• Srdeční tamponáda
• Změny metabolismu glukózy
• Městnavé srdeční selhání
• Konečné stadium onemocnění ledvin
• Gastrointestinální krvácení, vředy
• Krvácení (nadměrné krvácení)
• Vysoký krevní tlak
• Hyponatrémie (nízká hladina sodíku v krvi)
• Hyperkalemie (příliš mnoho draslíku v krvi), zejména v konečném stadiu onemocnění ledvin
• Hypokalémie (příliš málo draslíku v krvi)
• Neplodnost
• Menstruační problémy
• Potrat
• Perikarditida
• Periferní neuropatie
• Porucha funkce krevních destiček se snadnou tvorbou modřin
• Změny barvy kůže

Zavolejte na schůzku se svým poskytovatelem, pokud máte jakékoli příznaky problémů s močením nebo ledvinami.

Dřeňová cystická choroba ledvin je dědičná porucha. Možná tomu nebude možné zabránit.

ADTKD; Dřeňová cystická choroba ledvin; Onemocnění ledvin spojené s reninem; Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie; Onemocnění ledvin spojené s urodulinem

• Anatomie ledvin
• Cysta ledvin s žlučovými kameny - CT
• Ledviny - tok krve a moči

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C a kol. Autosomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin: diagnóza, klasifikace a léčba - zpráva o shodě KDIGO. Kidney Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Další cystická onemocnění ledvin. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Komplexní klinická nefrologie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 45.