Syndrom chylomikronémie

Syndrom chylomikronemie je porucha, při které tělo správně nerozkládá tuky (lipidy). To způsobí, že se v krvi hromadí tukové částice nazývané chylomikrony. Porucha se dědí prostřednictvím rodin.

Syndrom chylomikronemie může nastat v důsledku vzácné genetické poruchy, při které je porušen nebo chybí protein (enzym) nazývaný lipoproteinová lipáza (LpL). Může to být také způsobeno absencí druhého faktoru zvaného apo C-II, který aktivuje LpL. LpL se normálně nachází v tucích a svalech. Pomáhá rozkládat určité lipidy. Když LpL chybí nebo je rozbitý, v krvi se hromadí tukové částice nazývané chylomikrony. Tomuto hromadění se říká chylomikronémie.

Poruchy apolipoproteinu CII a apolipoproteinu AV mohou také způsobit syndrom. Je pravděpodobnější, že k tomu dojde, když se u lidí, u kterých je předispozice k vysokému obsahu triglyceridů (například u pacientů s familiární kombinovanou hyperlipidemií nebo familiární hypertriglyceridemií), objeví cukrovka, obezita nebo jsou vystaveni působení určitých léků.

Příznaky mohou začít v kojeneckém věku a zahrnují:

• Bolest břicha v důsledku pankreatitidy (zánět slinivky břišní).
• Příznaky poškození nervů, jako je ztráta citu v chodidlech nebo nohou a ztráta paměti.
• Žluté usazeniny mastného materiálu v kůži zvané xantomy. Tyto výrůstky se mohou objevit na zádech, hýždích, chodidlech nebo kolenou a loktech.

Fyzická zkouška a testy mohou ukázat:

• Zvětšená játra a slezina
• Zánět slinivky břišní
• Mastné usazeniny pod kůží
• Možná tukové usazeniny v sítnici oka

Když se v laboratorním přístroji krev točí, objeví se krémová vrstva. Tato vrstva je způsobena chylomikrony v krvi.

Úroveň triglyceridů je extrémně vysoká.

Je nutná beztuková dieta bez alkoholu. Možná budete muset přestat užívat určité léky, které mohou příznaky zhoršit. Nepřestávejte užívat žádný lék, aniž byste se nejprve poradili se svým poskytovatelem zdravotní péče. Podmínky, jako je dehydratace a cukrovka, mohou příznaky zhoršit. Pokud jsou diagnostikovány, je třeba tyto stavy léčit a kontrolovat.

Dieta bez tuku může dramaticky snížit příznaky.

Pokud se neléčí, přebytek chylomikronů může vést k záchvatům pankreatitidy. Tento stav může být velmi bolestivý a dokonce život ohrožující.

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte bolesti břicha nebo jiné varovné příznaky pankreatitidy.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte osobní nebo rodinnou anamnézu vysokých hladin triglyceridů.

Neexistuje způsob, jak zabránit tomu, aby někdo tento syndrom zdědil.

Nedostatek familiární lipoproteinové lipázy; Syndrom familiární hyperchylomikronémie, hyperlipidémie typu I.

• Hepatomegalie
• Xanthoma na koleni

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteinů a kardiovaskulární choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova choroba srdce: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolismu lipidů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.