Familiární hypertriglyceridémie

Familiární hypertriglyceridémie je běžná porucha přenášená rodinami. Způsobuje vyšší než normální hladinu triglyceridů (druh tuku) v krvi člověka.

Familiární hypertriglyceridémie je většinou způsobena genetickými vadami v kombinaci s faktory prostředí. Ve výsledku se stav shlukuje v rodinách. Jak závažná je porucha, se může lišit v závislosti na pohlaví, věku, užívání hormonů a dietních faktorech.

Lidé s tímto stavem mají také vysoké hladiny lipoproteinů s velmi nízkou hustotou (VLDL). LDL cholesterol a HDL cholesterol jsou často nízké.

Ve většině případů není familiární hypertriglyceridémie patrná až do puberty nebo rané dospělosti. Často se také vyskytuje obezita, hyperglykémie (vysoká hladina glukózy v krvi) a vysoká hladina inzulínu. Tyto faktory mohou způsobit ještě vyšší hladinu triglyceridů. Alkohol, strava s vysokým obsahem sacharidů a užívání estrogenu mohou tento stav zhoršit.

Je pravděpodobnější, že budete mít tento stav, pokud máte v rodinné anamnéze hypertriglyceridemii nebo srdeční onemocnění před dosažením věku 50 let.

Možná si nevšimnete žádných příznaků. Někteří lidé s tímto onemocněním mohou mít onemocnění koronárních tepen v raném věku.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a zeptá se na vaši rodinnou anamnézu a příznaky.

Pokud máte tento stav v rodinné anamnéze, měli byste podstoupit krevní testy ke kontrole hladin lipoproteinů s velmi nízkou hustotou (VLDL) a triglyceridů. Krevní testy nejčastěji ukazují mírné až střední zvýšení triglyceridů (asi 200 až 500 mg / dl).

Může být také proveden koronární rizikový profil.

Cílem léčby je kontrolovat podmínky, které mohou zvyšovat hladinu triglyceridů. Patří mezi ně obezita, hypotyreóza a cukrovka.

Váš poskytovatel vám může říci, abyste nepili alkohol. Některé antikoncepční pilulky mohou zvýšit hladinu triglyceridů. Poraďte se se svým poskytovatelem o vašem riziku při rozhodování, zda tyto léky užívat.

Léčba také zahrnuje vyvarování se nadbytečných kalorií a potravin s vysokým obsahem nasycených tuků a sacharidů.

Možná budete muset užívat lék, pokud vaše hladiny triglyceridů zůstanou vysoké i po provedení změn ve stravě. Bylo prokázáno, že kyselina nikotinová, gemfibrozil a fenofibrát snižují hladinu triglyceridů u lidí s tímto onemocněním.

Ztráta hmotnosti a udržení cukrovky pod kontrolou pomáhá zlepšit výsledek.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Pankreatitida
• Ischemická choroba srdeční

Screening členů rodiny na vysoké triglyceridy může tuto chorobu detekovat brzy.

Hyperlipoproteinemie typu IV

• Zdravá dieta

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteinů a kardiovaskulární choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova choroba srdce: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolismu lipidů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.