Bartterův syndrom

Bartterův syndrom je skupina vzácných stavů, které ovlivňují ledviny.

Je známo, že s Bartterovým syndromem je spojeno pět genových defektů. Tento stav je přítomen při narození (vrozený).

Tento stav je způsoben poruchou schopnosti ledvin reabsorbovat sodík. Lidé postižení Bartterovým syndromem ztrácejí příliš mnoho sodíku močí. To způsobuje vzestup hladiny hormonu aldosteronu a ledviny odstraňují z těla příliš mnoho draslíku. Toto se nazývá plýtvání draslíkem.

Tento stav také vede k abnormální kyselé rovnováze v krvi, která se nazývá hypokalemická alkalóza, která způsobuje příliš mnoho vápníku v moči.

Toto onemocnění se obvykle vyskytuje v dětství. Mezi příznaky patří:

• Zácpa
• Míra přírůstku hmotnosti je mnohem nižší než u ostatních dětí podobného věku a pohlaví (porucha růstu)
• Nutnost močit častěji než obvykle (frekvence močení)
• Nízký krevní tlak
• Ledvinové kameny
• Svalové křeče a slabost

Bartterův syndrom je obvykle podezřelý, když krevní test zjistí nízkou hladinu draslíku v krvi. Na rozdíl od jiných forem onemocnění ledvin tento stav nezpůsobuje vysoký krevní tlak. Existuje tendence k nízkému krevnímu tlaku. Laboratorní testy mohou ukázat:

• Vysoká hladina draslíku, vápníku a chloridů v moči
• Vysoká hladina hormonů, reninu a aldosteronu, v krvi
• Nízká hladina chloridu v krvi
• Metabolická alkalóza

Stejné příznaky se mohou vyskytnout také u lidí, kteří užívají příliš mnoho diuretik (pilulky na vodu) nebo projímadel. Lze provést testy moči, aby se vyloučily další příčiny.

Může být proveden ultrazvuk ledvin.

Bartterův syndrom je léčen konzumací potravin bohatých na draslík nebo užíváním doplňků draslíku.

Mnoho lidí také potřebuje doplňky soli a hořčíku.Může být zapotřebí lék, který blokuje schopnost ledvin zbavit se draslíku. Mohou být také použity vysoké dávky nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID).

Kojenci, kteří mají závažné selhání růstu, mohou při léčbě normálně růst. V průběhu času se u některých lidí s tímto onemocněním rozvine selhání ledvin.

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud je vaše dítě:

• Mít svalové křeče
• Neroste dobře
• Časté močení

Plýtvání draslíkem; Sůl plýtvající nefropatie

• Test hladiny aldosteronu

Dixon BP. Zděděné abnormality tubulárního transportu: Bartterův syndrom. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 549.1

Guay-Woodford LM. Dědičné nefropatie a vývojové poruchy močových cest. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 119.

Mount DB. Poruchy rovnováhy draslíku. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 17.