Vše, co potřebujete vědět o talasémii

Obsah

• Příznaky talasemie
• Příčiny talasémie
• Různé typy talasemie
• Diagnóza talasémie
• Možnosti léčby talasemie
• Thalassemia beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talasémie a anémie
• Talasémie a genetika
• Thalassemia minor
• Talasémie u dětí
• Dieta pro talasemii
• Prognóza
• Délka života
• Jak ovlivňuje talasemie těhotenství?
• Výhled

Co je to talasemie?

Thalassemia je dědičná porucha krve, při které tělo vytváří abnormální formu hemoglobinu. Hemoglobin je molekula proteinu v červených krvinkách, která přenáší kyslík.

Porucha vede k nadměrnému ničení červených krvinek, což vede k anémii. Anémie je stav, kdy vaše tělo nemá dostatek normálních a zdravých červených krvinek.

Thalassemia je dědičná, což znamená, že alespoň jeden z vašich rodičů musí být nositelem poruchy. Je to způsobeno buď genetickou mutací, nebo odstraněním určitých klíčových genových fragmentů.

Thalassemia minor je méně závažná forma poruchy. Existují dvě hlavní formy talasemie, které jsou závažnější. U alfa talasémie má alespoň jeden z genů alfa globinu mutaci nebo abnormalitu. U beta talasémie jsou ovlivněny geny beta globinu.

Každá z těchto forem talasemie má různé podtypy. Přesná forma, kterou máte, ovlivní závažnost vašich příznaků a váš výhled.

Příznaky talasemie

Příznaky talasémie se mohou lišit. Mezi nejběžnější patří:

• kostní deformity, zejména na obličeji
• tmavá moč
• opožděný růst a vývoj
• nadměrná únava a únava
• žlutá nebo bledá kůže

Ne každý má viditelné příznaky talasémie. Známky poruchy se také obvykle projevují později v dětství nebo dospívání.

Příčiny talasémie

K talasemii dochází, když dojde k abnormalitě nebo mutaci jednoho z genů podílejících se na produkci hemoglobinu. Zdědíte tuto genetickou abnormalitu po svých rodičích.

Pokud je nositelem talasemie pouze jeden z vašich rodičů, může se u vás vyvinout forma onemocnění známá jako thalassemia minor. Pokud k tomu dojde, pravděpodobně nebudete mít příznaky, ale budete přepravcem. U některých lidí s menší talasemií se objeví drobné příznaky.

Pokud jsou oba vaši rodiče nositeli talasémie, máte větší šanci na zdědění závažnější formy onemocnění.

u lidí z Asie, Středního východu, Afriky a středomořských zemí, jako je Řecko a Turecko.

Různé typy talasemie

Existují tři hlavní typy talasémie (a čtyři podtypy):

• beta talasémie, která zahrnuje podtypy major a intermedia
• alfa thalassemie, které zahrnují podtypy hemoglobin H a hydrops fetalis
• thalassemia minor

Všechny tyto typy a podtypy se liší příznaky a závažností. Nástup se také může mírně lišit.

Diagnóza talasémie

Pokud se váš lékař pokouší diagnostikovat talasemii, pravděpodobně vám odebere vzorek krve. Pošlou tento vzorek do laboratoře, kde budou testovány na anémii a abnormální hemoglobin. Laboratorní technik také prohlédne krev pod mikroskopem, aby zjistil, zda mají červené krvinky zvláštní tvar.

Abnormálně tvarované červené krvinky jsou známkou talasémie. Laboratorní technik může také provést test známý jako hemoglobinová elektroforéza. Tento test odděluje různé molekuly v červených krvinkách a umožňuje jim identifikovat abnormální typ.

V závislosti na typu a závažnosti talasémie může fyzikální vyšetření také pomoci lékaři stanovit diagnózu. Například silně zvětšená slezina může lékaři naznačovat, že máte onemocnění hemoglobinem H.

Možnosti léčby talasemie

Léčba talasemie závisí na typu a závažnosti onemocnění. Váš lékař vám poskytne léčbu, která bude nejlépe fungovat pro váš konkrétní případ.

Některé z těchto ošetření zahrnují:

• krevní transfuze
• transplantace kostní dřeně
• léky a doplňky
• možný chirurgický zákrok k odstranění sleziny nebo žlučníku

Lékař vám může doporučit, abyste neužívali vitamíny ani doplňky obsahující železo. To platí zejména v případě, že potřebujete transfuze krve, protože lidé, kteří je přijímají, hromadí extra železo, kterého se tělo snadno nezbaví. Železo se může hromadit v tkáních, což může být potenciálně smrtelné.

Pokud dostáváte transfuzi krve, možná budete potřebovat chelatační terapii. To obvykle zahrnuje injekci chemikálie, která se váže na železo a jiné těžké kovy. To pomáhá odstranit z těla extra železo.

Thalassemia beta

Beta thalassemie nastává, když vaše tělo nedokáže produkovat beta globin. Dva geny, jeden od každého rodiče, jsou zděděny, aby vytvořily beta globin. Tento typ talasémie se vyskytuje ve dvou závažných podtypech: thalassemia major (Cooleyova anémie) a thalassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major je nejtěžší formou beta talasémie. Vyvíjí se, když chybí geny beta globinu.

Příznaky hlavní talasemie se obvykle objevují před druhými narozeninami dítěte. Těžká anémie související s tímto stavem může být život ohrožující. Mezi další příznaky patří:

• rozruch
• bledost
• časté infekce
• špatná chuť k jídlu
• selhání prosperovat
• žloutenka, což je zežloutnutí kůže nebo očního bělma
• zvětšené orgány

Tato forma talasémie je obvykle tak závažná, že vyžaduje pravidelné krevní transfuze.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je méně závažná forma. Vyvíjí se kvůli změnám v obou genech beta globinu. Lidé s thalassemia intermedia nepotřebují krevní transfuze.

Thalassemia alfa

Alfa thalassemie nastává, když tělo nedokáže vytvořit alfa globin. Chcete-li vytvořit alfa globin, musíte mít čtyři geny, dva od každého rodiče.

Tento typ talasemie má také dva závažné typy: nemoc hemoglobinu H a hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se vyvíjí, jako když člověku chybí tři geny alfa globinu nebo u nich dochází ke změnám. Toto onemocnění může vést k problémům s kostmi. Tváře, čelo a čelist mohou přerůst. Onemocnění hemoglobinem H může navíc způsobit:

• žloutenka
• extrémně zvětšená slezina
• podvýživa

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je extrémně závažná forma talasémie, která se vyskytuje před narozením. Většina dětí s tímto onemocněním se buď narodila mrtvá, nebo zemře krátce po narození. Tento stav se vyvíjí, když jsou všechny čtyři geny alfa globinu pozměněny nebo chybí.

Talasémie a anémie

Talasémie může rychle vést k anémii. Tento stav je poznamenán nedostatkem kyslíku transportovaného do tkání a orgánů. Jelikož červené krvinky jsou odpovědné za dodávání kyslíku, snížený počet těchto buněk znamená, že ani vy nemáte dostatek kyslíku v těle.

Vaše anémie může být mírná až těžká. Mezi příznaky anémie patří:

• závrať
• únava
• podrážděnost
• dušnost
• slabost

Anémie může také způsobit, že omdlíte. Těžké případy mohou vést k rozsáhlému poškození orgánů, které může být smrtelné.

Talasémie a genetika

Thalasémie má genetickou povahu. K rozvoji plné talasémie oba vaši rodiče musí být nositeli nemoci. Ve výsledku budete mít dva mutované geny.

Je také možné se stát nositelem talasémie, kde máte pouze jeden mutovaný gen a ne dva od obou rodičů. Jeden nebo oba vaši rodiče musí mít tento stav nebo být dopravce toho. To znamená, že zdědíte jeden mutovaný gen od jednoho z vašich rodičů.

Je důležité nechat se otestovat, pokud některý z vašich rodičů nebo příbuzný má nějakou formu onemocnění.

Thalassemia minor

V alfa menších případech chybí dva geny. U beta minor chybí jeden gen. Lidé s menší talasemií obvykle nemají žádné příznaky.Pokud ano, je pravděpodobné, že to bude menší anémie. Stav je klasifikován jako alfa nebo beta thalassemia minor.

I když menší talasemie nezpůsobuje žádné znatelné příznaky, můžete být stále nositelem této nemoci. To znamená, že pokud máte děti, mohly by vyvinout nějakou formu genové mutace.

Talasémie u dětí

Odhaduje se, že ze všech dětí narozených s talasemií každý rok se 100 000 narodí s těžkými formami po celém světě.

Děti mohou začít projevovat příznaky talasémie během prvních dvou let života. Mezi nejvýraznější znaky patří:

• únava
• žloutenka
• bledá kůže
• nechutenství
• pomalý růst

U dětí je důležité rychle diagnostikovat talasemii. Pokud jste dopravcem vy nebo druhý rodič vašeho dítěte, měli byste mít testování provedeno brzy.

Pokud se tento stav neléčí, může vést k problémům s játry, srdcem a slezinou. Infekce a srdeční selhání jsou nejčastějšími život ohrožujícími komplikacemi talasémie u dětí.

Stejně jako dospělí, i děti s těžkou talasemií potřebují časté krevní transfuze, aby se zbavily přebytečného železa v těle.

Dieta pro talasemii

Nízkotučná rostlinná strava je nejlepší volbou pro většinu lidí, včetně těch s talasemií. Možná však budete muset omezit stravu bohatou na železo, pokud již máte vysokou hladinu železa v krvi. Ryby a maso jsou bohaté na železo, takže je možná budete muset ve své stravě omezit.

Můžete také zvážit vyloučení obohacených obilovin, chleba a džusů. Obsahují také vysokou hladinu železa.

Thalassemie může způsobit nedostatek kyseliny listové. Tento vitamin B, který se přirozeně vyskytuje v potravinách, jako je tmavá listová zelenina a luštěniny, je nezbytný pro odvrácení účinků vysoké hladiny železa a ochranu červených krvinek. Pokud ve své stravě nemáte dostatek kyseliny listové, může vám lékař doporučit 1mg doplněk užívaný denně.

Neexistuje žádná dieta, která by vyléčila talasémii, ale ujištění, že jíte správná jídla, vám může pomoci. Nezapomeňte s lékařem předem promluvit o jakýchkoli změnách ve stravování.

Prognóza

Jelikož je talasemie genetická porucha, není možné jí zabránit. Existují však způsoby, jak můžete nemoc zvládnout a zabránit tak komplikacím.

Kromě pokračující lékařské péče, aby se všichni jedinci s poruchami chránili před infekcemi tím, že drží krok s následujícími vakcínami:

• Haemophilus influenza typu b
• hepatitida
• meningokokový
• pneumokokové

Kromě zdravé výživy může pravidelné cvičení pomoci zvládnout vaše příznaky a vést k pozitivnější prognóze. Obvykle se doporučují cvičení se střední intenzitou, protože těžké cvičení může vaše příznaky zhoršit.

Chůze a jízda na kole jsou příklady středně intenzivních tréninků. Plavání a jóga jsou další možnosti a jsou také dobré pro vaše klouby. Klíčem je najít něco, co vás baví, a dál se hýbat.

Délka života

Talasemie je závažné onemocnění, které může vést k život ohrožujícím komplikacím, pokud není léčeno nebo je nedostatečně léčeno. I když je obtížné určit přesnou délku života, obecně platí, že čím závažnější je tento stav, tím rychlejší může být talasemie fatální.

Podle některých odhadů lidé s beta thalassemií - nejzávažnější formou - obvykle umírají ve věku 30 let. Zkrácená délka života souvisí s přetížením železem, které může nakonec ovlivnit vaše orgány.

Vědci pokračují ve zkoumání genetických testů i možnosti genové terapie. Čím dříve je zjištěna talasémie, tím dříve můžete být léčeni. V budoucnu by genová terapie mohla reaktivovat hemoglobin a deaktivovat abnormální genové mutace v těle.

Jak ovlivňuje talasemie těhotenství?

Thalassemia také přináší různé obavy spojené s těhotenstvím. Porucha ovlivňuje vývoj reprodukčních orgánů. Z tohoto důvodu se ženy s talasemií mohou setkat s obtížemi s plodností.

Aby bylo zajištěno zdraví vás i vašeho dítěte, je důležité plánovat co nejvíce dopředu. Pokud chcete mít dítě, poraďte se s lékařem, abyste se ujistili, že jste v nejlepším možném zdravotním stavu.

Bude nutné pečlivě sledovat hladinu železa. Uvažuje se také o existujících problémech s hlavními orgány.

Prenatální testování na talasemii lze provést v 11. a 16. týdnu. To se provádí odebráním vzorků tekutin buď z placenty, nebo z plodu.

Těhotenství má u žen s talasemií tyto rizikové faktory:

• vyšší riziko infekcí
• gestační diabetes
• srdeční problémy
• hypotyreóza nebo nízká štítná žláza
• zvýšený počet krevních transfuzí
• nízká kostní hustota

Výhled

Pokud máte talasemii, váš výhled závisí na typu onemocnění. Lidé, kteří mají mírné nebo menší formy talasémie, mohou obvykle vést normální život.

V závažných případech je možné srdeční selhání. Mezi další komplikace patří onemocnění jater, abnormální růst kostry a endokrinní problémy.

Váš lékař vám může poskytnout více informací o vašem výhledu. Vysvětlí také, jak může vaše léčba pomoci zlepšit kvalitu vašeho života nebo prodloužit životnost.