Thalassemia: co to je, příznaky a možnosti léčby

Obsah

• Hlavní příznaky
• Druhy talasemie
• 1. Alfa talasémie
• 2. Thalassemia Beta
• Jak potvrdit diagnózu
• Jak se léčba provádí
• 1. Thalassemia minor
• 2. Střední talasémie
• 3. Thalassemia major
• Možné komplikace

Thalasémie, známá také jako středomořská anémie, je dědičné onemocnění charakterizované poruchami produkce hemoglobinu, které je primárně odpovědné za transport kyslíku do tkání.

Klinické projevy talasémie závisí na množství řetězců ovlivněných hemoglobinem a typu genetické mutace, ke které došlo, což může například vést k únavě, zpomalení růstu, bledosti a splenomegálii.

Talasémie je genetické a dědičné onemocnění, které není nakažlivé ani není způsobeno nedostatkem výživy. V případě některých typů talasemie však léčba může vyžadovat vhodnou dietu. Podívejte se, jak se vyrábí thalasemická strava.

Hlavní příznaky

Obecně platí, že drobná forma talasémie, která je nejmírnější formou onemocnění, způsobuje pouze mírnou anémii a bledost, které si pacient obvykle nevšimne. Hlavní forma, která je nejsilnějším typem onemocnění, však může způsobit:

• Únava;
• Podrážděnost;
• Slabý imunitní systém a náchylnost k infekcím;
• Zpoždění růstu;
• Krátké nebo namáhavé dýchání s lehkostí;
• Bledost;
• Nedostatek chuti k jídlu.

Kromě toho může onemocnění v průběhu času také způsobovat problémy ve slezině, játrech, srdci a kostech, kromě žloutenky, která má nažloutlou barvu kůže a očí.

Druhy talasemie

Talasémie se dělí na alfa a beta podle ovlivněného globinového řetězce. V případě alfa thalassemie dochází ke snížení nebo absenci produkce řetězců alfa hemoglobinu, zatímco u beta thalassemie dochází ke snížení nebo absenci produkce beta řetězců.

1. Alfa talasémie

Je to způsobeno změnou molekuly alfa-globinu hemoglobinů v krvi a lze jej rozdělit na:

• Znak alfa talasemie: je charakterizována mírnou anémií v důsledku poklesu pouze jednoho řetězce alfa-globinu;
• Hemoglobin H nemoc: který je charakterizován absencí produkce 3 ze 4 alfa genů souvisejících s řetězcem alfa globinu, což je považováno za jednu ze závažných forem onemocnění;
• Bartův hemoglobin hydrops fetální syndrom: jedná se o nejzávažnější typ talasémie, protože je charakterizován absencí všech genů alfa, což vede ke smrti plodu i během těhotenství;

2. Thalassemia Beta

Je to způsobeno změnou molekuly beta-globinu krevních hemoglobinů a lze ji rozdělit na:

• Thalassemia minor (minor) nebo vlastnost Beta-thalassemia: což je jedna z nejmírnějších forem onemocnění, při níž člověk nepociťuje příznaky, a je proto diagnostikován až po hematologických vyšetřeních. V tomto případě se nedoporučuje provádět specifickou léčbu po celý život, ale lékař může doporučit použití doplňku kyseliny listové, aby se zabránilo mírným anémiím;
• Beta-talasémie meziprodukt: způsobuje mírnou až těžkou anémii a může být nutné, aby pacient dostával krevní transfuze sporadicky;
• Beta thalassemia major nebo major: jedná se o nejzávažnější klinický obraz betas talasémie, protože nedochází k produkci beta globinových řetězců, což vyžaduje, aby pacient pravidelně dostával krevní transfuze, aby se snížil stupeň anémie. Příznaky se začínají objevovat v prvním roce života a vyznačují se bledostí, nadměrnou únavou, ospalostí, podrážděností, výraznými kostmi obličeje, špatně zarovnanými zuby a oteklým břichem v důsledku zvětšených orgánů.

V případech větší talasemie můžete stále vidět pomalejší růst, než je obvyklý, takže dítě je kratší a tenčí, než se na jeho věk očekávalo. Kromě toho je u pacientů, kteří pravidelně dostávají krevní transfuze, obvykle indikováno užívání léků, které zabraňují nadbytku železa v těle.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza talasemie se provádí pomocí krevních testů, jako je krevní obraz, kromě hemoglobinové elektroforézy, jejímž cílem je posoudit typ hemoglobinu cirkulujícího v krvi. Podívejte se, jak interpretovat elektroforézu hemoglobinu.

Lze také provést genetické testy k posouzení genů odpovědných za onemocnění a rozlišení typů talasemie.

K diagnostice talasémie by se neměl provádět test na pata, protože při narození je cirkulující hemoglobin odlišný a nemá žádné změny, je možné diagnostikovat thalassemii až po šesti měsících života.

Jak se léčba provádí

Léčba talasemie musí být vedena lékařem a obvykle se liší podle závažnosti onemocnění:

1. Thalassemia minor

Toto je nejmírnější typ onemocnění a nevyžaduje zvláštní léčbu. Osoba obecně nepociťuje příznaky, ale musí si být vědoma zhoršování anémie v případech, jako je chirurgický zákrok, vážná onemocnění, situace vysokého stresu nebo během těhotenství.

Obecně může lékař doporučit užívání doplňků kyseliny listové, což je vitamin, který stimuluje produkci krevních buněk a pomáhá zmírnit anémii. Podívejte se na potraviny bohaté na kyselinu listovou a na to, jak mohou potraviny pomoci při léčbě talasémie.

2. Střední talasémie

Obecně se léčba této formy talasemie provádí pomocí krevních transfuzí během dětství, v případě, že dítě má zpomalení růstu, nebo v situacích, kdy je zvětšená slezina a játra.

3. Thalassemia major

Jedná se o nejzávažnější formu onemocnění, při kterém člověk potřebuje dostávat krevní transfúze po celý život každé 2 až 4 týdny, v závislosti na úrovni anémie. Čím dříve je léčba zahájena, tím méně komplikací bude mít onemocnění v budoucnu.

Lidé s thalassemia major mohou skončit s nadbytkem železa v těle kvůli častým transfuzi krve, takže lékař může také předepsat léky chelatující železo, které se vážou na tělo a zabraňují nadbytku železa. Tyto léky lze podávat přímo do žíly 5 až 7krát týdně nebo ve formě tablet.

Možné komplikace

Komplikace talasemie se vyskytují pouze u středně těžkých a těžkých forem onemocnění, zvláště pokud není správně léčeno.

U střední formy onemocnění mohou být komplikace:

• Deformity kostí a zubů;
• Osteoporóza;
• Žlučové kameny;
• Vředy na nohou způsobené nedostatkem kyslíku na koncích těla;
• Problémy s ledvinami;
• Vyšší riziko trombózy;
• Srdeční problémy.

V závažných případech mohou nastat komplikace, jako jsou deformity kostí a zubů, zvětšení jater a sleziny a srdeční selhání.