Turnerův syndrom: co to je, vlastnosti a léčba

Obsah

• Hlavní rysy syndromu
• Jak se léčba provádí

Turnerův syndrom, nazývaný také X monosomie nebo gonadální dysgeneze, je vzácné genetické onemocnění, které se objevuje pouze u dívek a je charakterizováno úplnou nebo částečnou absencí jednoho ze dvou X chromozomů.

Nedostatek jednoho z chromozomů vede k vzniku charakteristických znaků typických pro Turnerův syndrom, jako je například nízký vzrůst, nadměrná kůže na krku a zvětšený hrudník.

Diagnóza je stanovena pozorováním prezentovaných charakteristik a provedením molekulárních testů k identifikaci chromozomů.

Hlavní rysy syndromu

Turnerův syndrom je vzácný a vyskytuje se přibližně u 1 z 2 000 živě narozených dětí. Hlavní rysy tohoto syndromu jsou:

• Nízký vzrůst, schopnost dosáhnout v dospělosti až 1,47 m;
• Přebytečná kůže na krku;
• Okřídlený krk připevněný k ramenům;
• Linie implantace vlasů v oblasti šíje;
• Klesající víčka;
• Široký hrudník s dobře oddělenými bradavkami;
• Mnoho hrbolů pokrytých tmavými vlasy na pokožce;
• Zpožděná puberta bez menstruace;
• Prsa, vagina a vaginální rty jsou vždy nezralé;
• Ovarie bez vývoje vajíček;
• Kardiovaskulární změny;
• Vady ledvin;
• Malé hemangiomy, které odpovídají růstu krevních cév.

Mentální retardace se vyskytuje ve vzácných případech, ale mnoho dívek s Turnerovým syndromem je obtížné se prostorově orientovat a mají tendenci špatně bodovat v testech, které vyžadují obratnost a výpočet, i když v testech verbální inteligence jsou normální nebo lepší než normální.

Jak se léčba provádí

Léčba Turnerova syndromu se provádí podle charakteristik dané osoby a hormonální substituci, zejména růstového hormonu a pohlavních hormonů, lékař obvykle doporučuje, aby byl stimulován růst a pohlavní orgány se mohly správně vyvíjet. . Kromě toho lze plastickou chirurgii použít k odstranění přebytečné kůže na krku.

Pokud má daná osoba také kardiovaskulární problémy nebo problémy s ledvinami, může být také nutné k léčbě těchto změn použít léky a umožnit tak dívce zdravý vývoj.