Co je syndrom Treacher Collins, příčiny, příznaky a léčba

Obsah

• Příčiny syndromu Treacher Collins
• Možné příznaky
• Jak se léčba provádí

Treacher Collinsův syndrom, nazývaný také mandibulofaciální dysostóza, je vzácné genetické onemocnění charakterizované malformacemi v oblasti hlavy a obličeje, které člověku zanechávají pokleslé oči a decentralizovanou čelist v důsledku neúplného vývoje lebky, což se může stát jak u mužů, tak u žen.

Kvůli špatné tvorbě kostí mohou mít lidé s tímto syndromem potíže se sluchem, dýcháním a jídlem, avšak syndrom Treacher Collins nezvyšuje riziko úmrtí a neovlivňuje centrální nervový systém, takže vývoj probíhá normálně.

Příčiny syndromu Treacher Collins

Tento syndrom je způsoben hlavně mutacemi v genu TCOF1, POLR1C nebo POLR1D umístěném na chromozomu 5, který kóduje protein s důležitými funkcemi při udržování buněk odvozených z nervového hřebenu, což jsou buňky, které budou tvořit kosti ucha, obličeje a také uši během prvních týdnů vývoje embrya.

Treacher Collinsův syndrom je autozomálně dominantní genetická porucha, takže pravděpodobnost nákazy je 50%, pokud má jeden rodič tento problém.

Je důležité, aby lékař provedl diferenciální diagnostiku dalších onemocnění, jako je Goldenharův syndrom, akrofaciální dysostóza Nagerova a Millersova syndromu, protože vykazují podobné příznaky.

Možné příznaky

Mezi příznaky syndromu Treacher Collins patří:

• Ovisnuté oči, rozštěp rtu nebo střecha úst;
• Velmi malé nebo chybějící uši;
• Absence řas;
• Progresivní ztráta sluchu;
• Absence některých obličejových kostí, jako jsou lícní kosti a čelisti;
• Obtíže při žvýkání;
• Dýchací problémy.

Kvůli zjevným deformacím způsobeným onemocněním se mohou střídavě objevit psychologické příznaky, jako je deprese a podrážděnost, které lze vyřešit pomocí psychoterapie.

Jak se léčba provádí

Léčba by měla být prováděna podle symptomů a specifických potřeb každého člověka, a přestože na tuto chorobu neexistuje žádný lék, lze provést chirurgické zákroky za účelem reorganizace kostí obličeje, zlepšení estetiky a funkčnosti orgánů a smyslů .

Léčba tohoto syndromu navíc spočívá ve zlepšení možných respiračních komplikací a problémů s krmením, ke kterým dochází v důsledku deformací obličeje a obstrukce hypofaryngu jazykem.

Proto může být také nutné provést tracheostomii, aby se udržovaly dostatečné dýchací cesty, nebo gastrostomii, která zaručí dobrý kalorický příjem.

V případě ztráty sluchu je diagnóza velmi důležitá, aby ji bylo možné napravit například pomocí protéz nebo chirurgického zákroku.

Logopedická relace může být také indikována ke zlepšení komunikace dítěte a také jako pomoc při procesu polykání a žvýkání.