Proteusův syndrom: co to je, jak jej identifikovat a léčit

Obsah

• Hlavní rysy
• Co způsobuje syndrom
• Jak se léčba provádí
• Role psychologa v Proteusově syndromu

Proteusův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrným a asymetrickým růstem kostí, kůže a dalších tkání, které vede k gigantismu několika končetin a orgánů, zejména paží, nohou, lebky a míchy.

Příznaky Proteusova syndromu se obvykle objevují mezi 6. a 18. měsícem věku a nadměrný a nepřiměřený růst má tendenci se v dospívání zastavit. Je důležité, aby byl syndrom identifikován rychle, aby bylo možné přijmout okamžitá opatření k nápravě deformací a zlepšení obrazu těla pacientů se syndromem, aby se zabránilo psychologickým problémům, jako je například sociální izolace a deprese.

Hlavní rysy

Proteusův syndrom obvykle způsobuje výskyt některých charakteristik, například:

• Deformace paží, nohou, lebky a míchy;
• Asymetrie těla;
• Nadměrné kožní záhyby;
• Problémy s páteří;
• Delší tvář;
• Srdeční problémy;
• Bradavice a světlé skvrny na těle;
• Zvětšená slezina;
• Zvětšený průměr prstu, nazývaný digitální hypertrofie;
• Mentální retardace.

Ačkoli existuje několik fyzických změn, ve většině případů se u pacientů se syndromem rozvíjejí jejich intelektuální schopnosti normálně a mohou mít relativně normální život.

Je důležité, aby byl syndrom identifikován co nejdříve, protože pokud je sledování prováděno od objevení se prvních změn, může pomoci nejen vyhnout se psychologickým poruchám, ale také vyhnout se některým běžným komplikacím tohoto syndromu. syndrom, jako je výskyt vzácných nádorů nebo výskyt hluboké žilní trombózy.

Co způsobuje syndrom

Příčina Proteusova syndromu není dosud dobře prokázána, předpokládá se však, že se může jednat o genetické onemocnění vyplývající ze spontánní mutace genu ATK1, ke kterému dochází během vývoje plodu.

Přestože je Proteusův syndrom genetický, není považován za dědičný, což znamená, že neexistuje riziko přenosu mutace z rodičů na děti. Pokud však v rodině existují případy Proteusova syndromu, doporučuje se provést genetické poradenství, protože může existovat větší predispozice k výskytu této mutace.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba Proteusova syndromu a lékař obvykle doporučuje použít specifické prostředky ke kontrole některých příznaků, kromě chirurgického zákroku k opravě tkání, odstranění nádorů a zlepšení estetiky těla.

Pokud je syndrom detekován v počátečních stádiích, lze jej regulovat použitím léku zvaného Rapamycin, což je imunosupresivní lék indikovaný s cílem zabránit abnormálnímu růstu tkáně a zabránit tvorbě nádorů.

Kromě toho je nesmírně důležité, aby léčbu prováděl multidisciplinární tým zdravotnických pracovníků, který by měl zahrnovat například pediatry, ortopedy, plastické chirurgy, dermatology, zubaře, neurochirurgy a psychology. Tímto způsobem bude mít osoba veškerou nezbytnou podporu, aby měl dobrou kvalitu života.

Role psychologa v Proteusově syndromu

Psychologické sledování je velmi důležité nejen pro pacienty se syndromem, ale také pro jejich rodinné příslušníky, protože je tak možné porozumět nemoci a přijmout opatření, která zlepší kvalitu života a sebeúctu člověka. Kromě toho je psycholog nezbytný ke zlepšení poruch učení, léčbě případů deprese, snížení nepohodlí člověka a umožnění sociální interakce.