Pfeifferův syndrom: co to je, typy, diagnostika a léčba

Obsah

• Typy Pfeifferova syndromu
• Jak je stanovena diagnóza
• Jaká je léčba

Pfeifferův syndrom je vzácné onemocnění, ke kterému dochází, když se kosti tvořící hlavu spojí dříve, než se očekávalo, v prvních týdnech těhotenství, což vede k rozvoji deformit v hlavě a obličeji. Další charakteristikou tohoto syndromu je navíc spojení mezi malíčky a prsty na nohou dítěte.

Jeho příčiny jsou genetické a není nic, co by matka nebo otec během těhotenství dělali, což by mohlo tento syndrom způsobit, ale existují studie, které naznačují, že když rodiče otěhotněli po 40. roce věku, šance na toto onemocnění jsou větší.

Typy Pfeifferova syndromu

Toto onemocnění lze klasifikovat podle jeho závažnosti a může být:

• Typ 1: Je to nejmírnější forma onemocnění a objevuje se, když dojde ke spojení kostí lebky, tváře jsou propadlé a dochází ke změnám v prstech na rukou nebo nohou, ale obvykle se dítě vyvíjí normálně a jeho inteligence je zachována, i když může dojít k hluchotě a hydrocefalus.
• Typ 2: Hlava je ve tvaru jetele, s komplikacemi v centrálním nervovém systému, kromě deformace v očích, prstech a tvorbě orgánů. V tomto případě má dítě fúzi mezi kostmi paží a nohou, a proto nemůže představovat dobře definované lokty a kolena a obvykle se jedná o mentální retardaci.
• Typ 3: Má stejné vlastnosti jako typ 2, ale hlava nemá jetel.

Pouze děti narozené s typem 1 pravděpodobněji přežijí, i když je po celý život zapotřebí několik operací, zatímco typy 2 a 3 jsou závažnější a po narození obecně nepřežijí.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza je obvykle stanovena brzy po narození sledováním všech charakteristik, které dítě má. Během ultrazvuku však může porodník naznačit, že dítě má syndrom, aby se rodiče mohli připravit. Pro porodníka je vzácné naznačit, že jde o Pfeifferův syndrom, protože existují i ​​jiné syndromy, které mohou mít podobné vlastnosti, jako je například Apertův syndrom nebo Crouzonův syndrom.

Hlavní charakteristikou Pfeifferova syndromu je fúze mezi kostmi, které tvoří lebku, a změnami v prstech na rukou a nohou, které se mohou projevit:

• Oválný nebo asymetrický tvar hlavy ve formě trojlístku;
• Malý plochý nos;
• Obstrukce dýchacích cest;
• Oči mohou být velmi výrazné a široce od sebe vzdálené;
• Palce velmi silné a otočené dovnitř;
• Velké prsty daleko od ostatních;
• Prsty se spojily tenkou membránou;
• Může dojít k oslepnutí kvůli zvětšeným očím, jejich poloze a zvýšenému očnímu tlaku;
• Může dojít k hluchotě v důsledku malformace zvukovodu;
• Může dojít k mentální retardaci;
• Může existovat hydrocefalus.

Rodiče, kteří měli takové dítě, mohou mít další děti se stejným syndromem, a proto je vhodné jít na konzultaci s genetickým poradenstvím, aby zjistili více a věděli, jaké jsou šance na zdravé dítě.

Jaká je léčba

Léčba Pfeifferova syndromu by měla začít po narození několika operacemi, které mohou pomoci dítěti lépe se vyvíjet a zabránit ztrátě zraku nebo sluchu, pokud na to ještě existuje čas. Obecně dítě, které má tento syndrom, podstoupí několik operací na lebce, obličeji a čelisti, aby dekomprimovalo mozek, přetvořilo lebku, lépe přizpůsobilo oči, oddělilo prsty a zlepšilo žvýkání.

V prvním roce života se doporučuje provést operaci k otevření stehů lebky, aby mozek i nadále normálně rostl, aniž by byl stlačován kostmi hlavy. Pokud má dítě velmi výrazné oči, lze provést některé operace, které upraví velikost orbit, aby se zachovalo vidění.

Než bude dítěti 2 roky, může lékař navrhnout, aby byl chrup posouzen kvůli možné operaci nebo použití zařízení pro vyrovnání zubů, které jsou nezbytné pro krmení.