Edwardsův syndrom (trizomie 18): co to je, charakteristika a léčba

Obsah

• Co způsobuje tento syndrom
• Hlavní rysy syndromu
• Jak potvrdit diagnózu
• Jak se léčba provádí

Edwardsův syndrom, známý také jako trizomie 18, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje zpoždění ve vývoji plodu a vede k spontánnímu potratu nebo závažným vrozeným vadám, jako je mikrocefalie a srdeční problémy, které nelze napravit, a proto průměrná délka života dítěte.

Edwardsův syndrom je obecně častější u těhotenství, kdy je těhotné ženě více než 35 let. Pokud tedy žena otěhotní po 35 letech, je velmi důležité pravidelnější sledování těhotenství s porodníkem, aby bylo možné včas identifikovat možné problémy.

Edwardsův syndrom bohužel neléčí, a proto má dítě narozené s tímto syndromem nízkou délku života, přičemž méně než 10% je schopno přežít do 1 roku po narození.

Co způsobuje tento syndrom

Edwardsův syndrom je způsoben výskytem 3 kopií chromozomu 18 a z každého chromozomu jsou obvykle pouze 2 kopie. K této změně dochází náhodně, a proto je neobvyklé, že se případ opakuje ve stejné rodině.

Protože se jedná o zcela náhodnou genetickou poruchu, není Edwardsův syndrom nic jiného než rodiče dětí. I když je častější u dětí žen, které otěhotní nad 35 let, onemocnění se může objevit v jakémkoli věku.

Hlavní rysy syndromu

Děti, které se narodily s Edwardsovým syndromem, mají obvykle takové vlastnosti, jako jsou:

• Malá a úzká hlava;
• Malá ústa a čelist;
• Dlouhé prsty a špatně vyvinutý palec;
• Zaoblené chodidla;
• Rozštěp patra;
• Problémy s ledvinami, jako jsou polycystické, ektopické nebo hypoplastické ledviny, ageneze ledvin, hydronefróza, hydroureter nebo duplikace močovodů;
• Srdeční choroby, jako jsou defekty komorového septa a ductus arteriosus nebo polyvalvulární onemocnění;
• Mentální postižení;
• Problémy s dýcháním v důsledku strukturálních změn nebo absence jedné z plic;
• Obtížnost sání;
• Slabý pláč;
• Nízká hmotnost při narození;
• Mozkové změny jako mozková cysta, hydrocefalus, anencefalie;
• Ochrnutí obličeje.

Lékař může mít podezření na Edwardův syndrom během těhotenství, a to prostřednictvím ultrazvuku a krevních testů, které hodnotí lidský choriový gonadotropin, alfa-fetoprotein a nekonjugovaný estriol v mateřském séru v 1. a 2. trimestru těhotenství.

Kromě toho může fetální echokardiografie prováděná po 20 týdnech těhotenství vykazovat srdeční poruchy, které jsou přítomny ve 100% případů Edwardsova syndromu.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza Edwardsova syndromu se obvykle provádí během těhotenství, když lékař sleduje změny uvedené výše. K potvrzení diagnózy lze provést i další invazivnější vyšetření, jako je punkce choriových klků a amniocentéza.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba Edwardsova syndromu, nicméně lékař může doporučit léčbu nebo chirurgický zákrok k léčbě některých život ohrožujících problémů v prvních týdnech života.

Obecně je dítě v křehkém zdraví a většinu času potřebuje zvláštní péči, takže může být nutné přijmout do nemocnice adekvátní léčbu bez utrpení.

V Brazílii se po diagnóze může těhotná žena rozhodnout o potratu, pokud lékař zjistí, že existuje riziko života nebo možnost vzniku závažných psychických problémů pro matku během těhotenství.