Srpkovitá nemoc

Obsah

• souhrn
• Co je srpkovitá nemoc (SCD)?
• Co způsobuje srpkovitou chorobu (SCD)?
• Kdo je vystaven riziku srpkovité nemoci (SCD)?
• Jaké jsou příznaky srpkovité nemoci (SCD)?
• Jak je diagnostikována srpkovitá nemoc (SCD)?
• Jaká je léčba srpkovité nemoci (SCD)?

souhrn

Co je srpkovitá nemoc (SCD)?

Nemoc srpkovitých buněk (SCD) je skupina zděděných poruch červených krvinek. Pokud máte SCD, máte problém s hemoglobinem. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík do celého těla. U SCD se hemoglobin formuje do tuhých tyčinek v červených krvinkách. Tím se mění tvar červených krvinek. Buňky mají mít tvar disku, ale to je mění do tvaru srpku nebo srpu.

Buňky ve tvaru srpu nejsou pružné a nemohou snadno měnit tvar. Mnoho z nich se při pohybu krevními cévami rozpadlo. Srpovité buňky obvykle trvají pouze 10 až 20 dní, místo normálních 90 až 120 dnů. Vaše tělo může mít potíže s vytvářením dostatečného počtu nových buněk, aby nahradily ty, které jste ztratili. Z tohoto důvodu nemusíte mít dostatek červených krvinek. Toto je stav zvaný anémie a může se u vás cítit unavený.

Buňky ve tvaru srpu se mohou také držet na stěnách cév, což způsobí zablokování, které zpomaluje nebo zastavuje tok krve. Když k tomu dojde, kyslík se nemůže dostat do okolních tkání. Nedostatek kyslíku může způsobit záchvaty náhlé silné bolesti zvané bolestivé krize. K těmto útokům může dojít bez varování. Pokud jeden dostanete, možná budete muset jít do nemocnice na ošetření.

Co způsobuje srpkovitou chorobu (SCD)?

Příčinou SCD je defektní gen, nazývaný gen srpkovité buňky. Lidé s tímto onemocněním se rodí se dvěma geny srpkovitých buněk, jedním od každého rodiče.

Pokud se narodíte s jedním genem srpkovité buňky, říká se tomu znak srpkovité buňky. Lidé se znakem srpkovitých buněk jsou obecně zdraví, ale mohou vadný gen přenést na své děti.

Kdo je vystaven riziku srpkovité nemoci (SCD)?

Ve Spojených státech je většina lidí se SCD afroameričany:

• Asi 1 ze 13 afroamerických dětí se narodilo se srpkovitou funkcí
• Asi 1 z každých 365 černošských dětí se narodí se srpkovitou anémií

SCD postihuje také některé lidi pocházející z hispánského, jihoevropského, středovýchodního nebo asijského prostředí.

Jaké jsou příznaky srpkovité nemoci (SCD)?

Lidé se SCD začínají mít příznaky onemocnění během prvního roku života, obvykle kolem 5 měsíců věku. Mezi časné příznaky SCD patří

• Bolestivé otoky rukou a nohou
• Únava nebo nevolnost z anémie
• Nažloutlá barva kůže (žloutenka) nebo očního bělma (ikterus)

Účinky SCD se liší od člověka k člověku a mohou se časem měnit. Většina známek a příznaků SCD souvisí s komplikacemi onemocnění. Mohou zahrnovat silnou bolest, anémii, poškození orgánů a infekce.

Jak je diagnostikována srpkovitá nemoc (SCD)?

Krevní test může ukázat, zda máte SCD nebo srpkovitou vlastnost. Všechny státy nyní testují novorozence jako součást svých screeningových programů, takže léčba může začít brzy.

Lidé, kteří přemýšlejí o tom, mít děti, mohou podstoupit test, aby zjistili, jak je pravděpodobné, že jejich děti budou mít SCD.

Lékaři mohou také diagnostikovat SCD před narozením dítěte. Tento test používá vzorek plodové vody (kapalina v vaku obklopujícím dítě) nebo tkáně odebrané z placenty (orgánu, který přináší dítěti kyslík a živiny).

Jaká je léčba srpkovité nemoci (SCD)?

Jediným lékem na SCD je transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk. Protože jsou tyto transplantace riskantní a mohou mít vážné vedlejší účinky, obvykle se používají pouze u dětí s těžkou SCD. Aby transplantace fungovala, musí být kostní dřeň blízká. Nejlepší dárce je obvykle bratr nebo sestra.

Existují léčby, které mohou pomoci zmírnit příznaky, zmírnit komplikace a prodloužit život:

• Antibiotika ve snaze předcházet infekcím u mladších dětí
• Přípravky proti bolesti při akutní nebo chronické bolesti
• Hydroxymočovina, lék, u kterého bylo prokázáno, že snižuje nebo předchází několika komplikacím SCD. Zvyšuje množství fetálního hemoglobinu v krvi. Tento lék není vhodný pro každého; promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče o tom, zda byste to měli užívat. Tento léčivý přípravek není během těhotenství bezpečný.
• Očkování dětí k prevenci infekcí
• Krevní transfuze pro těžkou anémii. Pokud jste měli nějaké vážné komplikace, například mrtvici, můžete podstoupit transfuzi, abyste zabránili dalším komplikacím.

Existují i ​​jiné způsoby léčby specifických komplikací.

Chcete-li zůstat co nejvíce zdraví, ujistěte se, že dostáváte pravidelnou lékařskou péči, žijete zdravým životním stylem a vyhýbáte se situacím, které mohou vyvolat krizi bolesti.

NIH: Národní institut srdce, plic a krve

• Z Afriky do USA: Hledání mladé ženy po léčbě srpkovité anémie
• Je široce dostupná léčba srpkovité nemoci na obzoru?
• Cesta k naději na srpkovitou nemoc
• Srpkovitá nemoc: Co byste měli vědět
• Vstupte do větve srpkovitých buněk NIH
• Proč Jordin Sparks chce, aby více lidí mluvilo o srpkovité nemoci