4 otázky k léčbě a léčbě spinální svalové atrofie

Obsah

• 1. Jaké druhy terapií kvality života jsou k dispozici?
• 2. Co pro mě mohou udělat léky na předpis?
• 3. Slyšel jsem o několika vzrušujících nových ošetřeních pro SMA. Co jsou a jsou mi k dispozici?
• 4. Jsem dobrý kandidát na klinická hodnocení?
• Jídlo s sebou

Ačkoli v současné době neexistuje léčení na spinální svalovou atrofii (SMA), jsou k dispozici léčby a terapie. To znamená, že existuje spousta způsobů, jak se zaměřit na dosažení nejlepší možné kvality života. Lidé s SMA spoléhají na možnosti léčby a terapie, aby žili co nejpohodlněji a produktivněji.

Jak ale víte, co je pro vás nebo vaši blízkou tolik variací symptomů a závažnosti? Níže jsou uvedeny čtyři otázky, které byste měli položit poskytovateli zdravotní péče a které vám pomohou určit správné možnosti pro vaši situaci.

1. Jaké druhy terapií kvality života jsou k dispozici?

Je důležité, abyste mohli dělat věci, které vás baví, a prozkoumávat zájmy, které odpovídají vašim fyzickým schopnostem. Silná svalová slabost a atrofie způsobená SMA neovlivňují jen fyzickou sílu. Mohou také vážně ovlivnit schopnost dýchat, polykat a někdy mluvit.

Zůstat co nejaktivnější je životně důležité pro zpomalení postupu SMA a udržení vysoké kvality života. Fyzikální terapie může pomoci při držení těla, předcházet nepohyblivosti kloubů a udržovat sílu. Protahovací cvičení mohou pomoci zmírnit křeče a zlepšit rozsah pohybu a oběhu. Působení tepla může dočasně zmírnit bolest a ztuhlost svalů.

Jak SMA postupuje, jsou k dispozici terapie problémů s řečí, žvýkáním a polykáním. Pomocná zařízení mohou pomoci osobě, která má SMA chodit, mluvit a jíst, což jim může umožnit udržet si nezávislost.

2. Co pro mě mohou udělat léky na předpis?

Svalové bolesti a křeče, snížený rozsah pohybu a problémy spojené s žvýkáním, polykáním a slintáním lze léčit léky na předpis.

Národní ústav neurologických poruch a mozkové mrtvice navrhuje, abyste se zeptali svého poskytovatele zdravotní péče na svalové relaxancia, jako je baklofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) a benzodiazepiny. Botulotoxin se někdy vstřikuje přímo do slinných žláz pro spazmy čelistí nebo slintání. Přebytečné sliny lze také léčit amitriptylinem (Elavil), glykopyrolátem (Robinul) a atropinem (Atropen).

Deprese a úzkost jsou dva nepřímé účinky, které jsou běžné u SMA. Dobrým způsobem, jak tyto problémy řešit, může být rozhovor s poradcem nebo terapeutem. V některých případech je vhodná podpora léků na předpis.

3. Slyšel jsem o několika vzrušujících nových ošetřeních pro SMA. Co jsou a jsou mi k dispozici?

Nusinersen (prodávaný pod značkou Spinraza) byl prvním léčením SMA schváleným FDA. Pro SMA to není lék, ale může to podmínku zpomalit. Článek publikovaný v The New England Journal of Medicine uvádí, že asi 40 procent těch, kteří užívali tento lék, zažilo zpomalení progrese nemoci. Mnoho účastníků také uvedlo, že droga má lepší svalovou sílu.

Onasemnogen abeparvovec (prodávaný pod značkou Zolgensma) byl schválen FDA v roce 2019. Je to genová terapie pro děti do 2 let. Zachází s nejběžnějšími typy SMA. Účastníci klinického hodnocení viděli lepší pohyb a funkci svalů a byli schopni dosáhnout milníků, jako je procházení a sezení.

Spinraza a Zolgensma patří mezi nejdražší drogy v historii. Můžete se však u svého poskytovatele pojištění přesvědčit, zda tyto drogy pokrývají. Možná budete také moci získat finanční pomoc prostřednictvím programů asistenčních programů pro pacienty.

Počáteční ošetření Spinrazy je cena 750 000 USD. Následná léčba může přidat až stovky tisíc dolarů více. Jednorázová dávka přípravku Zolgensma stojí 2 125 000 USD.

Před přijetím léčby by vám měl váš poskytovatel zdravotní péče pomoci pochopit všechny potenciální výhody a rizika spojená s těmito léky.

4. Jsem dobrý kandidát na klinická hodnocení?

Mnoho lidí, kteří žijí s SMA, má zájem o klinická hodnocení, doufají ve zlepšení svého stavu nebo dokonce na vyléčení. Klinické studie jsou však často složité a mohou být méně užitečné, než lidé doufají. Přestože konečným cílem je vždy účinná léčba dostupná na otevřeném trhu, u většiny léčivých přípravků to není výsledek.

Ve skutečnosti většina zkušebních léků nikdy nedostane schválení FDA. V roce 2016 nezávislá a ověřená studie odhalila překvapivý trend: Schválení FDA u pokusných léčiv od roku 2004 dramaticky pokleslo na přibližně 10 procent. Jinými slovy, na každých 100 léčivých přípravků, které žádají o schválení, se tímto procesem dostane pouze 10. To zahrnuje léky, které by mohly léčit SMA. Podle neziskové organizace Cure SMA jsou hlavními příčinami selhání bezpečnostní otázky, nedostatečná účinnost a výrobní problémy.

Zkušební účast je osobní rozhodnutí a vy byste měli své možnosti pečlivě zvážit s ohledem na rizika. Poskytovatel zdravotní péče vám může pomoci najít jakékoli studie, na které máte nárok, ale je důležité spravovat vaše očekávání. Zkoušky sice mají určitý vzestupný potenciál, ale potenciální zdravotní rizika jsou potenciálně neznámá. Většina lidí nevidí významné výsledky.

Úplný adresář aktivních amerických studií najdete na ClinicalTrials.gov.

Jídlo s sebou

Mnoho univerzit, nemocnic, biotechnologických vědců a komerčních farmaceutických společností aktivně hledá lepší způsoby léčby SMA. Do té doby může být pochopení vašich možností a informovaná rozhodnutí o vaší léčbě účinným způsobem, který vám pomůže zvládat vaše příznaky a žít svůj nejlepší život.