Poruchy výživy a metabolismu

Obsah

• Jak funguje váš metabolismus?
• Co je to metabolická porucha?
• Co způsobuje metabolické poruchy?
• Druhy metabolických poruch
• Gaucherova choroba
• Malabsorpce glukózy a galaktózy
• Dědičná hemochromatóza
• Onemocnění javorovým sirupem (MSUD)
• Fenylketonurie (PKU)
• Výhled

Jak funguje váš metabolismus?

Metabolismus je chemický proces, který vaše tělo používá k přeměně jídla, které jíte, na palivo, které vás udrží naživu.

Výživa (jídlo) se skládá z bílkovin, sacharidů a tuků. Tyto látky se štěpí enzymy ve vašem trávicím systému a poté se přenášejí do buněk, kde je lze použít jako palivo. Vaše tělo tyto látky buď okamžitě použije, nebo je uloží do jater, tělesného tuku a svalových tkání pro pozdější použití.

Co je to metabolická porucha?

Metabolická porucha nastane, když proces metabolismu selže a způsobí, že tělo má buď příliš mnoho, nebo příliš málo základních látek potřebných k udržení zdraví.

Naše těla jsou velmi citlivá na chyby v metabolismu. Aby tělo mohlo vykonávat všechny své funkce, musí mít aminokyseliny a mnoho druhů bílkovin. Mozek například potřebuje vápník, draslík a sodík k vytváření elektrických impulsů a lipidy (tuky a oleje) k udržení zdravého nervového systému.

Metabolické poruchy mohou mít mnoho podob. To zahrnuje:

• chybějící enzym nebo vitamin, který je nezbytný pro důležitou chemickou reakci
• abnormální chemické reakce, které brání metabolickým procesům
• onemocnění jater, slinivky břišní, endokrinních žláz nebo jiných orgánů podílejících se na metabolismu
• nutriční nedostatky

Co způsobuje metabolické poruchy?

Pokud určité orgány - například slinivka nebo játra - přestanou správně fungovat, může se u vás rozvinout metabolická porucha. Tyto druhy poruch mohou být výsledkem genetiky, nedostatku určitého hormonu nebo enzymu, konzumace příliš velkého množství určitých potravin nebo řady dalších faktorů.

Existují stovky genetických metabolických poruch způsobených mutacemi jednotlivých genů. Tyto mutace lze předávat generacemi rodin. Podle některých rasových nebo etnických skupin je pravděpodobnější, že budou přenášet mutované geny pro konkrétní vrozené poruchy. Nejběžnější z nich jsou:

• srpkovitá anémie u afroameričanů
• cystická fibróza u lidí evropského dědictví
• onemocnění javorovým sirupem v komunitách mennonitů
• Gaucherova choroba u židovských obyvatel z východní Evropy
• hemochromatóza u bělochů ve Spojených státech

Druhy metabolických poruch

Cukrovka je nejčastější metabolické onemocnění. Existují dva typy cukrovky:

• Typ 1, jehož příčina není známa, i když může existovat genetický faktor.
• Typ 2, který lze získat nebo potenciálně způsobit také genetickými faktory.

Podle Americké diabetologické asociace má cukrovku 30,3 milionu dětí a dospělých, tedy přibližně 9,4 procenta americké populace.

U cukrovky typu 1 napadají T buňky a zabíjejí beta buňky v pankreatu, buňkách, které produkují inzulín. V průběhu času může nedostatek inzulínu způsobit:

• poškození nervů a ledvin
• poškození zraku
• zvýšené riziko srdečních a cévních onemocnění

Byly identifikovány stovky vrozených chyb v metabolismu (IEM) a většina z nich je extrémně vzácná. Odhaduje se však, že IEM souhrnně postihuje 1 z každých 1 000 kojenců. Mnoho z těchto poruch lze léčit pouze omezením stravovacího příjmu látky nebo látek, které tělo nedokáže zpracovat.

Mezi nejběžnější typy poruch výživy a metabolismu patří:

Gaucherova choroba

Tento stav způsobuje neschopnost rozložit určitý druh tuku, který se hromadí v játrech, slezině a kostní dřeni. Tato neschopnost může mít za následek bolest, poškození kostí nebo dokonce smrt. Léčí se pomocí enzymové substituční terapie.

Malabsorpce glukózy a galaktózy

Jedná se o poruchu transportu glukózy a galaktózy přes sliznici žaludku, která vede k těžkému průjmu a dehydrataci. Příznaky jsou kontrolovány odstraněním laktózy, sacharózy a glukózy ze stravy.

Dědičná hemochromatóza

V tomto stavu je přebytek železa uložen v několika orgánech a může způsobit:

• jaterní cirhóza
• rakovina jater
• cukrovka
• srdeční choroba

Léčí se pravidelným odstraňováním krve z těla (flebotomie).

Onemocnění javorovým sirupem (MSUD)

MSUD narušuje metabolismus určitých aminokyselin a způsobuje rychlou degeneraci neuronů. Pokud se neléčí, způsobí smrt během několika prvních měsíců po narození. Léčba zahrnuje omezení příjmu aminokyselin s rozvětveným řetězcem ve stravě.

Fenylketonurie (PKU)

PKU způsobuje neschopnost produkovat enzym, fenylalanin hydroxylázu, což vede k poškození orgánů, mentální retardaci a neobvyklému držení těla. Léčí se to omezením stravovacího příjmu určitých forem bílkovin.

Výhled

Metabolické poruchy jsou velmi složité a vzácné. Přesto jsou předmětem probíhajícího výzkumu, který také pomáhá vědcům lépe porozumět základním příčinám častějších problémů, jako je intolerance laktózy, sacharózy a glukózy, a nadbytku některých proteinů.

Pokud máte metabolickou poruchu, můžete se svým lékařem vyhledat plán léčby, který je pro vás vhodný.