Genetické testování

Obsah

• souhrn
• Co je genetické testování?
• Proč se provádí genetické testování?
• Jak probíhá genetické testování?
• Jaké jsou výhody genetického testování?
• Jaké jsou nevýhody genetického testování?
• Jak se rozhodnu, zda budu testováni?

souhrn

Co je genetické testování?

Genetické testování je druh lékařského testu, který hledá změny ve vaší DNA. DNA je zkratka pro deoxyribonukleovou kyselinu. Obsahuje genetické pokyny ve všech živých věcech. Genetické testy analyzují vaše buňky nebo tkáň a hledají jakékoli změny

• Geny, což jsou části DNA, které přenášejí informace potřebné k výrobě proteinu
• Chromozomy, což jsou vláknité struktury ve vašich buňkách. Obsahují DNA a bílkoviny.
• Proteiny, které dělají většinu práce ve vašich buňkách. Testování může hledat změny v množství a úrovni aktivity proteinů. Pokud zjistí změny, může to být způsobeno změnami ve vaší DNA.

Proč se provádí genetické testování?

Genetické testování může být provedeno z mnoha různých důvodů, včetně

• Najděte genetická onemocnění u nenarozených dětí. Jedná se o jeden typ prenatálního testování.
• Vyšetřujte novorozence na určité léčitelné stavy
• Snižte riziko genetických chorob u embryí, která byla vytvořena pomocí technologie asistované reprodukce
• Zjistěte, zda nosíte gen pro určitou nemoc, která by mohla být přenesena na vaše děti. Tomu se říká testování nosiče.
• Zjistěte, zda máte zvýšené riziko vzniku konkrétní nemoci. To lze provést u nemoci, která se vyskytuje ve vaší rodině.
• Diagnostikujte určité nemoci
• Identifikujte genetické změny, které mohou způsobovat nebo přispívat k onemocnění, které vám již bylo diagnostikováno
• Zjistěte, jak závažné je onemocnění
• Pomozte svému lékaři při rozhodování o nejlepším léku a dávkování pro vás. Toto se nazývá farmakogenomické testování.

Jak probíhá genetické testování?

Genetické testy se často provádějí na vzorku krve nebo lícního tampónu. Mohou však být také provedeny na vzorcích vlasů, slin, kůže, plodové vody (tekutina obklopující plod během těhotenství) nebo jiné tkáně. Vzorek je odeslán do laboratoře. Laboratorní technik tam použije jednu z několika různých technik k hledání genetických změn.

Jaké jsou výhody genetického testování?

Mezi výhody genetického testování patří

• Pomáháme lékařům vydávat doporučení pro léčbu nebo monitorování
• Poskytnutí dalších informací pro rozhodování o vašem zdraví a zdraví vaší rodiny:
  • Pokud zjistíte, že máte riziko určité nemoci, můžete podniknout kroky ke snížení tohoto rizika. Můžete například zjistit, že byste měli být vyšetřováni na onemocnění dříve a častěji. Nebo se můžete rozhodnout provést změny zdravého životního stylu.
  • Pokud zjistíte, že vám určité onemocnění nehrozí, můžete přeskočit zbytečné kontroly nebo prohlídky
  • Test vám může poskytnout informace, které vám pomohou rozhodovat o tom, mít děti
• Identifikace genetických poruch v raném věku, aby bylo možné zahájit léčbu co nejdříve

Jaké jsou nevýhody genetického testování?

Fyzická rizika různých typů genetického testování jsou malá. Mohou však existovat emocionální, sociální nebo finanční nevýhody:

• V závislosti na výsledcích se můžete cítit naštvaní, depresivní, úzkostní nebo provinilí. To může platit zejména v případě, že jste diagnostikováni s onemocněním, které nemá účinnou léčbu.
• Možná se obáváte genetické diskriminace v zaměstnání nebo pojištění
• Genetické testování vám může poskytnout omezené informace o genetickém onemocnění. Nemůže vám například říci, zda budete mít příznaky, jak závažné může být onemocnění, nebo zda se onemocnění časem zhorší.
• Některé genetické testy jsou drahé a zdravotní pojištění může pokrýt pouze část nákladů. Nebo to nemusí vůbec pokrýt.

Jak se rozhodnu, zda budu testováni?

Rozhodnutí o tom, zda podstoupit genetické testování, je složité. Kromě projednání testu s poskytovatelem zdravotní péče se můžete setkat s genetickým poradcem. Genetičtí poradci mají specializované tituly a zkušenosti v oblasti genetiky a poradenství. Mohou vám pomoci porozumět testům a zvážit rizika a přínosy. Pokud dostanete test, mohou vysvětlit výsledky a ujistit se, že máte potřebnou podporu.

• Diagnóza Lynchova syndromu: Genetické testování identifikuje potenciálně smrtelnou dědičnou nemoc
• Je pro vás genetické testování to pravé?
• Missing Ancestry: Filling in a Genetic Background