Jak identifikovat cystickou fibrózu u dítěte a jak by měla probíhat léčba

Obsah

• Příznaky cystické fibrózy
• Jak potvrdit diagnózu
• Léčba cystické fibrózy
• Možné komplikace
• Délka života

Jedním ze způsobů, jak zjistit, zda má dítě cystickou fibrózu, je zkontrolovat, zda je jeho pot slanější než obvykle, protože u této nemoci je tato charakteristika velmi častá. Přestože slaný pot svědčí o cystické fibróze, diagnóza se stanoví pouze pomocí testu píchnutí do paty, který musí být proveden v prvním měsíci života. V případě pozitivního výsledku je diagnóza potvrzena potním testem.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění bez léčby, při kterém některé žlázy produkují abnormální sekrece, které postihují hlavně zažívací a dýchací cesty. Jeho léčba zahrnuje léky, dietu, fyzikální terapii a v některých případech chirurgický zákrok. Očekávaná délka života pacientů se zvyšuje díky pokroku v léčbě a vyšší míře adherence, přičemž průměrný člověk dosáhl 40 let. Další informace o cystické fibróze.

Příznaky cystické fibrózy

První známkou cystické fibrózy je situace, kdy dítě není schopné v první nebo druhý den života eliminovat mekonium, které odpovídá prvním výkalům novorozence. Někdy léčba drogami tyto stolice nerozpustí a musí být odstraněna chirurgicky. Další příznaky, které svědčí o cystické fibróze, jsou:

• Slaný pot;
• Trvalý chronický kašel, narušení jídla a spánku;
• Silný hlen;
• Opakovaná bronchiolitida, což je stálý zánět průdušek;
• Infekce dýchacích cest, které se opakují, jako je zápal plic;
• Potíže s dýcháním;
• Únava;
• Chronický průjem nebo těžká zácpa;
• Ztráta chuti k jídlu;
• Plyny;
• Mastné, světle zbarvené stolice;
• Obtížnost přibírání na váze a zakrnělý růst.

Tyto příznaky se začínají projevovat v prvních týdnech života a dítě musí dostat odpovídající léčbu, aby nedošlo ke zhoršení stavu. Může se však stát, že cystická fibróza je mírná a příznaky se objeví až v dospívání nebo v dospělosti.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza cystické fibrózy se provádí pomocí testu píchnutí do paty, který je povinný pro všechny novorozence a musí být proveden do prvního měsíce života. V případě pozitivních výsledků se poté provede potní test k potvrzení diagnózy. V tomto testu se od dítěte odebere a vyhodnotí malý pot, protože některé změny v potu naznačují přítomnost cystické fibrózy.

I při pozitivním výsledku 2 testů se test potu obvykle opakuje, aby byla zajištěna konečná diagnóza, kromě toho je důležité sledovat příznaky, které dítě představuje. Starší děti, které mají příznaky cystické fibrózy, by měly mít k potvrzení diagnózy potní test.

Kromě toho je důležité provést genetické vyšetření, aby se zjistilo, jaké mutace související s cystickou fibrózou má dítě, protože v závislosti na mutaci může mít onemocnění mírnější nebo závažnější progresi, což může naznačovat nejlepší strategii léčby, která by měla stanoví pediatr.

Znát další nemoci, které lze identifikovat testem píchnutí na patě.

Léčba cystické fibrózy

Léčba cystické fibrózy by měla začít ihned po stanovení diagnózy, a to i v případě, že nedojde k žádným příznakům, protože cílem je odložit plicní infekce a zabránit podvýživě a zpomalení růstu.Lékař tak může indikovat použití antibiotik k boji a prevenci možných infekcí, stejně jako použití protizánětlivých léků, které pomáhají zmírnit příznaky spojené se zánětem plic.

Je také indikováno použití bronchodilatačních léků k usnadnění dýchání a mukolytik, které pomáhají zředit hlen a usnadnit eliminaci. Pediatr může také doporučit použití doplňků vitamínů A, E K a D kromě trávicích enzymů, které napomáhají trávení potravy.

Léčba zahrnuje několik odborníků, protože kromě užívání léků je nutná fyzioterapie dýchání, nutriční a psychologické monitorování, kyslíková terapie ke zlepšení dýchání a v některých případech i chirurgický zákrok ke zlepšení funkce plic nebo transplantace plic. Podívejte se, jak může jídlo pomoci při léčbě cystické fibrózy.

Možné komplikace

Cystická fibróza způsobuje komplikace v několika orgánech těla, které mohou způsobit:

• Chronická bronchitida, kterou je obecně obtížné kontrolovat;
• Pankreatická nedostatečnost, která může vést k malabsorpci konzumovaného jídla a podvýživě;
• Cukrovka;
• Onemocnění jater, jako je zánět a cirhóza;
• Sterilita;
• Syndrom distální střevní obstrukce (DIOS), kdy dochází k zablokování střeva, což způsobuje křeče, bolest a otok v břiše;
• Žlučové kameny;
• Onemocnění kostí, které vede k větší snadnosti zlomenin kostí;
• Podvýživa.

Některé komplikace cystické fibrózy se obtížně kontrolují, ale včasná léčba je nejlepší způsob, jak zvýšit kvalitu života a podpořit správný růst dítěte. I přes mnoho problémů jsou lidé s cystickou fibrózou obvykle schopni navštěvovat školu a pracovat.

Délka života

Očekávaná délka života lidí s cystickou fibrózou se liší od člověka k člověku podle mutace, pohlaví, adherence k léčbě, závažnosti onemocnění, věku při diagnóze a klinických respiračních, zažívacích a pankreatických projevů. Prognóza je obvykle horší u lidí, kteří nejsou léčeni správně, mají pozdní diagnózu nebo mají nedostatečnost pankreatu.

U lidí, kteří byli diagnostikováni brzy, nejlépe hned po narození, je možné, že osoba dosáhne věku 40 let, ale proto je nutné léčbu provádět správným způsobem. Zjistěte, jak by měla být léčba cystické fibrózy prováděna.

V současné době asi 75% lidí, kteří sledují doporučenou léčbu cystické fibrózy, dosáhne konce dospívání a asi 50% dosáhne třetího desetiletí života, což bylo dříve jen 10%.

I když je léčba provedena správně, je pro osobu s diagnostikovanou cystickou fibrózou bohužel obtížné dosáhnout například 70 let. Je to proto, že i při správné léčbě dochází k progresivnímu zapojení orgánů, které je v průběhu let křehké, slabé a ztrácejí funkci, což ve většině případů vede k selhání dýchání.

Infekce mikroorganismy jsou navíc velmi časté u lidí s cystickou fibrózou a neustálá léčba antimikrobiálními látkami může způsobit rezistenci bakterií, což může dále komplikovat klinický stav pacienta.