Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Co způsobuje fibrodysplazii
• Jak potvrdit diagnózu
• Jak se léčba provádí

Fibrodysplasia ossificans progressiva, také známá jako FOP, progresivní myositis ossificans nebo syndrom kamenného muže, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje osifikaci měkkých tkání těla, jako jsou vazy, šlachy a svaly, které ztvrdnou a brání pohybům těla. Kromě toho může tento stav také způsobit tělesné změny.

Ve většině případů se příznaky objevují během dětství, ale transformace tkání do kostí pokračuje až do dospělosti, věk, ve kterém je diagnóza stanovena, se může lišit. Existuje však mnoho případů, kdy dítě již po narození má malformace prstů na nohou nebo žeber, které mohou vést k podezření na onemocnění u pediatra.

Ačkoli neexistuje léčba fibrodysplazie ossificans progressiva, je důležité, aby dítě vždy doprovázel pediatr a dětský ortoped, protože existují formy léčby, které mohou pomoci zmírnit některé příznaky, jako je otok nebo bolest kloubů, zlepšit kvalitu život.

Hlavní příznaky

První příznaky fibrodysplasia ossificans progressiva se obvykle objevují brzy po narození s výskytem malformací na prstech, páteři, ramenou, bocích a kloubech.

Ostatní příznaky se obvykle objevují až do věku 20 let a zahrnují:

• Zčervenání otoků v celém těle, které zmizí, ale ponechají kost na místě;
• Vývoj kostí při mrtvici;
• Postupné potíže s pohybem rukou, paží, nohou nebo chodidel;
• Problémy s krevním oběhem v končetinách.

Navíc, v závislosti na postižených oblastech, je také běžné vyvinout srdeční nebo respirační problémy, zvláště když se vyskytnou časté infekce dýchacích cest.

Fibrodysplasia ossificans progresiva obvykle postihuje nejprve krk a ramena, poté postupuje do zad, trupu a končetin.

Ačkoli onemocnění může v průběhu času způsobit několik omezení a dramaticky snížit kvalitu života, průměrná délka života je obvykle dlouhá, protože obvykle neexistují žádné velmi závažné komplikace, které by mohly být život ohrožující.

Co způsobuje fibrodysplazii

Specifická příčina fibrodysplasia ossificans progressiva a proces, kterým se tkáně mění na kosti, nejsou dosud dobře známy, onemocnění však vzniká v důsledku genetické mutace na chromozomu 2. Ačkoli tato mutace může přecházet z rodičů na děti, je to více běžné, že se nemoc objeví náhodně.

Nedávno byla popsána zvýšená exprese morfogenetického proteinu kosti 4 (BMP 4) ve fibroblastech přítomných v časných lézích FOP. Protein BMP 4 je umístěn na chromozomu 14q22-q23.

Jak potvrdit diagnózu

Jelikož je to způsobeno genetickou změnou a neexistuje pro to žádný specifický genetický test, stanoví diagnózu obvykle pediatr nebo ortoped, a to na základě posouzení symptomů a analýzy klinické anamnézy dítěte. Je to proto, že jiné testy, jako je biopsie, způsobují menší trauma, které mohou vést k vývoji kostí na vyšetřovaném místě.

Prvním zjištěním tohoto stavu je často přítomnost hmot v měkkých tkáních těla, které se postupně zmenšují a osifikují.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná forma léčby, která by mohla nemoc vyléčit nebo zabránit jejímu rozvoji, a proto je pro většinu pacientů velmi běžné, že jsou po 20 letech upoutáni na invalidní vozík nebo na lůžko.

Když se objeví infekce dýchacích cest, jako je nachlazení nebo chřipka, je velmi důležité jít do nemocnice hned po prvních příznacích k zahájení léčby a vyhnout se výskytu závažných komplikací v těchto orgánech. Kromě toho udržování správné ústní hygieny také eliminuje potřebu zubního ošetření, které může vést k novým krizím tvorby kostí, které mohou zrychlit rytmus onemocnění.

I když jsou omezené, je také nezbytné podporovat volnočasové a socializační aktivity pro lidi s tímto onemocněním, protože jejich intelektuální a komunikační dovednosti zůstávají nedotčené a rozvíjejí se.