Von Willebrandova choroba: co to je, jak ji identifikovat a jak se léčba provádí

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jaká je diagnóza
• Jak se léčba provádí
• Léčba v těhotenství
• Je léčba pro dítě špatná?

Von Willebrandova choroba nebo VWD je genetické a dědičné onemocnění charakterizované snížením nebo absencí produkce Von Willebrandova faktoru (VWF), který hraje důležitou roli v koagulačním procesu. Podle novely lze von Willebrandovu chorobu rozdělit do tří hlavních typů:

• Typ 1, ve kterém dochází k částečnému poklesu produkce VWF;
• Typ 2, ve kterém vyrobený faktor není funkční;
• Typ 3, ve kterém je úplný nedostatek Von Willebrandova faktoru.

Tento faktor je důležitý pro podporu adheze krevních destiček k endotelu, snížení a zastavení krvácení a je nositelem koagulačního faktoru VIII, který je důležitý pro prevenci degradace krevních destiček v plazmě a je nezbytný pro aktivaci faktoru X a pokračování kaskádové koagulace tvoří zátku destiček.

Toto onemocnění je genetické a dědičné, to znamená, že se může šířit mezi generacemi, ale lze ho získat i během dospělosti, když má člověk například nějaký typ autoimunitního onemocnění nebo rakovinu.

Von Willebrandova choroba nemá žádný lék, ale kontrolu, kterou je třeba provádět po celý život podle pokynů lékaře, typu onemocnění a přítomných příznaků.

Hlavní příznaky

Příznaky Von Willebrandovy choroby závisí na typu onemocnění, nejčastější však zahrnují:

• Časté a dlouhodobé krvácení z nosu;
• Opakované krvácení z dásní;
• Nadměrné krvácení po řezu;
• Krev ve stolici nebo v moči;
• Časté modřiny na různých částech těla;
• Zvýšený menstruační tok.

Tyto příznaky jsou obvykle závažnější u pacientů s von Willebrandovou chorobou typu 3, protože existuje větší nedostatek proteinu, který reguluje srážlivost.

Jaká je diagnóza

Diagnóza Von Willebrandovy choroby se provádí laboratorními testy, při nichž se kromě testu doby krvácení a množství cirkulujících krevních destiček kontroluje přítomnost VWF a plazmatického faktoru VIII. Je normální, že se vyšetření opakuje dvakrát až třikrát, aby byla zajištěna správná diagnóza onemocnění, aby se zabránilo falešně negativním výsledkům.

Jelikož se jedná o genetické onemocnění, lze doporučit genetické poradenství před těhotenstvím nebo během těhotenství, aby se zkontrolovalo riziko narození dítěte s onemocněním.

Ve vztahu k laboratorním testům jsou obvykle identifikovány nízké hladiny nebo absence VWF a faktoru VIII a prodloužená aPTT.

Jak se léčba provádí

Léčba Von Willebrandovy choroby se provádí podle pokynů hematologa a obvykle se doporučuje použití antifibrinolytik, které jsou schopné kontrolovat krvácení z ústní sliznice, nosu, krvácení a při zubních výkonech.

Kromě koncentrátu Von Willebrandova faktoru může být dále indikováno použití desmopresinu nebo kyseliny aminokapronové k regulaci koagulace.

Během léčby se doporučuje, aby se lidé s Von Willebrandovou chorobou vyhýbali rizikovým situacím, jako je cvičení extrémních sportů a užívání aspirinu a jiných nesteroidních protizánětlivých léků, jako je ibuprofen nebo diklofenak, bez lékařské pomoci.

Léčba v těhotenství

Ženy s Von Willebrandovou chorobou mohou mít normální těhotenství, aniž by potřebovaly léky, avšak toto onemocnění lze přenést na jejich děti, protože jde o genetické onemocnění.

V těchto případech se léčba onemocnění během těhotenství provádí pouze 2 až 3 dny před porodem desmopresinem, zejména pokud se porod provádí císařským řezem, přičemž užívání tohoto léku je důležité pro kontrolu krvácení a zachování života ženy. Je také důležité, aby se tento lék používal až 15 dní po porodu, protože hladiny faktoru VIII a VWF se opět snižují, s rizikem poporodního krvácení.

Tato péče však není vždy nutná, zvláště pokud jsou hladiny faktoru VIII obvykle 40 IU / dl nebo více. Proto je důležité udržovat pravidelný kontakt s hematologem nebo porodníkem, aby se ověřila potřeba užívání léků a zda existuje riziko jak pro ženu, tak pro dítě.

Je léčba pro dítě špatná?

Užívání léků souvisejících s Von Willebrandovou chorobou během těhotenství není pro dítě škodlivé, a proto je bezpečnou metodou. Je však nutné, aby dítě po narození provedlo genetický test, který ověří, zda má onemocnění, a pokud ano, zahájit léčbu.