Existuje lék na cystickou fibrózu?

Obsah

• Výzkum
• Genová substituční terapie
• Modulátory CFTR
• Inhalační DNA
• Incidence
• Komplikace
• Respirační komplikace
• Trávicí komplikace
• Další komplikace
• Výhled
• Zapojení
• Výzkumné organizace
• Klinické testy

Přehled

Cystická fibróza (CF) je dědičná porucha, která poškozuje vaše plíce a trávicí systém. CF ovlivňuje buňky těla, které produkují hlen. Tyto tekutiny jsou určeny k mazání těla a jsou obvykle tenké a hladké. CF způsobuje, že tyto tělesné tekutiny jsou husté a lepkavé, což způsobuje jejich hromadění v plicích, dýchacích cestách a zažívacím traktu.

Zatímco pokrok ve výzkumu výrazně zlepšil kvalitu života a průměrnou délku života lidí s CF, většina z nich bude muset léčit stav po celý svůj život. V současné době neexistuje žádný lék na CF, ale vědci pracují na jednom. Zjistěte více o nejnovějším výzkumu a o tom, co by brzy mohlo být k dispozici lidem s CF.

Výzkum

Stejně jako u mnoha podmínek je výzkum CF financován specializovanými organizacemi, které získávají finanční prostředky, zajišťují dary a bojují o granty, aby výzkumní pracovníci mohli pokračovat v léčbě. Zde jsou některé z hlavních oblastí výzkumu právě teď.

Genová substituční terapie

Před několika desítkami let vědci identifikovali gen zodpovědný za CF. To vyvolalo naději, že genetická substituční terapie může být schopna nahradit defektní gen in vitro. Tato terapie však zatím nefungovala.

Modulátory CFTR

V posledních letech vědci vyvinuli lék, který se zaměřuje spíše na příčinu CF než na její příznaky. Tyto léky, ivakaftor (Kalydeco) a lumakaftor / ivakaftor (Orkambi), jsou součástí třídy léků známých jako modulátory transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. Tato skupina léků je navržena tak, aby ovlivňovala mutovaný gen odpovědný za CF a způsobovala, že správně vytváří tělesné tekutiny.

Inhalační DNA

Nový typ genové terapie se může rozšířit tam, kde dřívější substituční léčba genovou terapií selhala. Tato nejnovější technika využívá inhalované molekuly DNA k dodávání „čistých“ kopií genu do buněk v plicích. V počátečních testech vykazovali pacienti, kteří používali tuto léčbu, mírné zlepšení příznaků. Tento průlom ukazuje velký příslib pro lidi s CF.

Žádná z těchto způsobů léčby není skutečnou léčbou, ale jde o největší kroky k životu bez onemocnění, který mnoho lidí s CF nikdy nezažilo.

Incidence

Dnes žije ve Spojených státech s CF více než 30 000 lidí. Je to vzácná porucha - každý rok je diagnostikováno pouze asi 1 000 lidí.

Dva klíčové rizikové faktory zvyšují šance člověka na diagnózu CF.

• Rodinná anamnéza: CF je dědičné genetické onemocnění. Jinými slovy, běží v rodinách. Lidé mohou nést gen pro CF, aniž by měli poruchu. Pokud mají dva dopravci dítě, má toto dítě šanci 1 ku 4 mít CF. Je také možné, že jejich dítě bude nést gen pro CF, ale nebude mít poruchu nebo nebude mít gen vůbec.
• Rasa: CF se může objevit u lidí všech ras. Je však nejčastější u kavkazských jedinců s předky ze severní Evropy.

Komplikace

Komplikace CF obecně spadají do tří kategorií. Mezi tyto kategorie a komplikace patří:

Respirační komplikace

Nejsou to jediné komplikace CF, ale jsou některé z nejčastějších:

• Poškození dýchacích cest: CF poškozuje vaše dýchací cesty. Tento stav, nazývaný bronchiektázie, ztěžuje dýchání dovnitř a ven. Také ztěžuje čištění plic od hustého lepkavého hlenu.
• Nosní polypy: CF často způsobuje zánět a otok v podšívce nosních cest. Kvůli zánětu se mohou vyvinout masité výrůstky (polypy). Polypy ztěžují dýchání.
• Časté infekce: Silný, lepkavý hlen je hlavní živnou půdou pro bakterie. Tím se zvyšuje riziko vzniku pneumonie a bronchitidy.

Trávicí komplikace

CF narušuje normální fungování trávicího systému. Jedná se o několik nejčastějších zažívacích příznaků:

• Střevní obstrukce: Jedinci s CF mají zvýšené riziko střevní obstrukce kvůli zánětu způsobenému poruchou.
• Nutriční nedostatky: Hustý lepkavý hlen způsobený CF může blokovat váš zažívací systém a zabránit tekutinám, které potřebujete pro vstřebávání živin, dostat se do vašich střev. Bez těchto tekutin bude jídlo procházet trávicí soustavou, aniž by bylo absorbováno. To vám brání v získání jakéhokoli výživového přínosu.
• Cukrovka: Hustý, lepkavý hlen vytvořený CF jizvy slinivky břišní a brání mu ve správné funkci. To může bránit tělu produkovat dostatek inzulínu. Kromě toho může CF zabránit tomu, aby vaše tělo správně reagovalo na inzulín. Obě komplikace mohou způsobit cukrovku.

Další komplikace

Kromě dýchacích a zažívacích potíží může CF způsobit další komplikace v těle, včetně:

• Problémy s plodností: Muži s CF jsou téměř vždy neplodní. Je to proto, že hustý hlen často blokuje trubici, která nese tekutinu z prostaty do varlat. Ženy s CF mohou být méně plodné než ženy bez této poruchy, ale mnoho z nich může mít děti.
• Osteoporóza: Tento stav, který způsobuje tenké kosti, je běžný u lidí s CF.
• Dehydratace: CF ztěžuje udržování normální rovnováhy minerálů ve vašem těle. To může způsobit dehydrataci i nerovnováhu elektrolytů.

Výhled

V posledních desetiletích se výhled jednotlivců s diagnostikovanou CF dramaticky zlepšil. Nyní není neobvyklé, že lidé s CF žijí ve svých 20 a 30 letech. Někteří mohou žít ještě déle.

V současné době jsou léčebné terapie pro CF zaměřeny na zmírnění známek a příznaků stavu a vedlejších účinků léčby. Cílem léčby je také předcházet komplikacím z nemoci, jako jsou bakteriální infekce.

I přes slibný výzkum, který v současné době probíhá, jsou nové léčby nebo léčby CF stále pravděpodobně roky pryč. Nová léčba vyžaduje roky výzkumu a zkoušek, než vládní agentury umožní nemocnicím a lékařům nabízet je pacientům.

Zapojení

Pokud máte CF, znáte někoho, kdo má CF, nebo jste jen vášniví při hledání léku na tuto poruchu, je snadné se zapojit do podpory výzkumu.

Výzkumné organizace

Velká část výzkumu potenciálních léčení CF je financována organizacemi, které pracují jménem lidí s CF a jejich rodin. Darování jim pomáhá zajistit pokračující výzkum léčby. Mezi tyto organizace patří:

• Nadace pro cystickou fibrózu: CFF je organizace akreditovaná v Better Business Bureau, která pracuje na financování výzkumu léčby a pokročilé léčby.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI je akreditovaná charitativní organizace. Jeho primárním cílem je financovat výzkum, poskytovat podporu a vzdělávání pacientům a rodinám a zvyšovat povědomí o CF.

Klinické testy

Pokud máte CF, můžete mít nárok na účast v klinickém hodnocení. Většina z těchto klinických studií se provádí prostřednictvím výzkumných nemocnic. S jednou z těchto skupin může být v kontaktu lékařská ordinace. Pokud tak neučiní, můžete se obrátit na některou z výše uvedených organizací a být ve spojení s obhájcem, který vám pomůže najít zkoušku, která je otevřená a přijímá účastníky.