Test alfa-1 antitrypsinu

Obsah

• Co je to test alfa-1 antitrypsinu (AAT)?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji test AAT?
• Co se stane během testu AAT?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu AAT?
• Reference

Co je to test alfa-1 antitrypsinu (AAT)?

Tento test měří množství alfa-1 antitrypsinu (AAT) v krvi. AAT je protein, který se vyrábí v játrech. Pomáhá chránit vaše plíce před poškozením a nemocemi, jako je emfyzém a chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN).

AAT je tvořen určitými geny ve vašem těle. Geny jsou základní jednotky dědičnosti předávané vašimi rodiči. Nesou informace, které určují vaše jedinečné vlastnosti, jako je výška a barva očí. Každý zdědí dvě kopie genu, který vytváří AAT, jednu od svého otce a druhou od své matky. Pokud dojde k mutaci (změně) v jedné nebo obou kopiích tohoto genu, vaše tělo vytvoří méně AAT nebo AAT, které nepracují tak dobře, jak by měly.

• Pokud máte dvě mutované kopie genu, znamená to, že máte stav zvaný nedostatek AAT. Lidé s touto poruchou mají vyšší riziko onemocnění plic nebo poškození jater před dosažením věku 45 let.
• Pokud máte jeden mutovaný gen AAT, můžete mít nižší než normální množství AAT, ale mírné nebo žádné příznaky onemocnění. Lidé s jedním mutovaným genem jsou nositeli nedostatku AAT. To znamená, že tento stav nemáte, ale mohl byste mutovaný gen přenést na své děti.

Test AAT může pomoci ukázat, zda máte genetickou mutaci, která vás vystavuje riziku onemocnění.

Jiné názvy: A1AT, AAT, nedostatek alfa-1-antiproteázy, α1-antitrypsin

K čemu se používá

Test AAT se nejčastěji používá k diagnostice nedostatku AAT u lidí, u kterých se rozvine plicní onemocnění v raném věku (45 let nebo mladší) a nemají jiné rizikové faktory, jako je kouření.

Test lze také použít k diagnostice vzácné formy onemocnění jater u kojenců.

Proč potřebuji test AAT?

Možná budete potřebovat test AAT, pokud jste mladší 45 let, nejste kuřák a máte příznaky plicního onemocnění, včetně:

• Sípání
• Dušnost
• Chronický kašel
• Rychlejší než normální tlukot srdce, když vstanete
• Problémy se zrakem
• Astma, které na léčbu nereaguje dobře

Tento test můžete také získat, pokud máte v rodinné anamnéze nedostatek AAT.

Nedostatek AAT u dětí často postihuje játra. Vaše dítě tedy může potřebovat test AAT, pokud jeho poskytovatel zdravotní péče zjistí známky onemocnění jater. Tyto zahrnují:

• Žloutenka, zežloutnutí kůže a očí, které trvá déle než týden nebo dva
• Zvětšená slezina
• Časté svědění

Co se stane během testu AAT?

Zdravotnický pracovník odebere pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Na test AAT nepotřebujete žádné speciální přípravy.

Existují pro test nějaká rizika?

Existuje velmi malé fyzické riziko pro krevní test. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Co znamenají výsledky?

Pokud vaše výsledky ukazují nižší než normální množství AAT, pravděpodobně to znamená, že máte jeden nebo dva mutované geny AAT. Čím nižší je úroveň, tím je pravděpodobnější, že máte dva mutované geny a nedostatek AAT.

Pokud vám je diagnostikován nedostatek AAT, můžete podniknout kroky ke snížení rizika onemocnění. Tyto zahrnují:

• Nekouřit. Pokud jste kuřák, přestaňte kouřit. Pokud nekouříte, nezačínejte. Kouření je hlavním rizikovým faktorem pro život ohrožující onemocnění plic u lidí s nedostatkem AAT.
• Po zdravé stravě
• Pravidelné cvičení
• Pravidelně navštěvujte svého poskytovatele zdravotní péče
• Užívání léků předepsaných poskytovatelem

Pokud máte dotazy týkající se vašich výsledků, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu AAT?

Než souhlasíte s testováním, může vám pomoci mluvit s genetickým poradcem. Genetický poradce je speciálně vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testování. Poradce vám pomůže porozumět rizikům a výhodám testování. Pokud jste testováni, poradce vám pomůže pochopit výsledky a poskytnout informace o stavu, včetně vašeho rizika přenosu nemoci na vaše děti.

Reference

1. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2019. Alfa-1 antitrypsin; [aktualizováno 2019 7. června; citováno 2019 1. října]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2019. Žloutenka; [aktualizováno 2018 2. února; citováno 2019 1. října]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu; [aktualizováno 2018 listopad; citováno 2019 1. října]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Národní institut srdce, plic a krve [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Nedostatek alfa-1 antitrypsinu; [citováno 1. října 2019]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Národní institut srdce, plic a krve [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Krevní testy; [citováno 1. října 2019]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Co je to gen ?; 1. října 2019 [citováno 1. října 2019]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Krevní test alfa-1 antitrypsinu: Přehled; [aktualizováno 2019 1. října; citováno 2019 1. října]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2019. Encyklopedie zdraví: Alfa-1 antitrypsin; [citováno 1. října 2019]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2019. Genetické testování alfa-1 antitrypsinu: Co je nedostatek alfa-1 antitrypsinu ?; [aktualizováno 5. září 2018; citováno 2019 1. října]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2019. Genetické testování alfa-1 antitrypsinu: Co je to genetické poradenství ?; [aktualizováno 5. září 2018; citováno 2019 1. října]; [přibližně 7 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2019. Genetické testování alfa-1 antitrypsinu: Proč bych neměl být testován ?; [aktualizováno 5. září 2018; citováno 2019 1. října]; [asi 6 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.