Abnormality kosterních končetin

Abnormality kosterních končetin se týkají různých problémů se strukturou kostí v pažích nebo nohou (končetinách).

Termín abnormality kosterních končetin se nejčastěji používá k popisu defektů na nohou nebo pažích, které jsou způsobeny problémem s geny nebo chromozomy nebo k nimž dochází v důsledku události, ke které dojde během těhotenství.

Abnormality jsou často přítomny při narození.

Abnormality končetin se mohou vyvinout po narození, pokud má člověk křivici nebo jiná onemocnění, která ovlivňují strukturu kostí.

Abnormality kosterních končetin mohou být způsobeny některým z následujících stavů:

• Rakovina
• Genetická onemocnění a chromozomální abnormality, včetně Marfanova syndromu, Downova syndromu, Apertova syndromu a nevusového syndromu bazálních buněk
• Nesprávná poloha v děloze
• Infekce během těhotenství
• Poranění během porodu
• Podvýživa
• Problémy s metabolizmem
• Problémy s těhotenstvím, včetně amputace končetiny ze sekvence narušení amniotického pásma
• Užívání určitých léků během těhotenství, včetně thalidomidu, který způsobuje chybějící horní část paží nebo nohou, a aminopterinu, což vede ke zkrácení předloktí

Pokud máte jakékoli obavy ohledně délky nebo vzhledu končetiny, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče.

Dítě s abnormalitami končetin má obecně další příznaky a příznaky, které, když se vezmou dohromady, definují specifický syndrom nebo stav nebo poskytují vodítko o příčině abnormality. Diagnóza je založena na rodinné anamnéze, anamnéze a důkladném fyzickém vyhodnocení.

Mezi otázky týkající se anamnézy mohou patřit:

• Má někdo z vaší rodiny kostní abnormality?
• Vyskytly se během těhotenství nějaké problémy?
• Jaké léky nebo léky byly užívány během těhotenství?
• Jaké další příznaky nebo abnormality existují?

Mohou být provedeny další testy, jako jsou studie chromozomů, testy enzymů, rentgenové záření a metabolické studie.

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.22.

Sleď JA. Skeletální dysplázie. In: Herring JA, ed. Tachdjianova dětská ortopedie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kapitola 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, vrozené poruchy metabolismu a screening novorozenců. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klausova a Fanaroffova péče o vysoce rizikové novorozence. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap.6.