Syndrom křehkého X

Syndrom křehkého X je genetický stav zahrnující změny v části X chromozomu. Je to nejběžnější forma zděděného mentálního postižení u chlapců.

Syndrom křehkého X je způsoben změnou genu zvaného FMR1. Malá část genového kódu se několikrát opakuje v jedné oblasti chromozomu X. Čím více opakování, tím pravděpodobnější stav nastane.

The FMR1 Gen vytváří protein potřebný pro správné fungování mozku. Porucha genu způsobí, že vaše tělo produkuje příliš málo bílkovin nebo vůbec žádné.

Mohou být ovlivněni chlapci i dívky, ale protože chlapci mají pouze jeden chromozom X, jediná křehká expanze X je pravděpodobně zasáhne vážněji. Syndrom křehkého X můžete mít, i když ho vaši rodiče nemají.

Rodinná anamnéza syndromu křehkého X, vývojových problémů nebo mentálního postižení nemusí být přítomna.

Problémy s chováním spojené se syndromem křehkého X zahrnují:

• Poruchou autistického spektra
• Zpoždění při procházení, chůzi nebo kroucení
• Mávání rukou nebo kousání rukou
• Hyperaktivní nebo impulzivní chování
• Mentální postižení
• Zpoždění řeči a jazyka
• Tendence vyhnout se očnímu kontaktu

Fyzické příznaky mohou zahrnovat:

• Plochá chodidla
• Pružné klouby a nízký svalový tonus
• Velká velikost těla
• Velké čelo nebo uši s výraznou čelistí
• Dlouhý obličej
• Hebká kůže

Některé z těchto problémů se vyskytují při narození, zatímco jiné se mohou vyvinout až po pubertě.

Členové rodiny, kteří mají méně opakování v FMR1 gen nemusí mít mentální postižení. Ženy mohou mít předčasnou menopauzu nebo potíže s otěhotněním. Muži i ženy mohou mít problémy s třesem a špatnou koordinací.

Existuje velmi málo vnějších příznaků syndromu křehkého X u dětí. Některé věci, které může poskytovatel zdravotní péče hledat, zahrnují:

• Velký obvod hlavy u kojenců
• Mentální postižení
• Velká varlata po začátku puberty
• Jemné rozdíly ve vlastnostech obličeje

U žen může být nadměrná plachost jediným příznakem poruchy.

Genetické testování může diagnostikovat toto onemocnění.

Pro syndrom křehkého X neexistuje žádná specifická léčba. Místo toho byly vyvinuty školení a vzdělávání, které mají pomoci postiženým dětem fungovat na nejvyšší možné úrovni. Probíhají klinické studie (www.clinicaltrials.gov/), které zkoumají několik možných léků pro léčbu syndromu křehkého X.

Národní nadace Fragile X: fragilex.org/

To, jak se dané osobě daří, závisí na míře mentálního postižení.

Komplikace se liší v závislosti na typu a závažnosti příznaků. Mohou zahrnovat:

• Opakované infekce uší u dětí
• Záchvatová porucha

Syndrom křehkého X může být příčinou autismu nebo souvisejících poruch, i když ne všechny děti se syndromem křehkého X mají tyto stavy.

Genetické poradenství může být užitečné, pokud máte rodinnou anamnézu tohoto syndromu a plánujete otěhotnět.

Martin-Bellův syndrom; Syndrom Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 poruchy. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Aktualizováno 21. listopadu 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické a dětské nemoci. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbinsova základní patologie. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.