Canavanova choroba

Canavanova choroba je stav, který ovlivňuje způsob, jakým se tělo rozpadá a používá kyselinu asparagovou.

Canavanova choroba se dědí (zdědí) prostřednictvím rodin. Je častější u židovské populace Ashkenazi než u běžné populace.

Nedostatek enzymu aspartoacylázy vede k hromadění materiálu zvaného kyselina N-acetylaspartová v mozku. To způsobí rozpad bílé hmoty mozku.

Existují dvě formy onemocnění:

• Novorozenci (infantilní) - Toto je nejběžnější forma. Příznaky jsou závažné. První měsíce po narození se děti zdají být normální. Do 3 až 5 měsíců mají vývojové problémy, jako jsou problémy uvedené níže v části Příznaky tohoto článku.
• Juvenile - Toto je méně častá forma. Příznaky jsou mírné. Vývojové problémy jsou méně závažné než u novorozenecké formy. V některých případech jsou příznaky tak mírné, že jsou nediagnostikované jako Canavanova choroba.

Příznaky často začínají v prvním roce života. Rodiče mají tendenci si toho všimnout, když jejich dítě nedosahuje určitých vývojových milníků, včetně kontroly hlavy.

Mezi příznaky patří:

• Abnormální držení těla s ohnutými rukama a rovnými nohami
• Potravinový materiál proudí zpět do nosu
• Problémy s krmením
• Zvyšování velikosti hlavy
• Podrážděnost
• Špatný svalový tonus, zejména krčních svalů
• Nedostatečná kontrola hlavy, když je dítě vytaženo z polohy vleže do polohy sedu
• Špatné vizuální sledování nebo slepota
• Reflux s zvracením
• Záchvaty
• Těžké mentální postižení
• Polykací potíže

Fyzická zkouška může ukázat:

• Přehnané reflexy
• Tuhost kloubů
• Ztráta tkáně v očním nervu

Testy na tento stav zahrnují:

• Chemie krve
• Chemie mozkomíšního moku
• Genetické testování mutací genu aspartoacylázy
• CT CT hlavy
• MRI hlavy
• Chemie moči nebo krve pro zvýšenou kyselinu asparagovou
• Analýza DNA
  

Neexistuje žádná specifická léčba. Podpůrná péče je velmi důležitá pro zmírnění příznaků onemocnění. Lithium a genová terapie jsou studovány.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o Canavanově nemoci:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Národní asociace Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

U Canavanovy choroby se centrální nervový systém rozpadá. Lidé pravděpodobně budou invalidní.

Osoby s novorozeneckou formou často nežijí mimo dětství. Některé děti mohou žít až do dospívání. Osoby s juvenilní formou často žijí normální délku života.

Tato porucha může způsobit vážné postižení, například:

• Slepota
• Neschopnost chodit
• Mentální postižení

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud má vaše dítě příznaky Canavanovy choroby.

Genetické poradenství se doporučuje lidem, kteří chtějí mít děti a mají v rodinné anamnéze Canavanovu chorobu. Pokud jsou oba rodiče aškenázského židovského původu, mělo by být zváženo poradenství. U této skupiny může testování DNA téměř vždy zjistit, zda jsou rodiče nositeli.

Diagnózu lze stanovit před narozením dítěte (prenatální diagnóza) testováním plodové vody, tekutiny obklopující dělohu.

Houbovitá degenerace mozku; Nedostatek aspartoacylázy; Canavan - van Bogaertova choroba

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativní poruchy novorozence. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT a kol., Eds. Volpeova neurologie novorozence. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.

Matalon RK, Trapasso JM. Poruchy metabolismu aminokyselin: kyselina N-acetylasparagová (Canavanova choroba). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.15.

Vanderver A, Vlk NI. Genetické a metabolické poruchy bílé hmoty. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 99.