Noonanův syndrom s více lentiginy

Noonanův syndrom s více lentiginy (NSML) je velmi vzácná dědičná porucha. Lidé s tímto onemocněním mají problémy s kůží, hlavou a obličejem, vnitřním uchem a srdcem. Rovněž mohou být ovlivněny genitálie.

Noonanův syndrom byl dříve znám jako LEOPARD syndrom.

NSLM se dědí jako autosomálně dominantní znak. To znamená, že osoba potřebuje pouze abnormální gen od jednoho rodiče, aby zdědila nemoc.

Původní název NSML přípravku LEOPARD znamená různé problémy (příznaky) této poruchy:

• Lentigines - velké množství hnědých nebo černých pihovitých kožních znaků, které postihují hlavně krk a horní část hrudníku, ale mohou se objevit po celém těle
• Abnormality vedení elektrokardiografu - problémy s elektrickými a čerpacími funkcemi srdce
• Ócular hypertelorism - oči, které jsou rozmístěny široce od sebe
• Stenóza plicní chlopně - zúžení plicní srdeční chlopně, vedoucí k menšímu průtoku krve do plic a způsobující dušnost
• Aabnormality genitálií - například nezestouplá varlata
• Rzpomalení růstu (opožděný růst) - včetně problémů s růstem kostí na hrudi a páteři
• Dslepota - ztráta sluchu se může lišit od mírné po těžkou

NSML je podobný Noonanovu syndromu. Hlavním příznakem, který odděluje tyto dvě podmínky, je však to, že lidé s NSML mají lentiginy.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a naslouchá srdci pomocí stetoskopu.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• EKG a echokardiogram ke kontrole srdce
• Test sluchu
• CT mozku
• Rentgen lebky
• EEG pro kontrolu funkce mozku
• Krevní testy ke kontrole určitých hladin hormonů
• Odstranění malého množství kůže pro vyšetření (biopsie kůže)

Příznaky jsou považovány za vhodné. Možná bude potřeba naslouchátko. V očekávané době puberty může být nezbytná hormonální léčba, aby došlo k normálním změnám.

Laser, kryochirurgie (zmrazení) nebo bělící krémy mohou pomoci zesvětlit některé hnědé skvrny na pokožce.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o syndromu LEOPARD:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikace se liší a zahrnují:

• Hluchota
• Zpožděná puberta
• Srdeční problémy
• Neplodnost

Zavolejte svého poskytovatele, pokud existují příznaky této poruchy.

Pokud máte rodinnou anamnézu této poruchy a plánujete mít děti, zavolejte na schůzku se svým poskytovatelem.

Genetické poradenství se doporučuje lidem s rodinnou anamnézou NSLM, kteří chtějí mít děti.

Syndrom více lentiginů; LEOPARD syndrom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytární névy a novotvary. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrewsovy choroby kůže. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 30.

Paller AS, Mancini AJ. Poruchy pigmentace. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzova klinická dětská dermatologie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.11.