Anencefálie

Anencefálie je absence velké části mozku a lebky.

Anencefálie je jednou z nejčastějších defektů neurální trubice. Poruchy neurální trubice jsou vrozené vady, které ovlivňují tkáň, která se stává míchou a mozkem.

Anencefálie se objevuje na počátku vývoje nenarozeného dítěte. Výsledkem je, když se horní část neurální trubice neuzavře. Přesná příčina není známa. Možné příčiny zahrnují:

• Toxiny životního prostředí
• Nízký příjem kyseliny listové matkou během těhotenství

Přesný počet případů anencefalie není znám. Mnoho z těchto těhotenství vede k potratu. Mít jedno dítě s tímto stavem zvyšuje riziko vzniku dalšího dítěte s defekty neurální trubice.

Příznaky anencefalie jsou:

• Absence lebky
• Absence částí mozku
• Abnormality obličejových rysů
• Silné vývojové zpoždění

Srdeční vady se mohou vyskytnout v 1 z 5 případů.

Ultrazvuk během těhotenství se provádí k potvrzení diagnózy. Ultrazvuk může odhalit příliš mnoho tekutiny v děloze. Tento stav se nazývá polyhydramnios.

Matka může také podstoupit tyto testy během těhotenství:

• Amniocentéza (hledat zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu)
• Hladina alfa-fetoproteinu (zvýšené hladiny naznačují poruchu neurální trubice)
• Hladina estriolu v moči

Může být také proveden test na kyselinu listovou v séru před těhotenstvím.

V současné době neexistuje léčba. Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o rozhodnutích o péči.

Tento stav nejčastěji způsobí smrt během několika dnů po narození.

Poskytovatel obvykle detekuje tento stav během rutinního prenatálního testování a ultrazvuku. Jinak je rozpoznán při narození.

Pokud je anencefalie detekována před narozením, bude nutné další poradenství.

Existují dobré důkazy, že kyselina listová může pomoci snížit riziko určitých vrozených vad, včetně anencefalie. Ženy, které jsou těhotné nebo plánují otěhotnět, by měly užívat multivitamin s kyselinou listovou každý den. Mnoho potravin je nyní obohaceno kyselinou listovou, aby se zabránilo těmto druhům vrozených vad.

Dostatek kyseliny listové může snížit pravděpodobnost defektů neurální trubice na polovinu.

Aprosencefalie s otevřenou lebkou

• Ultrazvuk, normální plod - komory mozku

Huang SB, Doherty D. Vrozené vady centrálního nervového systému. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyho nemoci novorozence. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrozené anomálie centrálního nervového systému. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Vývojové poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 89.