Agamaglobulinemie

Agamaglobulinemie je dědičná porucha, při které má člověk velmi nízké hladiny proteinů ochranného imunitního systému nazývaných imunoglobuliny. Imunoglobuliny jsou typem protilátky. Nízké hladiny těchto protilátek zvyšují pravděpodobnost infekce.

Jedná se o vzácnou poruchu, která postihuje hlavně muže. Je to způsobeno defektem genu, který blokuje růst normálních, zralých imunitních buněk zvaných B lymfocyty.

Výsledkem je, že tělo vytváří velmi málo (pokud vůbec) imunoglobulinů. Imunoglobuliny hrají hlavní roli v imunitní odpovědi, která chrání před nemocemi a infekcemi.

U lidí s touto poruchou se znovu a znovu objevují infekce. Mezi běžné infekce patří infekce způsobené bakteriemi, jako jsou Haemophilus influenzae, pneumokoky (Streptococcus pneumoniae) a stafylokoky. Mezi běžná místa infekce patří:

• Gastrointestinální trakt
• Klouby
• Plíce
• Kůže
• Horní dýchací cesty

Agamaglobulinémie je dědičná, což znamená, že tento stav mohou mít i další lidé ve vaší rodině.

Mezi příznaky patří časté epizody:

• Bronchitida (infekce dýchacích cest)
• Chronický průjem
• Konjunktivitida (oční infekce)
• Otitis media (infekce středního ucha)
• Pneumonie (infekce plic)
• Sinusitida (infekce dutin)
• Kožní infekce
• Infekce horních cest dýchacích

Infekce se obvykle objevují v prvních 4 letech života.

Mezi další příznaky patří:

• Bronchiektáza (onemocnění, při kterém se malé vzduchové vaky v plicích poškodí a zvětší)
• Astma bez známé příčiny

Porucha je potvrzena krevními testy, které měří hladiny imunoglobulinů.

Testy zahrnují:

• Průtoková cytometrie k měření cirkulujících B lymfocytů
• Imunoelektroforéza - sérum
• Kvantitativní imunoglobuliny - IgG, IgA, IgM (obvykle měřeno nefelometrií)

Léčba zahrnuje kroky ke snížení počtu a závažnosti infekcí. Antibiotika jsou často potřebná k léčbě bakteriálních infekcí.

Imunoglobuliny se podávají do žíly nebo injekcí k posílení imunitního systému.

Lze zvážit transplantaci kostní dřeně.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o agamaglobulinemii:

• Nadace pro imunitní nedostatečnost - primaryimmune.org
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Léčba imunoglobuliny výrazně zlepšila zdraví těch, kteří mají tuto poruchu.

Bez léčby jsou nejzávažnější infekce smrtící.

Mezi zdravotní problémy, které mohou nastat, patří:

• Artritida
• Chronické onemocnění dutin nebo plic
• Ekzém
• Syndromy střevní malabsorpce

Zavolejte na schůzku se svým poskytovatelem zdravotní péče, pokud:

• Vy nebo vaše dítě jste zaznamenali časté infekce.
• Máte v rodinné anamnéze agamaglobulinemii nebo jinou poruchu imunodeficience a plánujete mít děti. Zeptejte se poskytovatele na genetické poradenství.

Potenciálním rodičům s rodinnou anamnézou agamaglobulinémie nebo jiných poruch imunodeficience by mělo být poskytnuto genetické poradenství.

Brutonova agamaglobulinemie; X-vázaná agamaglobulinemie; Imunosuprese - agamaglobulinemie; Imunodepressed - agamaglobulinemia; Imunosupresivní - agamaglobulinémie

• Protilátky

Cunningham-Rundles C. Primární nemoci imunodeficience. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Vrozené poruchy funkce lymfocytů. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primární defekty produkce protilátek. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 150.