Glanzmannova trombastenie

Glanzmannova trombastenie je vzácná porucha krevních destiček. Trombocyty jsou součástí krve, která napomáhá srážení krve.

Glanzmannova trombastenie je způsobena nedostatkem proteinu, který je normálně na povrchu krevních destiček. Tato látka je nezbytná pro shlukování krevních destiček a vytváření krevních sraženin.

Tento stav je vrozený, což znamená, že je přítomen od narození. Existuje několik genetických abnormalit, které mohou tento stav způsobit.

Příznaky mohou zahrnovat některou z následujících:

• Silné krvácení během a po operaci
• Krvácení z dásní
• Snadné modřiny
• Silné menstruační krvácení
• Krvácení z nosu, které se nezastaví snadno
• Prodloužené krvácení s lehkými zraněními

K diagnostice tohoto stavu lze použít následující testy:

• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Testy agregace krevních destiček
• Analýza funkce krevních destiček (PFA)
• Protrombinový čas (PT) a parciální tromboplastinový čas (PTT)

Mohou být zapotřebí další testy. Možná bude také nutné otestovat členy rodiny.

Pro tuto poruchu neexistuje žádná specifická léčba. Transfuze krevních destiček mohou být podány lidem, kteří mají silné krvácení.

Následující organizace jsou dobrým zdrojem informací o Glanzmannově trombastenii:

• Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmannova trombastenie je celoživotní onemocnění a neexistuje léčba. Měli byste podniknout zvláštní kroky, abyste se vyhnuli krvácení, pokud máte tento stav.

Každý, kdo má poruchu krvácení, by se měl vyvarovat užívání aspirinu a jiných nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID), jako je ibuprofen a naproxen. Tyto léky mohou prodloužit dobu krvácení tím, že zabraňují shlukování krevních destiček.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Těžké krvácení
• Anémie z nedostatku železa u menstruujících žen v důsledku abnormálně silného krvácení

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud:

• Máte krvácení nebo modřiny z neznámé příčiny
• Krvácení se po obvyklé léčbě nezastaví

Glanzmannova trombastenie je zděděný stav. Prevence není známa.

Glanzmannova choroba; Trombastenie - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Poruchy srážení krve u novorozence. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 150.

Nichols WL. Von Willebrandova choroba a hemoragické abnormality funkce krevních destiček a cév. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 173.