Mukopolysacharidóza typu III

Mukopolysacharidóza typu III (MPS III) je vzácné onemocnění, při kterém organismu chybí nebo nemá dostatek určitých enzymů potřebných k štěpení dlouhých řetězců molekul cukru. Tyto řetězce molekul se nazývají glykosaminoglykany (dříve mukopolysacharidy). Ve výsledku se molekuly hromadí v různých částech těla a způsobují různé zdravotní problémy.

Tento stav patří do skupiny onemocnění zvaných mukopolysacharidózy (MPS). MPS II je také známý jako Sanfilippo syndrom.

Existuje několik dalších typů MPS, včetně:

• MPS I (Hurlerův syndrom; Hurler-Scheieův syndrom; Scheieův syndrom)
• MPS II (Hunterův syndrom)
• MPS IV (Morquioův syndrom)

MPS III je dědičná porucha. To znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Pokud oba rodiče nesou nepracující kopii genu souvisejícího s tímto stavem, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) šancí na rozvoj onemocnění. Tomu se říká autosomálně recesivní znak.

MPS III nastává, když chybí nebo jsou vadné enzymy potřebné k rozložení řetězce cukru heparansulfátu.

Existují čtyři hlavní typy MPS III. Typ člověka závisí na tom, který enzym je ovlivněn.

• Typ A je způsoben vadou SGSH gen a je nejtěžší formou. Lidé s tímto typem nemají normální formu enzymu zvaného heparan N-sulfatáza.
• Typ B je způsoben vadou NAGLU gen. Lidé tohoto typu chybí nebo nevyrábí dostatek alfa-N-acetylglukosaminidáza.
• Typ C je způsoben vadou HGSNAT gen. Lidé s tímto typem chybí nebo neprodukují dostatek acetyl-CoA: alfa-glukosaminid N-acetyltransferázy.
• Typ D je způsoben vadou GNS gen. Lidé s tímto typem chybí nebo nevyrábí dost N-acetylglukosamin 6-sulfatáza.

Příznaky se často objevují po prvním roce života. K poklesu schopnosti učit se obvykle dochází ve věku od 2 do 6 let. Dítě může mít během prvních let normální růst, ale konečná výška je pod průměrem. Po opožděném vývoji následuje zhoršení duševního stavu.

Mezi další příznaky patří:

• Problémy s chováním, včetně hyperaktivity
• Hrubé rysy obličeje se silným obočím, které se setkávají uprostřed obličeje nad nosem
• Chronický průjem
• Zvětšená játra a slezina
• Problémy se spánkem
• Tuhé klouby, které se nemusí zcela protáhnout
• Problémy se zrakem a ztráta sluchu
• Problémy s chůzí

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku.

Budou provedeny testy moči. Lidé s MPS III mají v moči velké množství mukopolysacharidu zvaného heparan sulfát.

Jiné testy mohou zahrnovat:

• Krevní kultura
• Echokardiogram
• Genetické testování
• Štěrbinová oční zkouška
• Kultura kožních fibroblastů
• Rentgenové záření kostí

Léčba MPS III je zaměřena na zvládnutí příznaků. Pro tuto nemoc neexistuje žádná specifická léčba.

Další informace a podporu získáte od jedné z následujících organizací:

• Národní organizace pro vzácné poruchy --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - týmyanfilippo.org

MPS III způsobuje významné příznaky nervového systému, včetně těžkého mentálního postižení. Většina lidí s MPS III se dožívá dospívání. Někteří žijí déle, zatímco jiní s těžkými formami umírají v dřívějším věku. Příznaky jsou nejzávažnější u lidí s typem A.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Slepota
• Neschopnost pečovat o sebe
• Mentální postižení
• Poškození nervů, které se pomalu zhoršuje a nakonec vyžaduje použití invalidního vozíku
• Záchvaty

Pokud se nezdá, že by vaše dítě rostlo nebo se vyvíjelo normálně, kontaktujte poskytovatele svého dítěte.

Pokud máte v plánu mít děti a máte rodinnou historii MPS III, obraťte se na svého poskytovatele.

Genetické poradenství se doporučuje pro páry, které chtějí mít děti a mají rodinnou anamnézu MPS III. Prenatální testování je k dispozici.

MPS III; Sanfilippo syndrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysozomální střádavé onemocnění - mukopolysacharidóza typu III

Pyeritz RE. Zděděná onemocnění pojivové tkáně. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrozené poruchy metabolismu.In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.