Mukopolysacharidóza typu I

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je vzácné onemocnění, při kterém organismu chybí nebo nemá dostatek enzymu potřebného k štěpení dlouhých řetězců molekul cukru. Tyto řetězce molekul se nazývají glykosaminoglykany (dříve mukopolysacharidy). Ve výsledku se molekuly hromadí v různých částech těla a způsobují různé zdravotní problémy.

Tento stav patří do skupiny onemocnění zvaných mukopolysacharidózy (MPS). MPS I je nejběžnější.

Existuje několik dalších typů MPS, včetně:

• MPS II (Hunterův syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)
• MPS IV (Morquioův syndrom)

MPS I je zděděno, což znamená, že vaši rodiče musí tuto nemoc přenést na vás. Pokud oba rodiče nesou nepracující kopii genu souvisejícího s tímto stavem, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) šancí na rozvoj onemocnění.

Lidé s MPS nevytvářejí enzym zvaný lysozomální alfa-L-iduronidáza. Tento enzym pomáhá štěpit dlouhé řetězce molekul cukru zvaných glykosaminoglykany. Tyto molekuly se nacházejí v celém těle, často v hlenu a v tekutině kolem kloubů.

Bez enzymu se glykosaminoglykany hromadí a poškozují orgány, včetně srdce. Příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Mírná forma se nazývá oslabená MPS I a těžká forma se nazývá těžká MPS I.

Příznaky MPS I se nejčastěji objevují ve věku od 3 do 8 let. U dětí s těžkou MPS se příznaky objevují dříve než u méně závažné formy.

Mezi příznaky patří:

• Abnormální kosti v páteři
• Neschopnost plně otevřít prsty (drápová ruka)
• Zatažené rohovky
• Hluchota
• Zastavený růst
• Problémy se srdeční chlopní
• Onemocnění kloubů, včetně ztuhlosti
• Mentální postižení, které se časem zhoršuje u těžkých MPS I.
• Tlusté, hrubé rysy obličeje s nízkým nosním můstkem

V některých státech jsou děti testovány na MPS I jako součást screeningových testů pro novorozence.

Mezi další testy, které lze provést v závislosti na příznacích, patří:

• EKG
• Genetické testování změn genu alfa-L-iduronidázy (IDUA)
• Močové testy na další mukopolysacharidy
• RTG páteře

Může být doporučena substituční léčba enzymy. Lék nazývaný laronidáza (Aldurazyme) se podává do žíly (intravenózně). Nahrazuje chybějící enzym. Další informace vám poskytne poskytovatel vašeho dítěte.

Byla vyzkoušena transplantace kostní dřeně. Léčba měla smíšené výsledky.

Další léčba závisí na postižených orgánech.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o MPS I:

• Národní společnost MPS - mpssociety.org
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Dětem s těžkou MPS se obvykle nedaří dobře. Jejich zdravotní problémy se časem zhoršují a mají za následek smrt do 10 let.

Děti s oslabenou (mírnější) MPS Mám méně zdravotních problémů a mnoho z nich vede docela normální život do dospělosti.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Máte rodinnou historii MPS I a uvažujete o tom mít děti
• Vaše dítě začíná vykazovat příznaky MPS I.

Odborníci doporučují genetické poradenství a testování pro páry s rodinnou anamnézou MPS I, které uvažují o narození dětí. Prenatální testování je k dispozici.

Nedostatek alfa-L-iduronátu; Mukopolysacharidóza typu I; Těžký MPS I; Oslabený MPS I; MPS IH; MPS I S; Hurlerův syndrom; Scheie syndrom; Hurler-Scheie syndrom; MPS 1 H / S; Lysozomální střádavé onemocnění - mukopolysacharidóza typu I

• Nízký nosní můstek

Pyeritz RE. Zděděná onemocnění pojivové tkáně. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrozené poruchy metabolismu. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.