Mnohočetná endokrinní neoplazie (MUŽI) I

Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN) typu I je onemocnění, při kterém je jedna nebo více endokrinních žláz hyperaktivní nebo tvoří nádor. Předává se prostřednictvím rodin.

Mezi nejčastěji zapojené endokrinní žlázy patří:

• Slinivka břišní
• Příštítná tělíska
• Hypofýza

MEN I je způsoben vadou genu, který nese kód proteinu zvaného menin. Tento stav způsobuje, že se nádory různých žláz objevují u stejné osoby, ale ne nutně ve stejnou dobu.

Porucha se může objevit v jakémkoli věku a postihuje stejně muže i ženy. Rodinná anamnéza této poruchy zvyšuje vaše riziko.

Příznaky se liší od člověka k člověku a závisí na tom, o kterou žlázu jde. Mohou zahrnovat:

• Bolest břicha
• Úzkost
• Černá, dehtovitá stolice
• Po jídle pocit nafouknutí
• Hořící, bolavé nebo hladové nepohodlí v horní části břicha nebo dolní části hrudníku, které je zmírněno antacidy, mlékem nebo jídlem
• Snížený sexuální zájem
• Únava
• Bolest hlavy
• Nedostatek menstruace (u žen)
• Ztráta chuti k jídlu
• Ztráta ochlupení na těle nebo na obličeji (u mužů)
• Psychické změny nebo zmatek
• Bolest svalů
• Nevolnost a zvracení
• Citlivost na chlad
• Neúmyslné hubnutí
• Problémy se zrakem
• Slabost

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a zeptá se na vaši anamnézu a příznaky. Lze provést následující testy:

• Hladina kortizolu v krvi
• CT břicha
• CT hlavy
• Hladina cukru v krvi nalačno
• Genetické testování
• Test na inzulín
• MRI břicha
• MRI hlavy
• Sérum adrenokortikotropní hormon
• Sérový vápník
• Hormon stimulující folikuly v séru
• Sérový gastrin
• Sérový glukagon
• Luteinizační hormon v séru
• Sérový parathormon
• Sérum prolaktin
• Sérum stimulující hormon štítné žlázy
• Ultrazvuk krku

Léčbou volby je často chirurgický zákrok k odstranění nemocné žlázy. Lék zvaný bromokriptin může být použit místo chirurgického zákroku u nádorů hypofýzy, které uvolňují hormon prolaktin.

Příštítné tělíska, která regulují produkci vápníku, lze odstranit. Pro tělo je však obtížné regulovat hladinu vápníku bez těchto žláz, takže celkové odstranění příštítných tělísek se ve většině případů neprovádí jako první.

Lék je dostupný ke snížení nadměrné produkce žaludeční kyseliny způsobené některými nádory (gastrinomy) a ke snížení rizika vředů.

Hormonální substituční léčba se provádí, když jsou odstraněny celé žlázy nebo neprodukují dostatek hormonů.

Nádory hypofýzy a příštítných tělísek jsou obvykle nerakovinné (benigní), ale některé nádory pankreatu se mohou stát rakovinovými (maligními) a šířit se do jater. To může snížit průměrnou délku života.

Příznaky peptického vředu, nízké hladiny cukru v krvi, nadbytku vápníku v krvi a dysfunkce hypofýzy obvykle dobře reagují na vhodnou léčbu.

Nádory se mohou stále vracet. Příznaky a komplikace závisí na tom, o které žlázy jde. Pravidelné kontroly u vašeho poskytovatele jsou nezbytné.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud si všimnete příznaků MEN I nebo máte v rodinné anamnéze tento stav.

Doporučuje se prověřit blízké příbuzné lidí postižených touto poruchou.

Wermerův syndrom; MUŽI I

• Endokrinní žlázy

Webové stránky National Comprehensive Cancer Network. Pokyny pro klinickou praxi v onkologii (průvodce NCCN): neuroendokrinní nádory. Verze 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Aktualizováno 5. března 2019. Zpřístupněno 8. března 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Mnohočetná endokrinní neoplazie. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulární poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 218.

Thakker RV. Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologie: dospělí a dětští. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 148.