Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je vzácný genetický stav, kdy žena nemá obvyklý pár chromozomů X.

Typický počet lidských chromozomů je 46. Chromozomy obsahují všechny vaše geny a DNA, stavební kameny těla. Dva z těchto chromozomů, pohlavní chromozomy, určují, zda se z vás stane chlapec nebo dívka.

• Ženy mají obvykle 2 chromozomy stejného pohlaví, napsané jako XX.
• Muži mají chromozom X a Y (psaný jako XY).

U Turnerova syndromu buňkám chybí celý chromozom X nebo jeho část. Tento stav se vyskytuje pouze u žen. Nejčastěji má žena s Turnerovým syndromem pouze 1 X chromozom. Jiné mohou mít 2 chromozomy X, ale jeden z nich je neúplný. Někdy má žena některé buňky s 2 X chromozomy, ale jiné buňky jen 1.

Možné nálezy na hlavě a krku zahrnují:

• Uši jsou nízko posazené.
• Krk vypadá široký nebo jako web.
• Střecha úst je úzká (vysoké patro).
• Vlasová linie v zadní části hlavy je nižší.
• Dolní čelist je nižší a zdá se, že mizí (ustupuje).
• Ovislá víčka a suché oči.

Mezi další nálezy patří:

• Prsty a prsty na nohou jsou krátké.
• U kojenců jsou oteklé ruce a nohy.
• Nehty jsou úzké a obracejí se nahoru.
• Hrudník je široký a plochý. Bradavky vypadají více rozložené.
• Výška při narození je často menší než průměr.

Dítě s Turnerovým syndromem je mnohem kratší než děti stejného věku a pohlaví. Tomu se říká malá postava. Tento problém nemusí být zaznamenán u dívek do 11 let.

Puberta nemusí být úplná. Pokud dojde k pubertě, nejčastěji to začíná v normálním věku. Po dospívání, pokud nejsou léčeny ženskými hormony, mohou být tyto nálezy přítomny:

• Stydké vlasy jsou často a normální.
• K vývoji prsu nemusí dojít.
• Menstruační období chybí nebo je velmi slabé.
• Vaginální suchost a bolest při pohlavním styku jsou běžné.
• Neplodnost.

Někdy nemusí být diagnóza Turnerova syndromu stanovena až do dospělosti. Může se to objevit, protože žena má velmi slabou nebo žádnou menstruaci a problémy s otěhotněním.

Turnerův syndrom lze diagnostikovat v kterékoli fázi života.

Může být diagnostikována před narozením, pokud:

• Během prenatálního testování se provádí analýza chromozomů.
• Cystický hygrom je růst, který se často vyskytuje v oblasti hlavy a krku. Toto zjištění lze vidět na ultrazvuku během těhotenství a vede k dalšímu testování.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a vyhledá známky atypického vývoje. Děti s Turnerovým syndromem mají často oteklé ruce a nohy.

Mohou být provedeny následující testy:

• Hladiny krevních hormonů (luteinizační hormon, estrogen a hormon stimulující folikuly)
• Echokardiogram
• Karyotypizace
• MRI hrudníku
• Ultrazvuk reprodukčních orgánů a ledvin
• Pánevní vyšetření

Mezi další testy, které lze pravidelně provádět, patří:

• Screening krevního tlaku
• Kontroly štítné žlázy
• Krevní testy na lipidy a glukózu
• Screening sluchu
• Oční vyšetření
• Testování kostní hustoty

Růstový hormon může pomoci dítěti s Turnerovým syndromem růst.

Estrogen a další hormony jsou často zahájeny, když je dívce 12 nebo 13 let.

• Pomáhají spouštět růst prsou, ochlupení, jiných sexuálních charakteristik a růst výšky.
• Estrogenová léčba pokračuje po celý život až do věku menopauzy.

Ženy s Turnerovým syndromem, které chtějí otěhotnět, mohou zvážit použití dárcovského vajíčka.

Ženy s Turnerovým syndromem mohou potřebovat péči nebo sledování následujících zdravotních problémů:

• Tvorba keloidů
• Ztráta sluchu
• Vysoký krevní tlak
• Cukrovka
• Ředění kostí (osteoporóza)
• Rozšíření aorty a zúžení aortální chlopně
• Šedý zákal
• Obezita

Mezi další problémy patří:

• Vedení váhy
• Cvičení
• Přechod do dospělosti
• Stres a deprese v průběhu změn

Pacienti s Turnerovým syndromem mohou mít normální život, pokud jsou pečlivě sledováni jejich poskytovatelem.

Mezi další zdravotní problémy patří:

• Tyreoiditida
• Problémy s ledvinami
• Infekce středního ucha
• Skolióza

Není znám žádný způsob, jak zabránit Turnerovu syndromu.

Bonnevie-Ullrichův syndrom; Gonadální dysgeneze; Monosomie X; XO

• Karyotypizace

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Poruchy sexuálního vývoje. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 89.

Styne DM. Fyziologie a poruchy puberty. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 26.