Pseudohypoparatyreóza

Pseudohypoparatyreóza (PHP) je genetická porucha, při které tělo nereaguje na paratyroidní hormon.

Příbuzným stavem je hypoparatyreóza, kdy tělo nevytváří dostatek parathormonu.

Příštítné tělíska produkují paratyroidní hormon (PTH). PTH pomáhá kontrolovat hladinu vápníku, fosforu a vitaminu D v krvi a je důležitý pro zdraví kostí.

Pokud máte PHP, vaše tělo produkuje správné množství PTH, ale je „odolné“ vůči jeho účinku. To způsobuje nízké hladiny vápníku v krvi a vysoké hladiny fosfátů v krvi.

PHP je způsobeno abnormálními geny. Existují různé typy PHP. Všechny formy jsou vzácné a jsou obvykle diagnostikovány v dětství.

• Typ 1a se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že pouze jeden rodič vám musí předat vadný gen, abyste měli tento stav. Také se jí říká Albrightova dědičná osteodystrofie. Tento stav způsobuje nízký vzrůst, kulatý obličej, obezitu, zpoždění vývoje a krátké kosti ruky. Příznaky závisí na tom, zda zdědíte gen od své matky nebo otce.
• Typ 1b zahrnuje rezistenci na PTH pouze v ledvinách. O typu 1b se ví méně než o typu 1a. Vápník v krvi je nízký, ale neexistují žádné další charakteristické rysy dědičné osteodystrofie Albright.
• Typ 2 také zahrnuje nízkou hladinu vápníku v krvi a vysokou hladinu fosfátů v krvi. Lidé s touto formou nemají fyzické rysy společné lidem s typem 1a. Genetická abnormalita, která ji způsobuje, není známa. Liší se od typu 1b v tom, jak ledvina reaguje na vysoké hladiny PTH.

Příznaky souvisejí s nízkou hladinou vápníku a zahrnují:

• Šedý zákal
• Problémy se zuby
• Necitlivost
• Záchvaty
• Tetanie (soubor příznaků včetně svalových záškubů a křečí rukou a nohou a svalových křečí)

Lidé s Albrightovou dědičnou osteodystrofií mohou mít následující příznaky:

• Vápník se usazuje pod kůží
• Důlky, které mohou nahradit klouby na postižených prstech
• Kulatý obličej a krátký krk
• Krátké kosti ruky, zejména kosti pod 4. prstem
• Malá výška

Budou provedeny krevní testy ke kontrole hladin vápníku, fosforu a PTH. Možná budete potřebovat testy moči.

Jiné testy mohou zahrnovat:

• Genetické testování
• MRI hlavy nebo CT mozku

Váš poskytovatel zdravotní péče doporučí doplňky vápníku a vitaminu D k udržení správné hladiny vápníku. Pokud je hladina fosfátů v krvi vysoká, možná budete muset dodržovat dietu s nízkým obsahem fosforu nebo užívat léky zvané vazače fosfátů (jako je uhličitan vápenatý nebo octan vápenatý). Léčba je obvykle celoživotní.

Nízká hladina vápníku v krvi u PHP je obvykle mírnější než u jiných forem hypoparatyreózy, ale závažnost příznaků se může u různých lidí lišit.

Lidé s typem 1a PHP mají větší pravděpodobnost jiných problémů s endokrinním systémem (jako je hypotyreóza a hypogonadismus).

PHP může být spojeno s dalšími hormonálními problémy, což má za následek:

• Nízká sexuální touha
• Pomalý sexuální vývoj
• Nízké energetické hladiny
• Přibývání na váze

Obraťte se na svého poskytovatele, pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky nízké hladiny vápníku nebo pseudohypoparatyreózy.

Albrightova dědičná osteodystrofie; Typy 1A a 1B pseudohypoparatyreóza; PHP

• Endokrinní žlázy
• Příštítných tělísek

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparatyreóza, Albrightova dědičná osteodystrofie a progresivní kostní heteroplazie: poruchy způsobené inaktivací mutací GNAS. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Eds. Endokrinologie: dospělí a dětští. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 66.

Doyle DA. Pseudohypoparatyreóza (Albrightova dědičná osteodystrofie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 590.

Thakker RV. Příštítných tělísek, hyperkalcémie a hypokalcémie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 232.