Cystinurie

Cystinurie je vzácný stav, kdy se v ledvinách, močovodu a močovém měchýři tvoří kameny vyrobené z aminokyseliny zvané cystein. Cystin vzniká, když jsou dvě molekuly aminokyseliny zvané cystein vázány dohromady. Podmínka se dědí prostřednictvím rodin.

Abyste měli příznaky cystinurie, musíte zdědit vadný gen po obou rodičích. Vaše děti od vás také zdědí kopii vadného genu.

Cystinurie je způsobena příliš velkým množstvím cystinu v moči. Za normálních okolností se většina cystinu rozpustí a po vstupu do ledvin se vrátí do krevního řečiště. Lidé s cystinurií mají genetickou vadu, která narušuje tento proces. Výsledkem je, že se cystin hromadí v moči a tvoří krystaly nebo kameny. Tyto krystaly se mohou zaseknout v ledvinách, močovodech nebo močovém měchýři.

Asi jeden z každých 7000 lidí má cystinurii. Cystinové kameny jsou nejčastější u mladých dospělých do 40 let. Méně než 3% močových kamenů jsou cystinové kameny.

Mezi příznaky patří:

• Krev v moči
• Bolest v bocích nebo bolest v boku nebo v zádech. Bolest je nejčastěji na jedné straně. Je to zřídka cítit na obou stranách. Bolest je často silná. Po několik dní se to může zhoršit. Můžete také pociťovat bolest v pánvi, slabinách, genitáliích nebo mezi horní částí břicha a zad.

Tento stav je nejčastěji diagnostikován po epizodě ledvinových kamenů. Testování kamenů po jejich odstranění ukazuje, že jsou vyrobeny z cystinu.

Na rozdíl od kamenů obsahujících vápník se cystinové kameny na rentgenových paprskech neukazují dobře.

Testy, které lze provést k detekci těchto kamenů a diagnostice stavu, zahrnují:

• 24hodinový sběr moči
• Břišní CT nebo ultrazvuk
• Intravenózní pyelogram (IVP)
• Analýza moči

Cílem léčby je zmírnit příznaky a zabránit tvorbě více kamenů. Osoba se závažnými příznaky bude možná muset jít do nemocnice.

Léčba zahrnuje pití velkého množství tekutin, zejména vody, k produkci velkého množství moči. Měli byste vypít alespoň 6 až 8 sklenic denně. Také byste měli pít vodu v noci, abyste v noci alespoň jednou vstali a mohli močit.

V některých případech může být nutné podávat tekutiny do žíly (IV).

Zvyšování zásaditosti moči může pomoci rozpustit cystinové krystaly. Toho lze dosáhnout použitím citrátu draselného nebo hydrogenuhličitanu sodného. Jíst méně soli může také snížit uvolňování cystinu a tvorbu kamenů.

Možná budete potřebovat léky proti bolesti, abyste potlačili bolest v oblasti ledvin nebo močového měchýře, když projdete kameny. Menší kameny (5 mm nebo méně než 5 mm) nejčastěji procházejí močí samy. Větší kameny (více než 5 mm) mohou vyžadovat další ošetření. Může být nutné odstranit některé velké kameny pomocí postupů, jako jsou:

• Extrakorporální litotrypse rázovými vlnami (ESWL): Zvukové vlny procházejí tělem a jsou zaměřeny na kameny, aby je rozbily na malé, průchodné fragmenty. ESWL nemusí dobře fungovat na cystinové kameny, protože jsou ve srovnání s jinými typy kamenů velmi tvrdé.
• Perkutánní nefrostolithotomie nebo nefrolitotomie: Malá trubička se zavede přes bok přímo do ledviny. Trubkou se pak prochází trubicí, aby se kámen rozbil pod přímým viděním.
• Ureteroskopie a laserová litotrypsie: Laser se používá k rozbití kamenů a lze jej použít k léčbě kamenů, které nejsou příliš velké.

Cystinurie je chronický, celoživotní stav. Kameny se běžně vracejí. Tento stav však málokdy vede k selhání ledvin. Neovlivňuje jiné orgány.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Zranění močového měchýře z kamene
• Poranění ledvin od kamene
• Infekce ledvin
• Chronické onemocnění ledvin
• Obstrukce močovodu
• Infekce močových cest

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte příznaky močových kamenů.

Existují léky, které lze užívat, takže cystin netvoří kámen. Zeptejte se svého poskytovatele na tyto léky a jejich vedlejší účinky.

Každá osoba se známou anamnézou kamenů v močových cestách by měla pít dostatek tekutin, aby pravidelně produkovala vysoké množství moči. To umožňuje kamenům a krystalům opustit tělo dříve, než se stanou dostatečně velkými, aby způsobily příznaky. Pomůže také snížení příjmu soli nebo sodíku.

Kameny - cystin; Cystinové kameny

• Ledvinové kameny a litotrypsie - výtok
• Ledvinové kameny - péče o sebe
• Ledvinové kameny - co se zeptat svého lékaře
• Perkutánní močové procedury - výtok

• Ženské močové cesty
• Mužské močové cesty
• Cystinurie
• Nefrolitiáza

Starší JS. Močová litiáza. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 562.

Guay-Woodford LM. Dědičné nefropatie a vývojové poruchy močových cest. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Hodnocení a lékařská péče o močovou litiázu. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiáza. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 38.