Proč jsem provedl genetické testování rakoviny prsu

Obsah

• Recenze pro

„Vaše výsledky jsou připraveny.“

Navzdory zlověstným slovům vypadá dobře navržený e-mail vesele. Nedůležité.

Ale brzy mi řekne, jestli jsem nositelem genové mutace BRCA1 nebo BRAC2, což bude skrz střechu řídit moje riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Už mi to říká, jestli budu muset jednoho dne zírat na možnost preventivní dvojité mastektomie v obličeji. Opravdu mi to řekne, jak budou od této chvíle vypadat moje zdravotní rozhodnutí.

Není to moje první setkání s rakovinou prsu. Mám rodinnou anamnézu této nemoci, takže informovanost a vzdělání byly velkou součástí mého dospělého života. (Zde je to, co skutečně funguje na snížení rizika rakoviny prsu.) Přesto, když se měsíc uvědomění o rakovině prsu každý říjen chýlí ke konci, obvykle jsem dosáhla svého limitu růžových stuh a 5K. Co se týče technologie pro screening genů BRCA? Věděl jsem, že existuje, ale nebyl jsem si jistý, co s tím dělat.

Pak jsem slyšel o Color Genomics, společnosti pro genetické testování, která testuje vzorek slin na mutace v 19 genech (včetně BRCA1 a BRCA2). Byla to tak snadná volba, věděl jsem, že je načase se tomuto problému přestat vyhýbat a začít dělat zmocněná rozhodnutí o svém zdraví. Dávám pozor na to, co jde do mého těla (čti: jen občas plácnu ten druhý kousek pizzy), tak proč nevěnuji pozornost tomu, co se už děje uvnitř moje tělo?

Určitě nejsem první, kdo o tom přemýšlí. Více žen se rozhoduje pro takový děsivý screening. A Angelina Jolie Pitt vrhla vážné světlo na temné téma před dvěma lety, když měla pozitivní test na mutaci BRCA1 a veřejně diskutovala o svém rozhodnutí podstoupit preventivní dvojitou mastektomii.

Konverzace od té doby jen nabrala na síle. Průměrná žena má 12 procentní riziko vzniku rakoviny prsu a jedno až dvě procentní šance na rakovinu vaječníků během svého života. Ale ženy, které nesou mutaci genu BRCA1, se dívají na 81procentní šanci, že se u nich v určitém okamžiku vyvine rakovina prsu, a 54procentní pravděpodobnost vzniku rakoviny vaječníků.

„Jedna z věcí, která se v posledních letech opravdu změnila, je, že náklady na genetické sekvenování opravdu dramaticky klesly,“ říká Othman Laraki, spoluzakladatel Color Genomics. Dříve drahý krevní test se nyní stal rychlým plivacím testem za zhruba desetinu nákladů. „Spíše než drahé laboratorní náklady se hlavním blokovacím faktorem stala schopnost porozumět a zpracovat informace,“ říká.

To je něco, co Color dělá výjimečně dobře-mluvíme o přesnosti 99 procent testování a výsledcích, které jsou šíleně snadno pochopitelné. Se seznamem inženýrů ze špičkových technologických společností (jako je Google a Twitter) je porozumění vašim výsledkům méně zastrašující – a více jako objednání oběda na Seamless.

Po online žádosti o plivací soupravu (249 $; getcolor.com) vám společnost Color dodá vše, co potřebujete k odeslání vzorku (v zásadě zkumavky, do které plivnete). Celý proces trvá asi pět minut a souprava je dokonce dodávána s předplacenou krabicí, která vám pošle vzorek přímo do laboratoře. Zatímco se vaše DNA přenáší do testovacích zařízení, Color vás požádá o zodpovězení několika otázek týkajících se vaší rodinné historie online, což vědcům pomáhá lépe porozumět tomu, jak dědičnost hraje roli ve vašem genetickém riziku. Deset až 15 procent rakovin má dědičnou složku, což znamená, že vaše riziko je spojeno s konkrétní genovou mutací ve vaší rodině. U 19 genů, které Color prověřuje, je podle Larakiho jeden až dva z každých 100 lidí pozitivně testováni na jednu nebo více mutací. (Zjistěte, proč je rakovina prsu na vzestupu.)

Všichni jsme nositeli genetických mutací – právě ty z nás dělají jedince. Některé mutace však znamenají nebezpečná zdravotní rizika, o kterých rozhodně chcete vědět-ve skutečnosti všech 19 genových barevných testů souvisí s rizikem rakoviny prsu a vaječníků, stejně jako s jinými druhy rakoviny a život ohrožujících chorob).

Podle Larakiho jde o to, vyzbrojit se informacemi. Pokud u sebe nosíte nebezpečnou mutaci, zachycení rakoviny prsu časně a pozdě má obrovský vliv na míru přežití. Podle American Cancer Society mluvíme o 100 procentech, pokud to chytíte ve stadiu I, a pouze o 22 procentech, pokud to nezachytíte do stadia IV. To je vážná výhoda znát svá rizika předem.

Po několika týdnech v laboratoři Color pošle vaše výsledky e -mailem, jako jsem obdržel. Prostřednictvím jejich super uživatelsky přívětivého portálu můžete vidět, které geny, pokud vůbec nějaké, mají mutaci a co by tato mutace mohla znamenat pro vaše zdraví. Součástí každého testu je konzultace s genetickým poradcem, který vás provede vašimi výsledky a zodpoví případné dotazy. Pokud se zeptáte, Color dokonce pošle vaše výsledky vašemu lékaři, abyste s ní mohli spolupracovat na vytvoření plánu.

Takže pokud jde o mě? Když jsem konečně klikl na to zlověstné tlačítko „Zobrazit výsledky“, byl jsem téměř překvapen, když jsem zjistil, že nenesu žádné nebezpečné genetické mutace-v genech BRCA ani jinak. Vyvolejte gigantický povzdech úlevy. S ohledem na moji rodinnou anamnézu jsem byl připravený na opak (a to natolik, že jsem neřekl žádným přátelům ani rodině, že jsem testován, dokud jsem neobdržel výsledky). Kdyby byli pozitivní, chtěl bych mít čas získat více informací a promluvit si se svým lékařem o nejlepším způsobu plánování, než budeme diskutovat o rozhodnutí.

Znamená to, že se nikdy nebudu muset obávat rakoviny prsu? Samozřejmě že ne. Jako většina žen mám stále 12 procentní riziko, že se v určitém okamžiku rozvine tato nemoc. Znamená to, že mohu odpočívat trochu snadněji? Absolutně. Nakonec, bez ohledu na to, jak velké je mé osobní riziko, chci být připraven dělat chytrá rozhodnutí v oblasti zdraví a poté, co jsem byl testován, se rozhodně cítím na to lépe vybaven. (Ujistěte se, že víte o aktualizaci pokynů pro screening rakoviny prsu od American Cancer Society.)

Recenze pro