Tenosynoviální obří buněčný nádor (TGCT)

Obsah

• Přehled
• Typy
• Příčiny
• Příznaky
• Diagnóza
• Léčba
• Odnést

Přehled

Tenosynoviální obrovský buněčný nádor (TGCT) je skupina vzácných nádorů, které se tvoří v kloubech. TGCT není typicky rakovinový, ale může růst a poškodit okolní struktury.

Tyto nádory rostou ve třech oblastech kloubu:

• synovium: tenká vrstva tkáně, která lemuje vnitřní povrchy kloubů
• bursae: tekutinou naplněné vaky, které tlumí šlachy a svaly kolem kloubu, aby se zabránilo tření
• plášť šlachy: vrstva tkáně kolem šlach

Typy

TGCT jsou rozděleny do typů podle toho, kde jsou a jak rychle rostou.

Lokalizované obří buněčné nádory rostou pomalu. Začínají v menších kloubech jako ruka. Tyto nádory se nazývají obří buněčné nádory pochvy (GCTTS).

Difúzní nádory obřích buněk rostou rychle a ovlivňují velké klouby, jako je koleno, kyčle, kotník, rameno nebo loket. Tyto nádory se nazývají pigmentovaná villonodulární synovitida (PVNS).

Lokalizované i difúzní TGCT se nacházejí uvnitř kloubu (intraartikulární). Difuzní obří buněčné nádory lze také nalézt mimo kloub (extraartikulární). Ve vzácných případech se mohou rozšířit na místa, jako jsou lymfatické uzliny nebo plíce.

Příčiny

TGCT jsou způsobeny změnou chromozomu, která se nazývá translokace. Kousky chromozomu se odlamují a mění místa. Není jasné, co tyto translokace způsobuje.

Chromozomy obsahují genetický kód pro produkci proteinů. Translokace vede k nadměrné produkci proteinu nazývaného faktor 1 stimulující kolonie (CSF1).

Tento protein přitahuje buňky, které mají na svém povrchu receptory CSF1, včetně bílých krvinek zvaných makrofágy. Tyto buňky se shlukují, dokud nakonec nevytvoří nádor.

TGCT často začínají u lidí, kteří jsou ve věku 30 a 40 let. Difúzní typ je častější u mužů. Tyto nádory jsou mimořádně vzácné: každý rok je diagnostikováno pouze 11 z každých 1 milionu lidí ve Spojených státech.

Příznaky

Které konkrétní příznaky získáte, závisí na typu TGCT, který máte. Některé běžné příznaky těchto nádorů zahrnují:

• otok nebo hrudka v kloubu
• tuhost kloubu
• bolest nebo citlivost kloubu
• teplo kůže přes kloub
• zamykání, praskání nebo zachycení zvuku při pohybu kloubu

Diagnóza

Váš lékař může být schopen diagnostikovat TGCT na základě popisu vašich příznaků a fyzického vyšetření. Tyto testy mohou pomoci s diagnostikou:

• rentgen
• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
• vzorek synoviální tekutiny z kloubů
• biopsie tkáně z kloubu

Léčba

Lékaři obvykle léčí TGCT chirurgicky k odstranění nádoru a někdy k odstranění části nebo celého synovia. U některých lidí, kteří mají tuto operaci, se nádor nakonec vrací. Pokud k tomu dojde, můžete mít druhou proceduru k jeho opětovnému odstranění.

Radiační terapie po chirurgickém zákroku může zničit části nádoru, které nebyly chirurgicky odstranitelné. Můžete získat záření ze stroje mimo vaše tělo nebo přímo do postiženého kloubu.

U lidí s difúzním TGCT se nádor může mnohokrát vrátit, což vyžaduje více operací. Lidé s tímto typem nádoru mohou mít prospěch z léčiv nazývaných inhibitory kolonie stimulujícího faktoru 1 (CSF1R), které blokují receptor CSF1, aby se zabránilo shromažďování nádorových buněk.

Jedinou léčbou schválenou FDA pro TGCT je Pexidartinab (Turalio).

Následující inhibitory CSF1R jsou experimentální. Je třeba dalšího výzkumu, aby se potvrdilo, jaký přínos pro lidi s TGCT mají, pokud vůbec,.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Odnést

Přestože TGCT není obvykle rakovinový, může růst až do bodu, kdy způsobuje trvalé poškození kloubů a postižení. Ve vzácných případech se nádor může rozšířit do dalších částí těla a být život ohrožující.

Pokud máte příznaky TGCT, je důležité navštívit lékaře primární péče nebo specialisty, aby se co nejdříve léčili.