Rozebrat různé typy spinální svalové atrofie

Obsah

• Co způsobuje SMA?
• Typ 1 SMA
• Když začnou příznaky
• Příznaky
• Výhled
• Typ 2 SMA
• Když začnou příznaky
• Příznaky
• Výhled
• Typ 3 SMA
• Když začnou příznaky
• Příznaky
• Výhled
• Typ 4 SMA
• Když začnou příznaky
• Příznaky
• Výhled
• Vzácné typy SMA
• Jídlo s sebou

Spinální svalová atrofie (SMA) je genetický stav, který postihuje 1 ze 6 000 až 10 000 lidí. Snižuje to schopnost člověka ovládat pohyb svalů. Ačkoli každý s SMA má genovou mutaci, nástup, příznaky a progrese onemocnění se značně liší.

Z tohoto důvodu se SMA často dělí na čtyři typy. Jiné vzácné formy SMA jsou způsobeny různými genovými mutacemi.

Čtěte dále a dozvíte se o různých typech SMA.

Co způsobuje SMA?

Všechny čtyři typy SMA jsou výsledkem nedostatku proteinu zvaného SMN, který znamená „přežití motorického neuronu“. Motorické neurony jsou nervové buňky v míše, které jsou odpovědné za vysílání signálů do našich svalů.

Když dojde k mutaci (chybě) v obou kopiích SMN1 gen (jeden na každé z vašich dvou kopií chromozomu 5), vede k nedostatku proteinu SMN. Pokud je produkován malý nebo žádný protein SMN, vede to k problémům s motorickými funkcemi.

Geny toho souseda SMN1, volal SMN2 geny mají podobnou strukturu jako SMN1 geny. Někdy mohou pomoci vyrovnat nedostatek proteinu SMN, ale počet SMN2 geny kolísají od člověka k člověku. Takže typ SMA závisí na tom, kolik SMN2 geny, které musí člověk pomoci vynahradit SMN1 genová mutace. Pokud má osoba s SMA související s chromozomem 5 více kopií SMN2 gen, mohou produkovat více fungujícího proteinu SMN. Na oplátku bude jejich SMA mírnější s pozdějším nástupem než někdo, kdo má méně kopií SMN2 gen.

Typ 1 SMA

SMA typu 1 se také nazývá infantilní nástup SMA nebo Werdnig-Hoffmannova choroba. Tento typ je obvykle způsoben tím, že má pouze dvě kopie SMN2 gen, jeden na každém chromozomu 5. Více než polovina nových diagnóz SMA je typu 1.

Když začnou příznaky

Děti se SMA typu 1 začnou projevovat příznaky v prvních šesti měsících po narození.

Příznaky

Mezi příznaky SMA typu 1 patří:

• slabé, poddajné paže a nohy (hypotonie)
• slabý výkřik
• problémy s pohybem, polykáním a dýcháním
• neschopnost zvednout hlavu nebo sedět bez podpory

Výhled

Děti se SMA typu 1 dříve nepřežily déle než dva roky. Ale s novými technologiemi a dnešním pokrokem mohou děti s SMA typu 1 přežít několik let.

Typ 2 SMA

Typ 2 SMA se také nazývá střední SMA. Obecně platí, že lidé se SMA typu 2 mají alespoň tři SMN2 geny.

Když začnou příznaky

Příznaky SMA typu 2 obvykle začínají, když je dítě ve věku od 7 do 18 měsíců.

Příznaky

Příznaky SMA typu 2 bývají méně závažné než typ 1. Patří mezi ně:

• neschopnost postavit se na vlastní pěst
• slabé ruce a nohy
• třes v prstech a rukou
• skolióza (zakřivená páteř)
• slabé dýchací svaly
• potíže s kašlem

Výhled

SMA typu 2 může zkrátit průměrnou délku života, ale většina lidí se SMA typu 2 přežije do dospělosti a bude žít dlouhý život. Lidé se SMA typu 2 budou muset k obcházení použít invalidní vozík. Možná také potřebují vybavení, které jim v noci pomůže lépe dýchat.

Typ 3 SMA

SMA typu 3 lze také označovat jako SMA s pozdním nástupem, mírnou SMA nebo Kugelberg-Welanderovu chorobu. Příznaky tohoto typu SMA jsou více variabilní. Lidé se SMA typu 3 mají obvykle čtyři až osm SMN2 geny.

Když začnou příznaky

Příznaky začínají po 18 měsících věku. Obvykle se diagnostikuje do 3 let, ale přesný věk nástupu se může lišit. U některých lidí se příznaky nemusí projevit až do rané dospělosti.

Příznaky

Lidé se SMA typu 3 mohou obvykle stát a chodit sami, ale s přibývajícím věkem mohou ztratit schopnost chodit. Mezi další příznaky patří:

• potíže se vstáváním ze sedu
• problémy s rovnováhou
• obtížné stoupání nebo běh
• skolióza

Výhled

SMA typu 3 obecně nemění délku života člověka, ale lidé s tímto typem jsou vystaveni riziku nadváhy. Jejich kosti mohou také zeslábnout a snadno se zlomit.

Typ 4 SMA

SMA typu 4 se také nazývá SMA pro dospělé. Lidé se SMA typu 4 mají čtyři až osm SMN2 geny, takže mohou produkovat přiměřené množství normálního proteinu SMN. Typ 4 je nejméně běžný ze čtyř typů.

Když začnou příznaky

Příznaky SMA typu 4 obvykle začínají v časné dospělosti, obvykle po 35 letech.

Příznaky

SMA typu 4 se může postupem času postupně zhoršovat. Mezi příznaky patří:

• slabost v rukou a nohou
• potíže s chůzí
• třes a záškuby svalů

Výhled

SMA typu 4 nemění délku života člověka a svaly použité k dýchání a polykání obvykle nejsou ovlivněny.

Vzácné typy SMA

Tyto typy SMA jsou vzácné a jsou způsobeny jinými genovými mutacemi, než jaké ovlivňují protein SMN.

• Spinální svalová atrofie s respiračními potížemi (SMARD) je velmi vzácná forma SMA způsobená mutací genu IGHMBP2. SMARD je diagnostikován u kojenců a způsobuje závažné dýchací potíže.
• Kennedyho choroba nebo spinální-bulbární svalová atrofie (SBMA), je vzácný druh SMA, který obvykle postihuje pouze muže. Často začíná mezi 20 a 40 lety. Mezi příznaky patří třes rukou, svalové křeče, slabost končetin a záškuby. I když to může také způsobit potíže s chůzí později v životě, tento typ SMA obvykle nemění průměrnou délku života.
• Distální SMA je vzácná forma způsobená mutacemi v jednom z mnoha genů, včetně UBA1, DYNC1H1, a GARS. Ovlivňuje nervové buňky v míše. Příznaky obvykle začínají během dospívání a zahrnují křeče nebo slabost a ztrátu svalů. Nemá to vliv na průměrnou délku života.

Jídlo s sebou

Existují čtyři různé typy SMA související s chromozomem 5, které zhruba korelují s věkem, ve kterém příznaky začínají. Typ závisí na počtu SMN2 geny, které musí člověk pomoci vyrovnat mutaci v SMN1 gen. Obecně platí, že nižší věk nástupu znamená méně kopií SMN2 a větší dopad na funkci motoru.

Děti se SMA typu 1 mají obvykle nejnižší úroveň fungování. Typy 2 až 4 způsobují méně závažné příznaky. Je důležité si uvědomit, že SMA neovlivňuje mozek člověka ani schopnost učit se.

Jiné vzácné formy SMA, včetně SMARD, SBMA a distální SMA, jsou způsobeny různými mutacemi se zcela odlišným vzorem dědičnosti. Poraďte se se svým lékařem a zjistěte více o genetice a výhledu pro konkrétní typ.