Příznaky hemofilie, jaká je diagnóza a běžné pochybnosti

Obsah

• Druhy hemofilie
• Příznaky hemofilie
• Jak potvrdit diagnózu
• Časté otázky týkající se hemofilie
• 1. Je hemofilie častější u mužů?
• 2. Je hemofilie vždy dědičná?
• 3. Je hemofilie nakažlivá?
• 4. Může osoba s hemofilií žít normální život?
• 5. Kdo má hemofilii, může užívat ibuprofen?
• 6. Může si člověk s hemofilií nechat udělat tetování nebo operaci?

Hemofilie je genetické a dědičné onemocnění, to znamená, že se přenáší z rodičů na děti, charakterizované prodlouženým krvácením v důsledku nedostatku nebo snížené aktivity faktorů VIII a IX v krvi, které jsou nezbytné pro koagulaci.

Pokud tedy dojde ke změnám souvisejícím s těmito enzymy, je možné, že dojde ke krvácení, které může být vnitřní, například s krvácením z dásní, nosu, moči nebo stolice nebo s modřinami na těle.

I když neexistuje léčba, hemofilie má léčbu, která se provádí pravidelnými injekcemi s faktorem srážlivosti, který v těle chybí, aby se zabránilo krvácení nebo kdykoli dojde ke krvácení, které je třeba rychle vyřešit. Pochopte, jak by měla léčba hemofilie probíhat.

Druhy hemofilie

Hemofilie se může objevit dvěma způsoby, které jsou navzdory podobným příznakům způsobeny nedostatkem různých složek krve:

• Hemofilie A:je to nejběžnější typ hemofilie charakterizovaný nedostatkem koagulačního faktoru VIII;
• Hemofilie B:způsobuje změny ve výrobě koagulačního faktoru IX a je také známé jako vánoční choroba.

Koagulační faktory jsou proteiny přítomné v krvi, které se aktivují vždy, když dojde k prasknutí cévy, takže dojde ke krvácení. Lidé s hemofilií proto trpí krvácením, jehož zvládnutí trvá mnohem déle.

Existují nedostatky v jiných koagulačních faktorech, které také způsobují krvácení a mohou být zaměňovány s hemofilií, jako je nedostatek faktoru XI, obecně známý jako hemofilie typu C, který se však liší typem genetické alterace a formy přenosu.

Příznaky hemofilie

Příznaky hemofilie lze identifikovat loga v prvních letech života dítěte, lze je však identifikovat také během puberty, dospívání nebo dospělosti, zejména v případech, kdy hemofilie souvisí se sníženou aktivitou faktorů srážení. Hlavní příznaky a příznaky, které mohou naznačovat hemofilii, jsou tedy:

• Vzhled fialových skvrn na kůži;
• Otok a bolest kloubů;
• Spontánní krvácení bez zjevného důvodu, například v dásni nebo nosu;
• Krvácení během narození prvních zubů;
• Krvácení je těžké zastavit po jednoduchém řezu nebo operaci;
• Rány, které se hojí dlouho;
• Nadměrná a prodloužená menstruace.

Čím závažnější je typ hemofilie, tím větší je počet příznaků a čím dříve se projeví, je závažná hemofilie u dítěte obvykle objevena během prvních měsíců života, zatímco mírná hemofilie je obvykle podezřelá přibližně ve věku 5 let, nebo když dítě začne chodit a hrát si.

Mírnou hemofilii lze naproti tomu objevit až v dospělosti, kdy člověk utrpí silnou ránu nebo po procedurách, jako je extrakce zubů, při nichž je krvácení zaznamenáno nad normální úroveň.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza hemofilie se stanoví po vyhodnocení hematologem, který požaduje testy, které hodnotí schopnost srážení krve, jako je doba srážení, která kontroluje čas potřebný pro vytvoření sraženiny v krvi a měření přítomnosti faktorů srážení a jejich hladiny v krvi.

Faktory srážení jsou esenciální krevní proteiny, které se aktivují při krvácení, aby se zastavily. Absence některého z těchto faktorů způsobuje onemocnění, jako je tomu u hemofilie typu A, která je způsobena absencí nebo snížením faktoru VIII, nebo hemofilie typu B, u které je faktor IX nedostatečný. Pochopte, jak koagulace funguje.

Časté otázky týkající se hemofilie

Některé běžné otázky týkající se hemofilie jsou:

1. Je hemofilie častější u mužů?

Na chromozomu X, který je u mužů jedinečný a duplikovaný u žen, jsou přítomny koagulační faktory s nedostatečnou hemofilií. Aby tedy člověk onemocněl, potřebuje pouze 1 zasažený chromozom X od matky, zatímco aby se u ženy vyvinula nemoc, musí dostat 2 zasažené chromozomy, a proto je onemocnění častější u muži.

Pokud má žena pouze 1 postižený chromozom X, zděděný od jednoho z rodičů, bude nositelkou, ale onemocnění se u něj nevyvinete, protože druhý chromozom X kompenzuje zdravotní postižení, má však 25% šanci mít dítě s touto nemocí.

2. Je hemofilie vždy dědičná?

U přibližně 30% případů hemofilie neexistuje žádná rodinná anamnéza onemocnění, které může být výsledkem spontánní genetické mutace v DNA dané osoby. V tomto případě se má za to, že osoba získala hemofilii, ale že může stále přenášet nemoc na své děti, stejně jako kdokoli jiný s hemofilií.

3. Je hemofilie nakažlivá?

Hemofilie není nakažlivá, i když dochází k přímému kontaktu s krví nosné osoby nebo dokonce k transfuzi, protože to neinterferuje s tvorbou krve každého člověka prostřednictvím kostní dřeně.

4. Může osoba s hemofilií žít normální život?

Při preventivní léčbě s nahrazením srážecích faktorů může mít osoba s hemofilií normální život, včetně sportu.

Kromě léčby k prevenci úrazů lze léčbu provádět i při krvácení pomocí injekce srážecích faktorů, která usnadňuje srážení krve a předchází vážnému krvácení, a to podle pokynů hematologa.

Kromě toho, kdykoli má osoba podstoupit nějaký typ chirurgického zákroku, například zubní extrakce a výplně, je nutné provést preventivní dávky.

5. Kdo má hemofilii, může užívat ibuprofen?

Léky, jako je ibuprofen nebo které mají ve svém složení kyselinu acetylsalicylovou, by neměly přijímat lidé s diagnostikovanou hemofilií, protože tyto léky mohou interferovat s procesem srážení krve a upřednostňovat krvácení, i když byl použit faktor srážení.

6. Může si člověk s hemofilií nechat udělat tetování nebo operaci?

Osoba s diagnostikovanou hemofilií, bez ohledu na typ a závažnost, si může nechat udělat tetování nebo chirurgické zákroky, nicméně doporučuje se sdělit váš stav odborníkovi a před zákrokem podat koagulační faktor, aby nedošlo například k závažnému krvácení.

Navíc v případě tetování někteří lidé s hemofilií uváděli, že proces hojení a bolest po zákroku byly menší, když před tetováním použili tento faktor. Je také nezbytné hledat zařízení legalizované ANVISA, čisté a se sterilními a čistými materiály, aby se předešlo riziku komplikací.