Pendredův syndrom

Obsah

• Příznaky Pendredova syndromu
• Diagnóza Pendredova syndromu
• Léčba Pendredova syndromu
• Užitečné odkazy:

Pendredův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje hluchotou a zvětšením štítné žlázy, což vede k výskytu strumy. Toto onemocnění se vyvíjí v dětství.

Pendredův syndrom nemá žádnou léčbu, existují však některé léky, které mohou pomoci regulovat hladinu hormonů štítné žlázy v těle, nebo některé techniky ke zlepšení sluchu a jazyka.

Navzdory omezením může jedinec s Pendredovým syndromem vést normální život.

Příznaky Pendredova syndromu

Příznaky Pendredova syndromu mohou být:

• Ztráta sluchu;
• Goiter;
• Obtížnost řeči nebo řeč;
• Nedostatečná rovnováha.

Hluchota u Pendredova syndromu je progresivní, začíná hned po narození a v průběhu let se zhoršuje. Z tohoto důvodu je vývoj jazyka v dětství komplikovaný a děti často němí.

Struma je výsledkem problémů ve fungování štítné žlázy, které vedou ke změnám hladin hormonů v těle, což může u jednotlivců způsobit hypotyreózu. Ačkoli tyto hormony ovlivňují růst jednotlivců, pacienti s tímto onemocněním mají normální vývoj.

Diagnóza Pendredova syndromu

Diagnózu Pendredova syndromu lze stanovit pomocí audiometrie, zkoušky, která pomáhá měřit schopnost jedince slyšet; zobrazování magnetickou rezonancí k vyhodnocení funkce vnitřního ucha nebo genetické testy k identifikaci mutací v genu odpovědném za výskyt tohoto syndromu. Test funkce štítné žlázy může být také užitečný k potvrzení tohoto onemocnění.

Léčba Pendredova syndromu

Léčba Pendredova syndromu nemoc neléčí, ale pomáhá kontrolovat příznaky, které pacienti vykazují.

U pacientů, kteří ještě zcela neztratili sluch, lze k obnovení části sluchu umístit sluchadla nebo kochleární implantáty. Nejlepší odborník, který se v těchto případech poradí, je otorinolaryngolog. Logopedická a logopedická sezení mohou pomoci zlepšit jazyk a řeč u jednotlivců.

K léčbě problémů se štítnou žlázou, zejména strumy, a redukce hormonů štítné žlázy v těle, je vhodné se poradit s endokrinologem, který indikuje suplementaci hormonem tyroxinem za účelem kontroly funkce štítné žlázy.

Užitečné odkazy:

• Hurlerův syndrom
• Alportův syndrom
• Struma