Jak zjistit, zda má vaše dítě Downův syndrom

Obsah

• Diagnostické testy během těhotenství
• Jaká je diagnóza po narození

Diagnózu Downova syndromu lze stanovit během těhotenství pomocí zvláštních testů, jako je nuchální průsvitnost, kordocentéza a amniocentéza, které nemusí každá těhotná žena dělat, ale které porodník obvykle doporučuje, když je matce více než 35 let nebo když je těhotná žena má Downov syndrom.

Tyto testy lze také nařídit, pokud žena již měla dítě s Downovým syndromem, pokud porodník pozoruje jakoukoli změnu ultrazvuku, která ji vede k podezření na syndrom, nebo pokud má otec dítěte mutaci související s chromozomem 21.

Těhotenství dítěte s Downovým syndromem je přesně stejné jako těhotenství dítěte, které tento syndrom nemá, nicméně k posouzení zdraví vývoje dítěte je zapotřebí více testů, které by měly být o něco menší a měly by mít menší váhu. gestační věk dítěte.

Diagnostické testy během těhotenství

Testy, které dávají 99% přesnost výsledku a slouží k přípravě rodičů na příjem dítěte s Downovým syndromem, jsou:

• Odběr choriových klků, který lze provést v 9. týdnu těhotenství a spočívá v odstranění malého množství placenty, která má genetický materiál shodný s genetickým materiálem dítěte;
• Biochemický profil matky, který se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství a sestává z testů, které měří množství proteinu a množství hormonu beta hCG produkovaného v těhotenství placentou a dítětem;
• Nuchální průsvitnost, která může být indikována ve 12. týdnu těhotenství a jejímž cílem je měřit délku krku dítěte;
• Amniocentéza, která spočívá v odběru vzorku plodové vody a může být provedena mezi 13. a 16. týdnem těhotenství;
• Kordocentéza, která odpovídá odebrání vzorku krve z dítěte pupeční šňůrou a lze ji provést od 18. týdne těhotenství.

Při znalosti diagnózy je ideální, aby rodiče hledali informace o syndromu, aby věděli, co lze očekávat v růstu dítěte s Downovým syndromem. Zjistěte více podrobností o charakteristikách a nezbytných způsobech léčby v: Jaký je život po diagnostice Downova syndromu.

Dítě s Downovým syndromem

Jaká je diagnóza po narození

Diagnózu po narození lze provést po sledování charakteristik dítěte, které mohou zahrnovat:

• Další linie na víčku očí, která je nechává uzavřenější a tažená do strany a nahoru;
• Pouze 1 řádek na dlani, i když tyto vlastnosti mohou mít i ostatní děti, které nemají Downov syndrom;
• Spojení obočí;
• Širší nos;
• Plochý obličej;
• Velký jazyk, velmi vysoké patro;
• Dolní a menší uši;
• Tenké a tenké vlasy;
• Krátké prsty a malíček může být pokřivený;
• Větší vzdálenost mezi prsty u ostatních prstů;
• Široký krk s hromaděním tuku;
• Slabost svalů celého těla;
• Snadné přibývání na váze;
• Může mít pupeční kýlu;
• Vyšší riziko celiakie;
• Může dojít k oddělení přímých břišních svalů, což činí břicho ochablejším.

Čím více charakteristik má dítě, tím větší je pravděpodobnost výskytu Downova syndromu, avšak přibližně 5% populace má také některé z těchto charakteristik a mít pouze jednu z nich tento syndrom nenaznačuje. Proto je důležité provést krevní testy k identifikaci charakteristické mutace onemocnění.

Mezi další rysy syndromu patří přítomnost srdečních onemocnění, která mohou vyžadovat chirurgický zákrok a zvýšené riziko infekcí uší, ale každý člověk má své vlastní změny, a proto je třeba kromě dítěte sledovat také u každého dítěte s tímto syndromem kardiolog, pulmonolog, fyzioterapeut a logoped.

Děti s Downovým syndromem také pociťují opožděný psychomotorický vývoj a začínají sedět, plazit se a chodit později, než se očekávalo. Navíc má obvykle mentální retardaci, která se může pohybovat od mírné po velmi těžkou, což lze ověřit jejím vývojem.

Podívejte se na následující video a naučte se, jak stimulovat vývoj dítěte s Downovým syndromem:

Osoba s Downovým syndromem může mít další zdravotní problémy, jako je cukrovka, cholesterol, triglyceridy, stejně jako kdokoli jiný, ale stále může mít autismus nebo jiný syndrom současně, i když to není příliš běžné.