Co je Downov syndrom, příčiny a vlastnosti

Obsah

• Příčiny Downova syndromu
• Hlavní rysy
• Jak je stanovena diagnóza
• Léčba Downova syndromu
• Jak se tomu vyhnout

Downův syndrom nebo trizomie 21 je genetické onemocnění způsobené mutací v chromozomu 21, která způsobuje, že nosič nemá pár, ale trojici chromozomů, a proto celkem nemá 46 chromozomů, ale 47.

Tato změna v chromozomu 21 způsobí, že se dítě narodí se specifickými vlastnostmi, například s nižší implantací uší, vytaženými očima a velkým jazykem. Protože Downov syndrom je výsledkem genetické mutace, nemá žádný lék a neexistuje pro něj žádná specifická léčba. Některé způsoby léčby, jako je fyzioterapie, psychomotorická stimulace a řečová terapie, jsou však důležité pro stimulaci a pomoc při vývoji dítěte s trizomií 21.

Příčiny Downova syndromu

Downův syndrom se vyskytuje v důsledku genetické mutace, která způsobí vznik další kopie části chromozomu 21. Tato mutace není dědičná, to znamená, že neprochází z otce na syna a její vzhled může souviset s věkem rodičů, ale hlavně od matky, s vyšším rizikem u žen, které otěhotněly nad 35 let.

Hlavní rysy

Některé z charakteristik pacientů s Downovým syndromem zahrnují:

• Implantace uší nižší než obvykle;
• Velký a těžký jazyk;
• Šikmé oči, vytažené nahoru;
• Zpoždění ve vývoji motoru;
• Svalová slabost;
• Přítomnost pouze 1 čáry v dlani;
• Mírná nebo střední mentální retardace;
• Nízký vzrůst.

Děti s Downovým syndromem ne vždy mají všechny tyto vlastnosti a může také docházet k nadváze a opožděnému vývoji jazyka. Seznamte se s dalšími charakteristikami osoby s Downovým syndromem.

Může se také stát, že některé děti mají pouze jednu z těchto charakteristik, nebereme-li v úvahu v těchto případech v úvahu, že mají dané onemocnění.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza tohoto syndromu se obvykle provádí během těhotenství prováděním některých testů, například ultrazvuku, nuchální translucence, kordocentézy a amniocentézy.

Po narození lze diagnózu syndromu potvrdit provedením krevního testu, při kterém se provede vyšetření k identifikaci přítomnosti extra chromozomu. Pochopte, jak se diagnostikuje Downův syndrom.

Kromě Downova syndromu existuje také Downov syndrom s mozaikou, ve kterém je ovlivněno pouze malé procento dětských buněk, takže v těle dítěte je směs normálních buněk a buněk s mutací.

Léčba Downova syndromu

Fyzioterapie, psychomotorická stimulace a logopedie jsou nezbytné pro usnadnění řeči a výživy pacientů s Downovým syndromem, protože pomáhají zlepšovat vývoj a kvalitu života dítěte.

Děti s tímto syndromem musí být sledovány od narození a po celý život, aby bylo možné pravidelně hodnotit jejich zdravotní stav, protože se syndromem obvykle souvisejí srdeční choroby. Kromě toho je také důležité zajistit, aby dítě mělo dobrou sociální integraci a studium ve zvláštních školách, i když je možné, aby navštěvovalo běžnou školu.

Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko vzniku dalších nemocí, jako jsou:

• Srdeční problémy;
• Respirační změny;
• Spánková apnoe;
• Poruchy štítné žlázy.

Dítě navíc musí mít určitý druh poruchy učení, ale ne vždy má mentální retardaci a může se vyvíjet, být schopné studovat a dokonce i pracovat a mít průměrnou délku života více než 40 let, ale obvykle je závislé na péči a je třeba sledovat kardiologa a endokrinologa po celý život.

Jak se tomu vyhnout

Downův syndrom je genetické onemocnění, a proto mu nelze zabránit, nicméně otěhotnění před 35. rokem věku může být jedním ze způsobů, jak snížit riziko porodu s tímto syndromem. Chlapci s Downovým syndromem jsou sterilní, a proto nemohou mít děti, ale dívky mohou normálně otěhotnět a je pravděpodobné, že budou mít děti s Downovým syndromem.