Mosaic Downův syndrom

Obsah

• Co je mozkový Downův syndrom?
• Porozumění Downova syndromu
• Příznaky syndromu Mosaic Down
• Diagnóza
• Screeningové testy
• Diagnostické testy
• Výhled

Co je mozkový Downův syndrom?

Mosaic Downův syndrom nebo mozaika jsou vzácnou formou Downova syndromu. Downův syndrom je genetická porucha, která má za následek další kopii chromozomu 21. Lidé s Downovým syndromem mozaiky mají směs buněk. Některé mají dvě kopie chromozomu 21 a jiné tři.

Mosaic Downův syndrom se vyskytuje v přibližně 2 procentech všech případů Downova syndromu. Lidé s Downovým syndromem mozaiky často, ale ne vždy, mají méně symptomů Downova syndromu, protože některé buňky jsou normální.

Porozumění Downova syndromu

Downův syndrom je genetická porucha, při které mají některé nebo všechny buňky člověka extra chromozom.

Všechny normální lidské buňky mají 46 chromozomů, s výjimkou vajíčka a spermatu, které normálně mají 23. Tyto pohlavní buňky jsou tvořeny dělením (nazýváno meióza). Když je vajíčko oplodněno, tyto dvě buňky se spojí, což normálně dává embryo 23 chromozomů od každého rodiče celkem 46 chromozomů.

V tomto procesu se někdy vyskytne chyba, která způsobí nesprávný počet chromozomů ve spermiích nebo vejcích. Zdravé dítě má v každé buňce dvě kopie chromozomu 21. Lidé s Downovým syndromem mají tři. Jakákoli buňka replikovaná z vadné buňky bude mít také nesprávný počet chromozomů.

Lidé s Downovým syndromem mozaiky mají směs buněk. Některé buňky mají normální pár chromozomů 21 a jiné obsahují tři kopie. K tomu obvykle dochází, protože problém dělení, který způsobuje další kopii chromozomu 21, nastává po oplodnění.

Příznaky syndromu Mosaic Down

Nepravidelné kopie chromozomu mění genetické složení dítěte a v konečném důsledku ovlivňují jeho duševní a fyzický vývoj.

Lidé s Downovým syndromem obvykle mají:

• pomalejší řeč
• nižší IQ
• zploštělá tvář
• malé uši
• menší výška
• oči, které mají sklon se sklonit
• bílé skvrny na duhovce oka

Downův syndrom je někdy doprovázen řadou dalších zdravotních problémů, včetně:

• spánkové apnoe, zdravotní stav, který způsobuje, že během spánku dočasně zastavíte dýchání
• ušní infekce
• imunitní poruchy
• ztráta sluchu
• srdeční vady
• poruchy zraku
• nedostatek vitamínů

Tyto příznaky jsou také běžné u lidí s Downovým syndromem mozaiky. Tyto příznaky však mohou mít méně. Například lidé s Downovým syndromem mozaiky mají obvykle vyšší IQ než lidé s jinými formami Downova syndromu.

Diagnóza

Lékaři mohou během těhotenství provádět vyšetření na Downův syndrom. Tyto testy ukazují pravděpodobnost, že plod bude mít Downův syndrom a dokáže včas identifikovat zdravotní problémy.

Screeningové testy

Screeningové testy na Downův syndrom jsou nabízeny jako rutinní testování během těhotenství. Obvykle jsou poskytovány během prvního a druhého trimestru. Tyto obrazovky měří hladiny hormonů v krvi k detekci abnormalit a pomocí ultrazvuku hledají nepravidelné hromadění tekutin v krku dítěte.

Screeningové testy poskytují pouze pravděpodobnost, že se dítě u Downova syndromu vyvine. Nemůže diagnostikovat Downův syndrom. Mohou však určit, zda jsou pro potvrzení diagnózy zapotřebí další testy.

Diagnostické testy

Diagnostické testy mohou potvrdit, zda má vaše dítě před narozením Downův syndrom. Dva nejčastější diagnostické testy jsou odběr choriových klků a amniocentéza.

Oba testy odebírají vzorky z dělohy k analýze chromozomů. Odběr vzorků choriových klků používá k tomu vzorek placenty. Tento test může být dokončen v prvním trimestru. Amniocentéza analyzuje vzorek plodové vody obklopující rostoucí plod. Tento test se obvykle provádí ve druhém trimestru.

Mosaic Downův syndrom je obvykle popsán v procentech. K potvrzení mosaic Downova syndromu budou lékaři analyzovat chromozomy z 20 buněk.

Pokud 5 buněk má 46 chromozomů a 15 má 47 chromozomů, dítě má pozitivní diagnózu Downova mozaického mozku. V takovém případě by dítě mělo mozaiku 75 procent.

Výhled

Neexistuje žádná léčba mozkového Downova syndromu. Rodiče mohou zjistit stav před narozením a připravit se na jakékoli související vrozené vady a zdravotní komplikace.

Střední délka života u lidí s Downovým syndromem je mnohem vyšší než v minulosti. Lze od nich nyní očekávat, že budou žít do věku více než 60 let. Kromě toho mohou rané fyzické, řečové a pracovní terapie poskytnout lidem Downův syndrom vyšší kvalitu života a zlepšit jejich intelektuální schopnosti.