Hemofilie

Hemofilie označuje skupinu poruch krvácení, u kterých srážení krve trvá dlouho.

Existují dvě formy hemofilie:

• Hemofilie A (klasická hemofilie nebo nedostatek faktoru VIII)
• Hemofilie B (vánoční choroba nebo nedostatek faktoru IX)

Když krvácíte, v těle probíhá řada reakcí, které pomáhají vytvářet krevní sraženiny. Tento proces se nazývá koagulační kaskáda. Zahrnuje speciální proteiny zvané koagulace nebo srážecí faktory. Můžete mít větší šanci na nadměrné krvácení, pokud jeden nebo více z těchto faktorů chybí nebo nefunguje tak, jak by měl.

Hemofilie je způsobena nedostatkem srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi. Ve většině případů se hemofilie přenáší prostřednictvím rodin (zděděných). Většinou se předává mužským dětem.

Hlavním příznakem hemofilie je krvácení. Mírné případy mohou být detekovány až později v životě, po nadměrném krvácení po operaci nebo úrazu.

V nejhorších případech dochází ke krvácení bezdůvodně. K vnitřnímu krvácení může dojít kdekoli a krvácení do kloubů je běžné.

Nejčastěji je hemofilie diagnostikována poté, co má člověk abnormální krvácivou epizodu. Může být také diagnostikováno krevním testem provedeným k detekci problému, pokud mají tento stav ostatní členové rodiny.

Nejběžnější léčbou je nahradit chybějící srážecí faktor v krvi žílou (intravenózní infuze).

Pokud máte tuto poruchu krvácení, je třeba věnovat zvláštní pozornost během operace. Nezapomeňte tedy svému chirurgovi říct, že máte tuto poruchu.

Je také velmi důležité sdílet informace o vaší poruše s pokrevními příbuznými, protože mohou být také ovlivněni.

Připojení k podpůrné skupině, kde členové sdílejí společné problémy, může zmírnit stres z dlouhodobého (chronického) onemocnění.

Většina lidí s hemofilií je schopna dělat běžné činnosti. Někteří lidé však mají krvácení do kloubů, což může omezit jejich aktivitu.

Malý počet lidí s hemofilií může zemřít na závažné krvácení.

Hemofilie A; Klasická hemofilie; Nedostatek faktoru VIII; Hemofilie B; Vánoční nemoc; Nedostatek faktoru IX; Porucha krvácení - hemofilie

• Krevní sraženiny

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Hala JE. Hemostáza a srážení krve. In: Hall JE, ed. Guyton a Hall učebnice lékařské fyziologie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 37.

Ragni MV. Hemoragické poruchy: nedostatky koagulačních faktorů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 174.