Syndrom Cri du Chat: co to je, příčiny a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Co způsobuje tento syndrom
• Jak se léčba provádí
• Komplikace Cri du Chat
• Délka života

Syndrom Cri du Chat, známý jako syndrom kočičích mňoukání, je vzácné genetické onemocnění, které je výsledkem genetické abnormality v chromozomu, chromozomu 5, a které může vést ke zpoždění neuropsychomotorického vývoje, intelektuálnímu zpoždění a ve více případech k těžkým srdečním a porucha funkce ledvin.

Název tohoto syndromu vyplývá z charakteristického příznaku, při kterém je pláč novorozence podobný mňoukání kočky v důsledku malformace hrtanu, která nakonec změní zvuk pláče dítěte. Ale po 2 letech věku má zvuk mňoukání tendenci mizet.

Vzhledem k tomu, že mňaukání je velmi specifickou charakteristikou syndromu Cri du Chat, diagnostika se obvykle provádí v prvních hodinách života, a proto může být dítě včas odesláno k vhodné léčbě.

Hlavní příznaky

Nejcharakterističtějším příznakem tohoto syndromu je pláč podobný mňoukání kočky. Kromě toho existují další příznaky, které si můžete všimnout hned po narození, například:

• Prsty nebo prsty spojené;
• Nízká porodní hmotnost a věk;
• Jedna čára na dlani;
• Zpožděný vývoj;
• Malá brada;
• Svalová slabost;
• Nízký nosní můstek;
• Rozložené oči;
• Mikrocefalie.

Diagnóza syndromu Cri Du Chat se provádí v porodnici několik hodin po narození dítěte pozorováním výše uvedených znaků. Hned po potvrzení jsou rodiče informováni o možných obtížích, které může mít dítě během růstu, jako jsou potíže s učením a krmením.

Tyto děti mohou také začít chodit později ve věku kolem 3 let a projevovat chůzi neohrabaně a zjevně bez síly a rovnováhy. Navíc v raném dětství mohou mít chování, jako je posedlost určitými předměty, hyperaktivita a násilí.

Co způsobuje tento syndrom

Syndrom kočičích mňoukání je způsoben změnou chromozomu 5, při které dochází ke ztrátě chromozomového kusu. Závažnost nemoci je dána rozsahem této změny, tj. Čím větší je část ztracená, tím závažnější bude nemoc.

Důvody, proč k vyloučení tohoto díla dochází, stále nejsou známy, ale je známo, že se nejedná o dědičnou podmínku, to znamená, že tato změna nastává náhodně a není předávána z rodičů dítěti.

Jak se léčba provádí

Jelikož se jedná o genetickou změnu chromozomu, neexistuje léčba tohoto syndromu, protože dítě se již s tímto onemocněním narodilo a není možné jej změnit po narození. Léčba se však provádí za účelem zvýšení kvality života a zmírnění příznaků syndromu.

Dítě je monitorováno pomocí logopedů, fyzioterapeutů a ergoterapeutů, což umožňuje rozvoj motorické koordinace, kognitivních a percepčních schopností, činností každodenního života a v mezilidských vztazích.

Je důležité, aby léčba začala co nejdříve, protože časná stimulace umožňuje lepší vývoj, přizpůsobení a přijetí syndromu osobou v dospívání a dospělosti.

Komplikace Cri du Chat

Komplikace tohoto syndromu se vyskytují podle závažnosti změny v chromozomu a v těchto případech se u dětí mohou projevit příznaky, jako jsou problémy s páteří, srdcem nebo jinými orgány, svalová slabost během prvních let života a problémy se sluchem a vize.

Tyto komplikace však lze snížit léčbou a následným sledováním od prvních dnů života.

Délka života

Když léčba začne v prvních měsících života a děti dovrší 1 rok věku, je průměrná délka života považována za normální a člověk může dosáhnout stáří. V závažných případech, kdy má dítě problémy s ledvinami nebo srdcem, a pokud léčba není adekvátní, může během prvního roku života dojít k úmrtí.